Наследственная онихоостеоплазия, липодистрофия - болезни органов мочевыделительной системы у детей

Синдром nail-patella (наследственная онихоостеоплазия)

Заболевание характеризуется: 1) множественными костными аномалиями, в том числе отсутствием или гипоплазией надколенника, гипоплазией проксимальных головок лучевых и подвздошной костей, деформацией стопы («конская стопа»)- 2) сгибательной контрактурой суставов, особенно локтевых- 3) гипоплазией, отсутствием, выпуклостью или уплощением ногтевых пластин, особенно большого пальца ноги и указательных пальцев- 4) глазной патологией, например птозом век, изменением пигментации радужной оболочки, глаукомой, микророговицей и страбизмом- 5) почечными заболеваниями. Передается по аутосомно-доминантному типу и тесно связано с группой крови АВО.
Самым ранним проявлением болезни почек служит протеинурия (встречается примерно у 50% больных). Первоначально может снижаться концентрационная способность почек или появляется микрогематурия. У большинства больных при этом отсутствуют сопутствующие заболевания, однако приблизительно у 20% из них медленно, в течение 5—25 лет, развивается почечная недостаточность- в этот период единственным проявлением болезни может быть бессимптомная протеинурия. Она редко осложняется нефротическим синдромом. Иногда наблюдается удвоение мочевыводящих путей.
Гистологические изменения состоят из очаговых утолщений базальных клубочковых мембран и увеличения мезангиального матрикса. Канальцы склерозированных клубочков атрофируются. Данные электронно-микроскопического исследовании, вероятно, патогномоничны: определяются прозрачные участки в аеравномерно утолщенных базальных клубочковых мембранах, в которых видны нити с характерной для коллагена неравномерностью.
Специфического лечения не существует.

Липодистрофия

Состояние характеризуется атрофией подкожной жировой клетчатки на фоне других признаков, например большого роста, увеличения гениталий, кожной пигментации, гирсутизма, гепатомегалии, нарушения функции ЦНС- измененной кривой толерантности к глюкозе или инсулинрезистентного сахарного диабета, гиперлипидемии и приблизительно у 25 % заболевших — прогрессирующего почечного заболевания. Описание частичной и полной форм липодистрофии основано на распределении атрофичной подкожной жировой клетчатки. Полная форма сочетается с большей частотой сопутствующей патологии, но почки вовлекаются в процесс одинаково часто при той или другой форме. Признание абсолютных различий между формами не оправдано, поскольку наблюдаются значительный перекрест и сходство многих признаков. В большинстве случаев она спорадична, но есть сообщения о ее семейном характере.
Изменения в почках идентичны таковым при мембранозно-пролиферативном гломерулонефрите II типа. Очевидность вовлечения в процесс почек обычно проявляется через несколько лет после начала липодистрофии. Протеинурия появляется вместе с микрогематурией или без нее. Может развиваться нефротический синдром- прогрессирующее снижение почечной функции, приводящее в течение нескольких лет к терминальной уремии, отмечается по крайней мере у половины больных. При этом постоянно определяется гипертензия.
Специфического лечения не существует. Сообщалось об удачной трансплантации почки у больного в терминальной стадии уремии.