Наследственные и семейные болезни почек - болезни органов мочевыделительной системы у детей

13.9. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И СЕМЕЙНЫЕ БОЛЕЗНИ
В настоящее время известно около 50 болезней почек и мочевых путей, генетически детерминированных. Об их патогенезе известно мало, и попытки классифицировать их оставляют желать лучшего (табл. 13-8). Дискуссия по некоторым заболеваниям еще продолжается, а некоторые вопросы обсуждаются в других разделах.
Таблица 13-8. Наследственные болезни, сопровождающиеся симптоматикой со стороны почек

1. Заболевания, основным проявлением которых служат снижение скорости клубочковой фильтрации, гемат- и протеинурия, гипертензия

Синдром Альпорта (наследственный нефрит с тугоухостью) Доброкачественная семейная гематурия
Нефронофриз (медуллярное кистозное заболевание, семейный ювенильный нефронофтиз)
Детский (аутосомно-рецеесивный) тип поликистоза почек с воротной дисплазией
Взрослый (аутосомно-доминантный) тип поликистоза почек Врожденный нефротический синдром (финский тип)
Семейный нефротический синдром с минимальными проявлениями Диффузный мезангиальный склероз у детей раннего возраста Семейная почечно-ретинальная дистрофия Семейный гемолитико-уремический синдром Наследственные тромбоцитопения, тугоухость и болезнь почек

1. Заболевания, основной дефект при которых заключается в повреждении почечных канальцев.

Почечный канальцевый ацидоз Нефрогенный несахарный диабет Псевдогипопаратиреоз Почечная гликозурия
Гипофосфатемический рахит (семейный витамин-Б-резистентный рахит с гипофосфатемией)
Семейная иминоглицинурия
Идиопатический синдром Фанкони с дисфункцией проксимальных канальцев Семейная гиперглицинурия Эссенциальная пентозурия Болезнь Хартнупа
Синдром Лиддля (псевдогиперальдостеронизм)
Псевдогипоальдостеронизм
Цистинурия

1. Болезни, которые могут обусловить поражение почек

Видео: Замковая Юлия Григорьевна нефролог терапевт ОКБ; Тема: Повреждения почек при беременности.

Цистиноз
Болезнь Фабри (дефицит церамидтригексозидазы)
Оксалоз
Липодистрофия
Семейная средиземноморская лихорадка с амилоидозом
Болезнь Вильсона
Гликогеноз

1. Проявления со стороны почек, приведенные в таблице, разнообразны- включенные в нее заболевания не имеют отношения к мочевым путям- это нарушение транспорта в канальцах, развитие структурных аномалий и заболевания клубочковой базальной мембраны. В некоторых случаях почки вовлекаются в процесс вторично или последний отличается стертыми клиническими проявлениями- в других — это основа болезни и причина смерти.

Подагра
Сахарный диабет Тирозинемия Галактоземия Ксантинурия
Наследственная непереносимость фруктозы Дегидроксиаденинурия

1. Многосистемные нарушения или синдромы

Синдром Лоренса — Муна — Бидля
Синдром Фанкони с множественными врожденными аномалиями и апластической анемией Синдром Лоу (окулоцереброренальный)
Синдром Ди Георге
Синдром Цельвегера (цереброгепаторенальный)
Туберозный склероз
Синдром nail — patella (наследственная онихоостеодисплазия) Синдром орально-фациально-двигательный Синдром Меккеля (дизэнцефальный спланхнокистоз)
Аномалия головного мозга Денди — Уокера Аутосомная трисомия D и Е Болезнь Гиппеля — Линдау
Асфиксическая дистрофия грудной клетки (Jeune)
Синдром гамартомы, нефробластоматоза, фетального гигантизма и гипогликемии Алимфоплазия вилочковой железы Карликовость Рассела — Сильвера Синдром Беквита — Видемана Синдром Элерса — Данлоса Синдром Коккейна Дисплазия бранхиоторенальная Синдром дереброокулофасциоскелетный Семейная дисавтономия

1. Структурные аномалии развития и опухоли мочевых путей (наследственные факторы в большинстве случаев не действуют)

Видео: Классификация болезней. Структура заболеваемости населения

Нефробластоматоз Гипернефрома Саркома почки Односторонний гидронефроз Врожденный мегалоуретер Врожденные аномалии почек и уха
Семейная агенезия или гипоплазия почки (одно- или двусторонняя) Семейная дисплазия почек Эктопия почек
Семейная дисплазия почек с слепотой
Детский (аутосомно-рецессивный) тип поликистоза почек с врожденной дисплазией Взрослый (аутосомно-доминантный) тип поликистоза почек Синдром леопарда
Гемигипертрофия с нефробластозом или опухолью Вильмса Необструктивный пузырно-мочеточниковый рефлюкс с рубцеванием почки

1. Смешанные

Семейная мочекаменная болезнь с гиперкальциурией или без нее Семейный витамин-Б-зависимый рахит (нарушение почечного 1-гидроксилирования 25-оксихолекальциферола)
Серповидно-клеточная анемия
Гиперурикемия, почечная недостаточность, атаксия и глухота Наследственный дефицит одного из компонентов комплемента (С1г, ингибитора Cls, С4, С7, С2) с гломерулонефритом