Лечение - наследственные болезни у детей с поражением почек и мочевыводящих путей
| Оглавление |
|---|
| Наследственные болезни у детей с поражением почек и мочевыводящих путей |
| Лечение |
Видео: Весенняя коррекция проблем почек и мочевых путей 09 04 2015
Принципы терапии наследственных заболеваний
- Диета
Для ряда наследственных заболеваний диета является единственным методом патогенетической терапии.
Таблица 4
Варианты диетотерапии при некоторых синдромах
Синдром | Диета | Эффективность |
Галактоземия | Безгалактозная | Хорошая, если лечениеначинают в неонатальном периоде |
Гиперурикемия(Леш—Нихана) | Ограничение продуктов,богатых пуринами и уратами | Частичная |
Гликогеноз 1 типанефромегальный (Гирке) | Ограничение углеводов | » |
Синдром | Диета | Эффективность |
ГликогенозV типа мышечный (Мак—Ардл) | Дополнительноевведение глюкозы или фруктозы | Положительныйэффект |
Глицинурия | Ограничениебелка (особенно богатого глицином и серином) | Хорошая |
Лейциноз(болезнь кленового сиропа) | Ограничениелейцина, изолейцина, валина | Удовлетворительная,если лечение начинают в неонатальном периоде |
Тирозинемиянаследственная | Ограничениетирозина и фенилаланина | Неотчетливая |
Фруктозурия | Безфруктозная | Хорошая,если лечение начинают в неонатальном периоде |
Цистиноз | Ограничениеметионина и цистина | Неотчетливая |
Таблица 5
Наследственные витаминозависимые нарушения обмена веществ (Ю. И. Барашнев и соавт., 1979)
Витамин | Заболевания |
B1 | Мегалобластическая анемия. Подостраянекротизирующая энцефаломиелопатия. Лейциноз (болезнь кленового сиропа) |
B6 | Ксантуренурия. Оксалурия. Судорожныйсиндром. Цистатионурия. Гипохромная анемия |
Bl2 | Метилмалоновые ацидемии (три формы) |
А | Фолликулярный кератоз |
D | Витамин D-зависимый и витамин D-резистентныйрахит |
Фолиевая кислота | Мегалобластная анемия |
Е | а-р-липопротеинемия |
- Витаминотерапия
- Антиметаболиты Аллопуринол при гиперурикемии
- Осторожность при применении ряда лекарственных препаратов (высокий риск «лекарственной болезни»):
- антибиотики;
- диуретики;
- анальгетики;
- кортикостероиды.
Поражение органов мочевой системы и других органов и систем
При необходимости назначения антибактериальных препаратов одновременно применяют мембраностабилизирующие средства и препараты, улучшающие трофику канальцевого нефротелия (эссенциале, пиридоксин, витамины Е и А).
Хирургическое лечение пороков развития
Показания для медико-генетического консультирования нефрологической ориентации (по М. С. Игнатовой, 1989)
- Медико-генетическое консультирование
Таблица 6
Показания | Возможная патология |
Наличиепочечных заболеваний в семье | Разнообразныенефро- и уропатии |
Наличиеоднотипных заболеваний почек в семье | НИ,наследственные аномалии строения почек |
Наличие ублизких родственников дисметаболических расстройств при выраженном почечномзаболевании у ребенка | Дисметаболическиенефропатии, включая почечно-каменную болезнь |
Повышеннаячастота заболеваний органов мочевой системы в районе проживания семьи | Заболеваниятипа балканской нефропатии, геморрагической лихорадки с почечным синдромом |
Ранниеформы гипертонической болезни в семье,артериальная гипертензия в сочетании с минимальным мочевым синдромом | Гиперлипопротеидемия(семейная) и вторичная нефропатия в связи с ранней гипертонической болезнью |
Стойкийгипотонический синдром при наличии внешних признаков дизэмбриогенеза даже приминимальных изменениях в моче | Гипопластическаядисплазия |
Множественныепризнаки дизэмбриогенеза, особенно при транзиторном мочевом синдроме | Почечныйдизэмбриогенез (различные варианты) |
Множественныепороки развития органов | Порокиразвития органов мочевой системы, возможна и кардиологическая патология |
Наличие всемье случаев тугоухости при патологии почек у ребенка | НН (синдромАльпорта) |
Наличие всемье патологии глаз, слуха при наличии мочевого синдрома у ребенка | НН |
Наличиегеморрагического синдрома в сочетании со снижением почечных функций | Гемолитико-уремическийсиндром, возможно семейный |
Ранниелетальные исходы в семье от почечных заболеваний | Семейныйпочечный дизэмбриогенез |
Случаи ХПНв семье с неясным почечным заболеванием или почечной дисплазией | Дисплазияпочек |
Заболеванияблизнецов | Всезаболевания почек |
Кровноеродство родителей | Туболопатиис аутосомнорецессивным типом наследования |
Отставаниев умственном развитии и изменения в моче | Гиперпролинемия,гидроксипролинемия |
Показания | Возможная патология |
Отставаниев физическом развитии и изменения в моче | Муковисцидоз(почечная форма) |
Ожирение,сочетающееся с гипогонадизмом, слабоумием, изменениями в моче | СиндромЛоуренса—Муна—Барде—Бидля |
Аномалиикостной системы или упорно прогрессирующий рахит Видео: Почему у ребенка синяки под глазами | Фосфат-диабет,синдром де Тони— Дебре—Фан кони, почечный тубулярный ацидоз, цистиноз |
Семейныеслучаи бронхолегочных заболеваний в сочетании с расстройствами питания иизменениями в моче | Муковисцидоз,синдром Гудпасчера |
Семейныеслучаи аллергозов | Аллергическиепоражения почек |
Экзема у детей, особенно в сочетании с неврологическойсимптоматикой и признаками поражения почек | Пиридоксинзависимыесостояния |
Гепато- и (или) спленомегалия у ребенка сизменениями в моче | Вторичноепоражение почек при гликогенной болезни, галактоземии и др. |
Глюкозурия | Почечнаяглюкозурия, диабетическая нефропатия, почечный несахарный диабет |
