Наследственные болезни у детей с поражением почек и мочевыводящих путей

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органовмочевой системы

Основные клиническиепроявления

1.

Абруццо—Эриксона АД? АР?
Х-сцепл.

Подковообразнаяпочка, гипоспадия

Колобома,глухота, расщелина губы, радиальный синостоз, низкий рост

2.

Аглоссия-адактилия
спорадическая

Односторонняя
агенезия

Гипоаглоссия,микрогнатия, гипоадактилия, церебральный паралич

3.

Аденоматозэндокринный II типа (Сипля) АД

Нефролитиаз

Лицобольных с толстыми губами и оттопыренными ушами. Медуллярная карцинома щитовиднойжелезы, феохромоцитома

4.

Аденоматознаследственный (Гарднера) АД

Гидронефроз

Полипозтолстого кишечника, эпидермальные кисты, остеомы, фиброматозные разрастанияв зоне рубцов

5.

Адреногенитальный,21-гидроксилазы дефицит (Дебре—Фи- бигера)
АР

Односторонняяагенезия, пиелоурете- ральная обструкция, удвоение, гипоспадия

Анорексия,малая прибавка массы тела, гипотония. Кол- лаптоидные кризы. Гиперпигментация.Гиперплазия надпочечников

6.

Акроренальный(Дикер—Опитца) Спорадич.

Односторонняяагенезия, удвоение

Различныепороки лопатки

7.

Акрореномандибулярный
АР?

Односторонняяагенезия, поликистоз

Эктродактилия(олигодактилия, гиподактилия). Расщепление кости до запястья. Гипоплазиямандибулы. Пороки лопатки

8.

Акроцефалосиндактилия(тип Аперта) АД

Кистыпочек, гидронефроз

Башеннаяформа черепа, синдактилия

9.

Акроцефалосиндактилия(тип Сатре— Хотцен)
АД

Удвоениесобирательных систем

Башеннаяформа черепа, частичная кожная синдактилия, асимметрия лица, короткопалость

10.

Альдостеронизм(Конн) Спорадич.

Протеинурия,снижение концентрационной способности почек

Полидипсия,полиурия. Гипертензия злокачественная. Судороги. Гипокалиемия

11.

Альстрема
АР

Протеинурия,почечная недостаточность

Снижениеслуха, пигментный ретинит, прогрессирующее ожирение, сахарный диабет

12.

Амилоидозсистемный наследственный АД

Почечныйамилоидоз

Полиневритверхних и нижних конечностей, рецидивирующая лихорадка, уртикария

Nfi
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органовмочевой системы

Основные клиническиепроявления

13.

Амиотрофияневрал- зная (Шарко—Мари) АД? Х-сцепл.

Прогрессирующаянефропатия с фокальным склерозом

Миотоническаядистрофия конечностей. Расстройства чувствительности

14.

Ангиокератомадиффузная (Фабри) Х-сцепл.

Нефрит,почечная недостаточность

Ангиомыкожи и слизистых оболочек. Помутнение роговой оболочки, катаракта. Приступообразныеболи в животе и конечностях. Часто полиневрит

15.

Ангиоматозцеребро- ретинальный (Гиппеля—Линдау)
АД

Кистыпочек, гипернефрома

Ангиоматозныепоражения сетчатой оболочки, мозга, реже кожи. Кисты поджелудочной железы

16.

Ангиоостеогипертрофия(Киппель—Тре- нау)
Спорадич.

Гемангиомымочевого тракта, нефромегалия, нефробластома

Гемангиомы,флебоэктазии, асимметрическая гипертрофия конечностей

17.

Анемияапластическая Фанкони АР

Различные аномалии,подковообразная почка, гидронефроз. Почечная недостаточность

Панцитопения.Низкорослость. Кровоточивость. Пигментация кожи. Пороки развития лучевыхкостей и больших пальцев рук

18.

Анемиягемолитическая с овалоцитозом АД

Тубулярныйацидоз

Дефектмембраны эритроцитов—овальная форма. Легкая гемолитическая анемия в первые1—2 мес жизни

19.

Аплазиявилочковой железы врожденная (Ди—Джорджа) Спорадич.

Гидронефроз,аномалия поворота

Отсутствиетимуса и околощитовидных желез, иммунодефицит, врожденные пороки сердца.Тетания. Отставание в физическом развитии

20.

Арахнодактилия
(Марфана)
АД

Дистопияпочек, удвоение собирательных систем, пиелонефрит

Долихоцефалия,готическое небо, прогнатизм. Удлинение конечностей, арахнодактилия. Аневризм аорты.Патология зрения

21.

Артритохронозный (алкаптонурия)
АР

Нефрокальциноз

Темный цветмочи с рождения. Пигментация склер. Хронические артропатии

22.

Атаксия,глухота, гиперурикемия
АД

Почечнаянедостаточность

Атаксия,глухота, гиперурикемия

23.

Ахондрогенез(Гребе) АР

Гидронефроз,гидроуретер, удвоение собирательных систем

Карликовость.Укорочение конечностей, короткие и тонкие пальцы. Туловище и голованормальных размеров. Водянка плода

Ns
п/п

Наименование
синдрома.
Типнаследования

Патологияорганов мочевой системы

Основныеклинические проявления

24.

Бабер.
Спорадич.

Аминоацидурия

Врожденныйцирроз печени

25.

Блум
АР

Гипоспадия

Телеангиоэктазиилица. Светочувствительность. Низкорослость. Дефицит иммуноглобулинов.Тенденция к лимфоретикулярной малигнизации

26.

Броуэн—Конради АР

Подковообразнаяпочка, удвоение собирательных систем, гипоспадия

Микроцефалия,микрогнатия. Выступающий нос. Согнутые пальцы. Порок сердца. Деформациясуставов

27.

Браун—БайерАР? Х-сцепл.?

Нефроз.Стриктура уретры. Удвоение собирательных систем

Глухота.Удвоение язычка. Аномалии пальцев

28.

Брахман—деЛанге Спорадич.

Гипоплазия,кистозная дисплазия почек. Гидронефроз. Гипоспадия

Пренатальнаяи постнатальная задержка роста. Дисморфия лица. Гирсутизм. Задержкапсихического развития

29.

Винтер
АР?

Односторонняяили двусторонняя агенезия, дисплазия

Порокразвития косточек внутреннего уха и ушной раковины, снижение слуха. Атрезиявлагалища. Особенность строения лица

30.

Вольфрам
(DIDMOAD)
АР

Гидроуретер,гиронефроз, нейрогенный мочевой пузырь

Различныекомбинации диабета (сахарного и несахарного), атрофии зрительного нерва ипотери чувствительности

31.

ГалактоземияАР

Протеинурия,аминоацидурия

Катаракты.Гепатоспленомегалия. Задержка роста и психического развития

32.

Гемидисплазияврожденная с ихтиозоформной эритродермией и дефектом конечностей (CHILD) Х-сцепл.?АР?

Гидронефроз,гидроуретер, односторонняя почечная агенезия

Односторонняяихтиозоформная эритродермия, односторонние (и на той же стороне) дефектыконечностей

33.

Гемигипертрофия,врожденная асимметрия
Спорадич.

Большиепочки, нефрокальциноз, медуллярная губчатая почка, опухоли почки (печени инадпочечников), гипоспадия

Частичнаяили полная асимметрия

34.

ГерманХ-сцепл.

Почечнаянедостаточность

Эпилептическиеприпадки. Снижение слуха. Мозжечковая симптоматика. Нистагм. Дизартрия

35.

Гермафродитизмистинный АР

Гипоспадия,циклическая гематурия

Присутствиеодновременно у индивидума яичников и яичка

Ns
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органовмочевой системы

Основные клиническиепроявления

36.

Гигантизммозговой (Сото)
АРСпорадич.?

Стриктурауретры, опухоль Вильмса

Акромегалияпри рождении. Ускоренный рост. Своеобразное лицо с гипертелоризмом, выступающейнижней челюстью. Долихоцефалия. Задержка психического развития

37.

Гигантизмплода и почечные гамартромы АР?

Нефробластомы,почечные гамартромы

Большаямасса при рождении. Характерное лицо с анофтальмом, маленьким носом, вывернутойверхней губой, низко расположенными ушами

38.

Гигантизмплода с гипогликемией (EMG) (Беквит—Видеман)АР? Спорадич.?

Большиепочки, кистозная медуллярная дисплазия, опухоль Вильмса

Экзофтальм,макроглоссия, гигантизм, висцеромегалия. Гипогликемия в природе новорожденности.Уши расположены низко, с добавочной вырезкой. Пупочная грыжа

39.

Гидроцефалиянаследственная (Денди—Уокер) АР

Кистознаядисплазия почек

Вариантгидроцефалии с расширением III и IVжелудочков

40.

Глицинурия
АД

Почечныеоксалатные камни

Почечныеколики

41.

Гиперкальциемиямладенческая (Вильямс—Бейрен) Спорадич. АД?

Сегментальнаягипоплазия, стеноз почечной артерии

Гиперкальциемияу новорожденных, своеобразное лицо, задержка психического развития,надклапанный стеноз аорты

42.

ГиперметионинемияАР

Большиепочки, аминоацидурия

Циррозпечени, гиперплазия клеток поджелудочной железы

43.

ГиперпаратиреодизмАД

Нефрокальциноз,уролитиаз, потери солей, медуллярная губчатая почка

Гиперкальциемияи соответствующие симптомы, остеофиброз

44.

Гиперурикемия(Леш—Нихан) Х-сцепл.

Нефролитиаз.Гематурия

Гиперурикемия.Артриты. Хореоатетоз. Отставание в физическом развитии, изменение поведения(аутоагрессия)

45.

Гиперурикемиясемейная АД

Наследственнаянефропатия, почечная недостаточность

Гиперурикемия,подагра

46.

ГипоальдостеронизмСпорадич.?

Дистальныйтубулярный ацидоз

Гипоальдостеронизм,гипоренинемия, гиперкалиемия

47.

Гиполипидемиясемейная (Фухт)
АР

Аминоацидурия

Резкаязадержка роста и психического развития. Ихтиозоформная сухость кожи

48.

Гипомагниемияврожденная первичная Х-сцепл.? АР?

Нефрокальциноз

Судороги,тетания. Гипомагниемия с вторичной гипокальциемией

Ne
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органовмочевой системы

Основные клиническиепроявления

49.

ГипоурикемияАР?

Уролитиаз

Гипоурикемия,гиперабсорбтивная гиперкальциурия

50.

ГипофосфатазияАР

Нефрокальциноз,
протеинурия

Гиперкальциемия,рахит, низкая щелочная фосфатаза

51.

ГиршпрунгСпорадич.?

Обструктивнаяуропатия

Врожденнаямегаколон

52.

ГликогенозI типа
нефромегальный
(Гирке)
АР

Нефромегалия,тубулярная дисфункция, почечная недостаточность

Гипогликемия,гепатомегалия, задержка роста. Диспропорция тела (большая голова, короткиешея и ноги). Гипотония мышц

53.

ГликогенозV типа мышечный (Мак— Ардл)
АР

Остраяпочечная недостаточность

Прогрессирующаямышечная слабость, судороги, миоглобинурия. Мышечные контрактуры

54.

Гоеминн АДХ-сцепл.

Дисплазияпочек

Мышечнаякривошея, множественные келоиды. Крипторхизм

55.

Голубыхпленок синдром
АР?Х-сцепл.

Нефрокальциноз

Дефектинтестинального транспорта триптофана, гиперкальциемия

56.

Гранулематозхронический Х-сцепл.

Цистит

Нейтрофильнаядисфункция, рецидивирующая бактериальная инфекция

57.

Грубер(Меккель) АР

Экстрофия,эписпадия, гипоспадия, множественные кисты почек

Гипертелоризм,экзофтальм, микроцефалия. Полидактилия. Спинномозговые грыжи

58.

Грыжадиафрагмальная семейная врожденная Спорадич.

Различныепороки

Врожденнаядиафрагмальная грыжа, респираторный дистресс у новорожденных

59.

Грыжачерепно-мозговая, расщелина губы и твердого неба (Меккель) АР

Кистознаядисплазия почек

Черепно-мозговаягрыжа, расщелина губы и твердого неба, полидактилия. Микрогнатия.Микрогениталии

60.

Диареяврожденная,
хлоридная
АР

Юкстагломерулярнаягиперплазия, нефрокальциноз

Дефектинтестинального транспорта хлоридов, диарея, потеря солей

61.

Бизостозмандибуло- фациальный (Франческетти—Клейн)
АР? АД?

Гипоспадия

Односторонниепороки уха и глаза, нет волос за пораженным ухом, гипоплазия скуловыхкостей. Неправильный рост зубов

62.

Дисплазияартерио- печеночная (Алагилле)
АД?

Односторонняяагенезия, протеинурия, тубулярный ацидоз, почечная недостаточность

Необычноелицо. Пороки позвонков. Врожденный порок сердца. Внутрипеченочная атрезияжелчных ходов

Nfi
п/п

Наименование
синдрома.
Типнаследования

Патологияорганов мочевой системы

Основныеклинические проявления

63.

Дисплазияартроос- теодентальная (Хайду—Чени)
АД

Поликистозпочек

Псевдоостеолизтерминальных фаланг, генерализованный остеопороз, разболтанность суставов,малый рост, косточки в костных швах, ранняя потеря зубов

64.

Дисплазияартроос- теоонихальная (nail patella)
АД

Протеинурия,гематурия, почечная недостаточность

Гипоплазияколенной чашечки, вывих коленного сустава и головки лучевой кости, экзостозыкрыльев тазовых костей. Атрофия, койлонихии ногтей

65.

Дисплазиягипогид- ротическая экстодермальная (Репп—Ходжкин) АД

Гипоспадия

Гипогидроз,тонкие волосы, дистрофия ногтей, расщелины губы и неба, малый рост

66.

Дисплазиядиссегментальная
АР?

Гидроуретер,гидронефроз

Короткиетуловище и конечности, узкая грудная клетка, дефекты оссификации позвонка,расщелина твердого неба, уменьшение подвижности суставов

67.

Дисплазияобонятельно-генитальная
(Келманн)
Х-сцепл.?

Односторонняяагенезия

Аносмия,гипогонадизм

68.

Дисплазияокулоа- урикуловертебральная (Гольденхар) Спорадич. АД?

Односторонняяагенезия перекрестная дистония, удвоение мочеточников

Асимметричныеили односторонние поражения. Эпибуль- барные дермоиды или липодерматоиды,колобомы, аномалии среднего и внутреннего уха, ушной раковины

69.

Дисплазиятрихори- нофалангеальная I (Гидион—Лангер)
АД

Гипоплазия,рубцы, почечная гипертензия

Волосытонкие, редкие. Нос фушевидной формы. Гипоплазия нижней челюсти. Периферическийдизостоз

70.

Дисплазиятрихори- нофалангальная II (МЕМР)
Спорадич. ?АД?

Генерализованнаяаминоацидурия

Волосытонкие, редкие. Нос фушевидной формы. Оттопыренные уши. Периферическийдизостоз. Множественные хрящевые дизостозы. Задержка психического развития

71.

Дисплазияфронто-
мегафизиальная
Х-сцепл.?

Двустороннееудвоение собирательных систем, уретровезикальная обструкция, пиелонефрит

Выступающиенадбровные дуги, метафизеальная дисплазия, ограничение движений в суставах,снижение слуха

72.

Дисплазияфронтоназальная
Спорадич.АЛ? АР?

Односторонняяагенезия

Гипертелоризмглаз, расщелина лица по средней линии

N9
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органовмочевой системы

Основные клиническиепроявления

73.

Дистрофия гепатоце-ребральная (Коновалов—Вильсон)
АР

Аминоацидурия, тубулярныйацидоз, нефрокальциноз

Дефицит церулоплазмина,потеря меди, тяжелые неврологические нарушения (гиперкинезы, мышечнаяригидность, дизартрия, дисфагия). Пигментация радужной оболочки. Циррозпечени. Снижение интеллекта

74.

Дистрофия кранио-карпотаральная (Фримен—Шелдон) АД

Гипоплазия почки с
контралатеральным
гидронефрозом

Глубокозапавшие глаза,эпи- кант, маленькие нос и рот, маскоподобное «свистящее» лицо. Камподактилияс ульнарным искривлением. Косолапость

75.

Дисфункция вегетативная(дизавтономия семейная- Райли—Дей)
АР

Гломерулосклероз

Уменьшение или потеряслезоотделения. Затруднения при глотании. Снижение болевой чувствительности.Вегетативные реакции. Лабильная температура

76.

Драш
Спорадич.

Опухоль Вильмса,нефротический синдром, гломерулонефрит, дистония, удвоение и др.

Псевдогермафродитизм,опухоль Вильмса и нарушения нефронов в различных комбинациях

77.

Дубович
АР

Гипоспадия

Примордиальный нанизм,микроцефалия, редкие волосы, специфическое лицо, гипертелоризм, синдактилияпальцев ноги

78.

Желтого пятна дистрофияпсевдовоспа- лительная (Сорсби) АД

Односторонняя агенезия

Внезапное появлениескотомы, нарушение цветоощущения на красный и зеленый цвет. Измененияжелтого пятна в виде псевдовоспали- тельных фокусов с атрофией, склерозом иотложением пигмента

79.

Ивемарк
Спорадич.
АР

Односторонняя агенезия,гипоплазия, сращенные почки, кисты почек, поликистоз

Агенезия или гипоплазияселезенки (или полиспления), врожденные пороки сердца синего типа,трехдольчатое левое легкое, смещение кишки

80.

Иммунологическаянедостаточность с тромбоцитопенией (Вискотт—Олдрич) Х-сцепл.

Гематурия, протеинурия,периферический синдром, почечная недостаточность

Врожденная тромбоцитопения,диарея с кровью. Экзема. Кровоизлияния на коже и слизистых оболочках.Рецидивирующая инфекция. Повышение сывороточного IgA

Nfi
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органовмочевой системы

Основные клиническиепроявления

81.

Камптобрахидактилия
АД

Недержание мочи(дисфункция шейки мочевого пузыря?)

Брахидактилия рук иног, полидактилия, полиметатарзалия, сгибательная контрактура пальцев.Влагалище, разделенное перегородкой

82.

Кардиофациальный
(Кейлер)
?

Различные пороки,включая одностороннюю агенезию, дистонию, кистозную дисплазию

Асимметрия лица прикрике, сердечно-сосудистые аномалии

83.

Кароли
Спорадич.

Медуллярная губчатаяпочка

Сегментарное мешотчатоерасширение внутрипеченоч- ных желчных протоков, холе- литиаз, частопеченочный фиброз

84.

Картагенер
АР

Мезангиокапиллярныйгломерулонефрит

Бронхоэктазия, синуситили полипоз носа, обратное расположение внутренних органов

85.

Кауфман—Мак—
Кьюсик
АР

Поликистоз, гидронефроз,обструкция шейки мочевого пузыря

Гидрометрокольпос,полидактилия, врожденные пороки сердца

86.

Клиппель—Фейл Спорадич.АД

Односторонняя агенезия,дистопия, удвоение собирательных систем

Сращение шейныхпозвонков, короткая шея («человек без шеи») с ограничением движений, низкийрост волос сзади. Отставание в физическом и психическом развитии

87.

Кожа расслабленная,растянутая (дерматохалазия)
АД АР Х-сцепл.

Дивертикул мочевогопузыря

Избыточная складчатаякожа. Отвисающая челюсть. Отставание в росте. Эмфизема легких. Грыжи.Стеноз легочной артерии. Патологические изменения глаз

88.

Кожи аплазия врожденная(Андерсон— Нови)
АД АР

Поликистоз почек

Дефекты кожи волосистойчасти головы. Гидроцефалия, гемангиомы, менингоцеле, микрофтальмия,деформация конечностей

89.

Колит язвенный

Нефролитиаз

Диарея с кровью, абдоминальныеспазмы, потеря массы тела

90.

Комплемента дефицитнаследственный (компонент С2)
АР

Гломерулонефрит

Предрасположенность ксосудистым заболеваниям. Кожная симптоматика. Новообразования лимфоидногопроисхождения. Дерматомиозит. Анафилактическая пурпура

N9
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органовмочевой системы

Основные клиническиепроявления

91.

Комплемента дефицитнаследственный (компонент С7) Х-сцепл.?

Гломерулонефрит

Перемежающаяся хромота,склеродермия, телеангиоэктазии

92.

Корнелия де Ланге АР?

Нефрогенная гипертензия

Задержка физического ипсихического развития. Микроцефалия, гипертелоризм, высоко вздернутый нос,микрогнатия. Деформация конечностей и позвонков. Гипертрихоз. Врожденныепороки сердца.
Зубы редкие и мелкие

93.

Коффин-Сирис АР ?

Односторонняя агенезия,гидронефроз, дивертикул мочевого пузыря

Пренатальный ипостнатальный дефицит массы тела, микроцефалия, гипертелоризм, выступающийлоб, широкий нос, прогнатизм, большие низко расположенные уши. Отсутствиепятых терминальных фаланг. Деформация позвоночника. Задержка психическогоразвития

94.

Краниосиностоз аномалиирук (Баплер- Геролд)
АР?

Перекрестная почечнаядистония

Краниосиностоз (гребешковаяфюрма лобного шва). Отсутствие лучевых костей, укорочение локтевых идвусторонняя трехпалость. Поперечная глубокая складка на ладони

95.

Криптофтальмасиндактилии(Фрежер) АР

Односторонняя илидвусторонняя агенезия, дисплазия, гипоспадия

Порок развития век сотсутствием глазной щели. Аномалии роста волос, колобомы, аномалии строенияушей, снижение слуха. Аномалии половых органов. Паховые грыжы

96.

Кром
АР

Почечный тубулярныйнекроз

Пороки развития мозга,эпилепсия, катаракты. Задержка физического и психического развития

97.

Ксантинурия
АР

Уролитиаз, гематурия,пиелонефрит

Гипоурикемия,ксантинурия

98.

Кушинг
Спорадич.

Уролитиаз

Ожирение, остеопороз,задержка роста, гипертензия

99.

Лактозы непереносимость(алактазия)
?

Гипераминоацидурия

Непереносимостьлактозы: рвота, диарея, вздутие живота, обезвоживание, гипотрофия

100.

Ларсен АР ?
АД?

Гидроуретеронефроз,односторонняя агенезия почки

Плоское лицо свдавленным переносьем, выступающим лбом и гипертелоризмом. Множественныеврожденные вывихи крупных суставов. Большой палец лопатовидной формы

Nfi
п/п

Наименование
синдрома.
Типнаследования

Патологияорганов мочевой системы

Основныеклинические проявления

101.

Лейциноз(болезнь кленового сиропа- Менкес)
АР

Аминоацидурия

Моча пахнеткленовым сиропом или отваром овощей. С первых дней жизни беспокойство,рвота, мышечная гипертония, судороги. В последующем без диетотерапии задержкапсихического развития

102.

Лепречаунизм(Доногу—Ушинд)
АР

Большиепочки, нефрокальциноз

Болеют толькодевочки. Общая дистрофия. Экзофтальм, гипертелоризм. Гиперплазия и кистыяичника.
Увеличенамолочная железа

103.

Лизэнцефалия
АР

Различныепороки почек

Микроцефалия,маленькая нижняя челюсть. Полидактилия. Задержка физического и умственногоразвития. Тяжелые пороки развития мозга, сердца

104.

Лимфангиоэктазия
интестинальная
АД

Нефротическийсиндром

Энтеропатияс потерей белка. Выраженные отеки ног и нижней поверхности живота

105.

Лимфогистиоцитоз(Леттерер—Сиве— Абт)
АР

Tубулоинтерсти циальная дисфункция

Генерализованнаялимфаденопатия, гепатоспленомегалия. Анемия, тромбоцитопения, кровотечения

106.

Липодистрофияврожденная тотальная (Сейп—Берардинелли)
АР

Нефромегалия,гидронефроз, гидроуретер

Генерализованноеотсутствие жировой клетчатки, быстрый рост, акромегалоидный гигантизм.Гепатоспленомегалия. Гипертензия. Гиперпигмента- ция. Г ирсутизм.Инсулинрезис- тентный диабет

107.

Липодистрофияпарциальная (Барраке— Симонс)
Спорадич.

Мезангиокапиллярныйгломерулонефрит

Потеряжировой клетчатки на лице и верхней половине туловища, гиперглицеридемия,гипокомплементемия

108.

Липодистрофияприобретенная тотальная (Лауренс) Спорадич.

Двусторонняянефромегалия, гломерулярный склероз с почечной недостаточностью

Прогрессирующаятотальная потеря жировой ткани. Цирроз печени. Гиперлинемия.Инсулинрезистентный диабет

109.

Лихорадкасредиземноморская семейная АР

Почечныйамилоидоз

Рецидивирующаялихорадка. Боли в животе, суставах. Чаще у армян и евреев

110.

Локтегрудной(Паллистер)
АД

Односторонняяагенезия, аномалии поворота почек

Дефектлоктевой кости. Гипоплазия или отсутствие грудной железы и подмышечных потовыхжелез

N9
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органовмочевой системы

Основные клиническиепроявления

111.

Лоренс—Мун—Барде—БидльАР

Кистозная дисплазия,обструктивная уропатия, почечная недостаточность

Ожирение, дегенерациясетчатой оболочки, гипоплазия половых органов, полидактилия, умственнаяотсталость

112.

Лутц—Рихнер АР?

Тубулярная дисфункция,аминоацидурия

Внутрипеченочная ивнепочечная гиперплазия желчных ходов, пороки ног, мышечная гипотония.Склонность к инфекциям

113.

Марден—Уолкер АР

Микрокистоз почек,небольшая эктазия собирательных систем

Кифосколиоз,контрактура суставов. Амимия. Микрогнатия, блефарофимоз. Арахнодактилия,деформация грудной клетки

114.

Мейер—Рокитанский Спорадич.АР?

Унилатеральная агенезия,дистопия почки

Отсутствие влагалища.Различные пороки матки. Первичная аменорея. Нормальная овариальная функция

115.

Мельтцер
АД

Протеинурия, гематурия,почечная недостаточность

Криоглобулинемия,повреждение почек

116.

Микрофтальмия имножественные пороки (Ленц)
Х-сцепл.

Односторонняя агенезия,дисплазия, гипоспадия

Микрофтальмия, низкийрост, пороки скелета и зубов, крипторхизм

117.

Миллер—Дикер АР?

Односторонняя агенезия,кистозная дисплазия почек

Недоразвитие головногомозга (сглаженность извилин), микроцефалия, эпилептиформные приступы,тяжелая мозговая дисфункция, пороки лица

118.

Миранда АР ?

Кистозная дисплазияпочек

Пороки мозга, дисплазияпечени

119.

Нанизм (секель) АР

Дистопия, гипоплазия,нефрит

Резкое отставание вфизическом развитии, микроцефалия, «птицеголовость», выступающий загнутыйнос, микро- гнатия, высокое небо. Гипоплазия зубов, дефекты эмали.Крипторхизм. Умственная отсталость

120.

Нанизмгипофизарно-гипоталамический (Дебре—Жюлиана) АР

Олигурия, высокаяотносительная плотность мочи

Карликовость,инфантилизм, гипогенитализм, ожирение

121.

Нанизм с короткимтуловищем (спонди- локостальный дизостоз Римоина)
АД АР

Дистопия, односторонняяагенезия, гидронефроз

Низкий рост, числоребер уменьшено до 9. Сращение ребер и позвонков. Г рудная клеткабочкообразная. Отсутствие копчика

N9
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органовмочевой системы

Основные клиническиепроявления

122.

Наростыокципитальные (Эклер—Данлос, тип IX) Х-сцепл.

Обструктивнаяуропатия

Симметричныеокципитальные костные выросты, ограничение движений в запястье, хроническаядиарея

123.

Невусбазально-клеточный (Гольтц—Горлин)
Х-сцепл.?

Подковообразная
почка

Атрофия илинейная пигментация кожи, папилломатоз кожи и слизистой оболочки, дисплазияногтей, аномалии рук и позвоночника, остеопатия

124.

Невусэпидермальный
Спорадич.

Почечнаягамартрома, нефробластома, стеноз почечной артерии

Среднелицевойневус, задержка психического развития, судорожные приступы

125.

Нейрофиброматоз
(Реклингхаузен)
АД

Стенозпочечной артерии, почечная гипертензия

Множественныенейрофибромы, кожная пигментация, глазные симптомы, аномалии скелета

126.

Нью-Лаксов
АР

Односторонняяагенезия

Микроцефалия,внутриматочная задержка роста, пороки лица, короткая шея, артрогрипоз, порокицентральной нервной системы

127.

Ожирение сослабоумием (Биемонд II) АД?

Гипоспадия

Колобомарадужной оболочки, ожирение, гипогенитализм, полидактилия, задержка психическогоразвития

128.

Оксалоз типI и II АР

Гематурия,нефрокальциноз, уремия

Почечныеколики

129.

Окулоотоцереброренальный(альфа-аминобутированная ацидурия)
АР?

Протеинурия,канальцевые дисфункции

Порокилица, колобома, катаракты, прогрессирующая глухота. Миоклонические судороги.Дегенерация сетчатой оболочки

130.

Окулопочечномозжечковый
АР

Гломерулярныйсклероз, почечная недостаточность

Конусовиднаядегенерация сетчатой оболочки, хореоатетоз верхних конечностей, спастическаядиплегия, задержка психического развития

131.

Окулоцереброре-нальный(Денис) АР?

Почечныйацидоз с гиперкальциурией и гиперфосфатурией

Гидрофтальмоси вторичная глаукома, задержка психического развития, малый рост

132.

Окулоцереброре-нальный(Лоу) Х-сцепл.

Проксимальныйтубулярный дефект

Катаракта,гипотензия, задержка психического развития. Остеопороз. Крипторхизм

133.

Олигодактилия(Вейерс)
Спорадич.

Подковообразнаяпочка, удвоение мочеточников

Дефектылучевой кости с олигодактилией, крыловидные складки прекубитальные, порокигрудной клетки, расщепление губы твердого неба

N9
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органовмочевой системы

Основные клиническиепроявления

134.

Опитц I (гипертелоризм— гипоспадия) АД

Гипоспадия

Гипретелоризм глаз,колобома, пороки развития ушей, множественные липомы, врожденные порокисердца, грыжи

135.

Опитц II(гипертелоризм — дисфагия) АД? Х-сцепл.?

Гипоспадия, везико-ренальный рефлюкс, удвоение лоханок и мочеточников

Гипертелоризм глаз,дисфагия, хриплый голос, аномалии развития уха

136.

Орально-крониально-пальцевой(Юберг—Гайвард) АР

Видео: Педиатр Плюс - Пиелонефрит

Подковообразная
почка

Расщелина губы итвердого неба, микроцефалия, синдактилия пальцев ноги, гипоплазия иневозможность сгибания большого пальца

137.

ОральнофациодигитальныйI (Папийон— Леаж—Псом)
Х-сцепл.

Поликистоз почек

Множественные сращениямежду нижней челюстью и губой, расщелина неба, неправильный рост зубов,дольчатость языка. Брахидактилия, полидактилия, синдактилия. Аномалии костей

138.

Остеодисплазия(Мелник—Нидлз) АД АР Х-сцепл.

Гидроуретеронеф-роз,стеноз уретры, дисплазия почек

Искривление длинныхкостей, короткие верхние конечности, лентовидные ребра, пучеглазие,маленькая челюсть

139.

Остеолиз с нефропатией
Спорадич.

Хронический гломерулонефрит,гипертензия, почечная недостаточность

Прогрессирующийостеолиз костей запястьев и плюсневых

140.

ОтонебнопальцевойХ-сцепл.? АД ?

Гипоплазия

Малый рост,характерные черты лица, расщелина неба, прогрессирующая глухота, широкиеконцевые фаланги

141.

Паралич пароксизмальный(миоглобинурия пароксизмальная)
АР

Острый тубулярныйнекроз

Приступообразные болив мышцах, мышечная слабость, паралич конечностей. Олигурия

142.

Пейтц—Йежерс АД

Поликистоз почек

Интестинальныйполипоз, пигментация кожи и слизистых оболочек

143.

Поланд
Спорадич.

Агенезия, гипоплазия,удвоение собирательных систем

Отсутствие с однойстороны большой и малой грудных мышц, недоразвитие косых мышц живота. Множественныеаномалии дистального отдела конечностей. Пороки легких

Nfi
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органовмочевой системы

Основные клиническиепроявления

144.

Поттер
Различи.

Двусторонняя агенезия

Пороки лица,гипоплазия легких, пороки развития конечностей. Пороки сердца, половыхорганов

145.

Псевдообструкциясемейная тонкого кишечника АД

Гидронефроз, вези-коуретральный рефлюкс, мегацистис

Рецидивирующие эпизодыабдоминальных болей или вздутия, мегадуоденизм, дегенерация мышц желудка

146.

Пурпура тромбоцито-пеническая семейная АД

Гидронефроз

Кровоточивость.Кровоизлияния в кожу. Гепатомегалия. T ромбоцитопения

147.

Рассел—Сильвер ?

Односторонняя агенезия,пиелоурете- ральная обструкция, пиелонефрит, большие почки, гипоспадия

Малый рост,краниофациальный дисморфизм, асимметрия

148.

Рефенштейн Х-сцепл. АД

Гипоспадия

Отсутствие вторичныхполовых признаков, атрофия яичек, гинекомастия

149.

Робертс
АР

Подковообразная почка,поликистоз почек

Оксицефалия с пучеглазием,расщелина губы и неба, деформация конечностей, связанная с отсутствием длинныхкостей, гипоплазия костей, гипертрофия половых органов

150.

Роулей—Розенберг АР

Аминоацидурия

Задержка роста,мышечная слабость, гипоплазия мышц, гипотрофия, инфекции легких сателектазами и гипертрофией правого желудочка

151.

Рубинстайн—ТейбиСпорадич.

Различные аномалии,включая агенезию и удвоение почек

Лицо с клювовиднымносом, открытые ноздри, длинные ресницы. Ушные раковины длинные, узкие.Глазные симптомы. Широкие большие пальцы рук и ног. Малый рост. Задержкапсихического развития

152.

Руки-ноги-матки АД?АР?

Гипоспадия

Клинодактилия кисти,укорочение метакарпальных костей и дислокации большого пальца, аномалиистопы, удвоение матки, перегородки влагалища

153.

Сахарозная
непереносимость
АР

Уролитиаз

Диарея

N9
п/п

Наименование
синдрома.
Тип наследования

Патология органовмочевой системы

Основные клиническиепроявления

154.

Серповидноклеточнаяанемия АР

Гематурия, нефротическийсиндром, гломерулярный фиброз, уремия, дистальный тубулярный ацидоз,расширение чашечек

Анемия, желтуха,гепатосцеп- леномегалия, боли в конечностях с рентгенологическимиизменениями в костях

155.

Симопоулос
АР

Поликистоз почек

Внутренняягидроцефалия, полидактилия

156.

Синдактилия, V тип АД

Гипоспадия, экстрофиямочевого пузыря

Сращениеметакарпальное 4—5, брахидактилия, камподактилия

157.

T рациоцефалосиностозы множественные (Антлей—Бик-слер)
АР

Дистопия, удвоениепочек и мочеточников, почечная гипертензия

Краниосиностоз,плечерадиальный синостоз, гипоплазия половины лица, пороки ушей, узкие грудьи таз, аномалии пальцев

158.

Склероз туберозный(Бурневиль—-Принг) АД

Почечная гамартрома,ангиомиолипома, кисты почек, почечная недостаточность

Фиброзно-ангиоматозныепоражения кожи, судорожные припадки, сердечно-сосудистые изменения, глазныесимптомы. Деформация позвоночника, короткопалость

159.

Слезоушнозубопальцевый
АД

Односторонняя агенезия

Оттопыренные ушныераковины, аномалии развития зубов и пальцев. Гипо- и аплазия слезных точек.Закупорка носо-слезных канальцев

160.

Смит—Лемли—Опиц АР

Гипоспадия, фокальнаяпочечная дисплазия

Похожее

• 

  Агенезия почки
• 

  Агенезия легкого
• 

  Пфаундлера — гурлер болезнь
• 

  Маленькая почка
• 

  Хромосомные болезни у детей
• 

  Марфана болезнь
• 

  Диагностика генетических заболеваний у детей
• 

  Диагностика заболеваний мочевыделительной системы…
• 

  Кисть, пороки развития
• 

  Марото—лами синдром i
• 

  Робинова синдром
• 

  Уродства, аномалии
• 

  Пороки развития органов мочевой системы у детей
• 

  Пороки развития мочеточников - пороки развития…
• 

  Клиника - пороки развития органов мочевой системы…
• 

  Синдром лейкоцитурии у детей
• 

  Стадии почечного развития у детей
• 

  Стигмы дизэмбриогенеза
• 

  Аномалии развития почек и собирательной системы -…
• 

  Этиология нарушения дыхания у новорожденных
• 

  Гипертензионный синдром у детей