Биохимические методы исследования - детская неврология

Видео: Психосоматика: биохимия эмоций

Видео: Контрастные методы исследований мочевыделительной системы у мелких домашних животных

Биохимические методы имеют большое значение в диагностике наследственных заболеваний нервной системы. Изменения в белковом обмене могут быть выявлены методом электрофореза, изотопными методами. Наиболее характерные сдвиги в белковом обмене при наследственно обусловленных заболеваниях нервной системы происходят на аминокислотном уровне.
Основным методом исследования аминокислот в биологических жидкостях и тканях организма (кровь, моча) является метод распределительной хроматографии аминокислот на бумаге. Методом бумажной хроматографии удается разделить до 18 — 20 аминокислот. При специфических гипераминацидуриях резко повышена экскреция с мочой одной или нескольких определенных аминокислот (фенилаланина при фелилпировиноградной олигофрении- тирозина, серина, цистина и треонина — при гепатолентикулярной дегенерации и т.д.). При неспецифических гипераминацидуриях отмечается обычно умеренное повышение в моче содержания ряда аминокислот. Обнаружение специфических гипераминацидурий позволяет диагностировать заболевание по хроматограмме. Исследование аминокислот в моче у родителей и близких родственников дает возможность выявить нарушения, идентичные сдвигам обмена аминокислот у больных.
В основе ряда заболеваний нервной системы (в частности, демиелинизирующих) лежат нарушения липидного обмена. Существует несколько методов определения состава и количества липидов: хроматография на колонках силикагеля, тонкослойная и газово- жидкостная хроматография.

Обнаружение нарушений липидного объема нередко является единственным критерием при дифференциальной диагностике различных демиелинизирующих заболеваний, имеющих сходную клиническую картину. Так, метахроматическая лейкодистрофия Шольца в основном связана с нарушением катаболизма сульфатидов (цереброзидов, содержащих серную кислоту), лейкодистрофия Краббе сопровождается накоплением в .мозге цереброзидов. При амавротической идиотии наблюдается снижение содержания цереброзидов и сульфатидов и резкое накопление ганглиозидов. Болезнь Ниманна — Пика связывают с нарушением катаболизма сфингомиелинов, которые в повышенном количестве определиются в крови и спинномозговой жидкости.
Большое значение имеет также исследование углеводного и минерального обмена. Пригепатолентикулярнойдегенерации наблюдаются грубые нарушения медного ибелкового обмена, при пароксимальном семейном параличе — калиевого обмена.
В принципе биохимические нарушения лежат в основе любого наследственного заболевания. Мутация гена сопровождается нарушением синтеза фермента, что проявляется в полной блокаде фермента, снижении или нарушении его активности. К сожалению, лишь при некоторых наследственных заболеваниях известен ферментный дефект, обусловливающий их клиническое проявление. В большинстве случаев биохимические исследования проводят с диагностической целью- для выявления отдельных биохимических последствий первоначального дефекта. Знание этого первоначального дефекта дает возможность своевременно обнаружить биохимические нарушения и корригировать их еще до клинической реализации мутантного гена, предупреждая развитие необратимых морфологических и клинических проявлений. Так, установлена связь фенилкетонурии с наследственной неполноценностью гена, ответственного за синтез фенилаланиноксидазы, что приводит к накоплению фенилаланина в крови, выделению его в значительных количествах с мочой, прекращению образования тирозина. Выявление биохимического дефекта у детей раннего возраста и своевременное назначение им диеты, лишенной фенилаланина, предупреждают развитие тяжелых клинических признаков заболевания.