Факоматозы - нервные болезни
Видео: Все болезни от Нервов. Психосоматика. С. В. Ковалев
Видео: Да, все болезни - от нервов! Болезни желудочно-кишечного тракта и психосоматика.
Факоматозы — группа наследственных заболеваний, поражающих кожу и нервную систему.
Нейрофиброматоз — общее название двух различных наследственных заболеваний, вызывающих развитие множественных опухолей (нейрофибром).
Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена) — часто встречающееся аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием множественных зон гиперпигментации, кожных и подкожных опухолей. Мутация, отвечающая за развитие нейрофиброматоза 1-го типа, обнаружена на 17-й хромосоме, в зоне, кодирующей особый белок (нейрофибромин), подавляющий рост опухолей.
Гиперпигментированные пятна выявляются с рождения на различных участках кожи, варьируя по размеру и окраске. Более темные пятна имеют цвет кофе с молоком. Участки гиперпигментации часто выявляются в подмышечной и паховой областях. Множественные мелкие нейрофибромы развиваются по ходу корешков, сплетений, периферических нервов и нередко бывают асимптомными. Кожные нейрофибромы имеют вид множественных плотных кожных узелков, располагающихся по ходу нервов. В тех случаях, когда нейрофибромы достигают больших размеров или растут в относительно замкнутом пространстве, например в области межпозвонкового отверстия, они могут вызывать сдавление нервов и соседних структур. Почти у всех больных на радужке обнаруживаются небольшие гамартомы (узелки Пиша). Нередко выявляются также умственная отсталость, гидроцефалия, деформация костей черепа, сколиоз, артериальная гипертензия, эпилепсия. У части больных развиваются опухоли нервной системы, в том числе глиомы зрительных нервов, феохромоцитомы, менингиомы, а также лейкозы и опухоли щитовидной железы.
Нейрофиброматоз II типа также наследуется по аутосомно-доминантному типу, но его ген обнаружен на 22-й хромосоме. Этот тип нейрофиброматоза встречается значительно реже и характеризуется наличием двусторонней, реже односторонней невриномы слуховых (преддверно-улитковых) нервов и менее выраженными кожными проявлениями. У половины больных выявляется катаракта. Иногда возникают невриномы других черепных и спинномозговых нервов, а также другие внутричерепные или паравертебральные опухоли, такие, как менингиомы или глиомы.
Лечение.
По показаниям проводится хирургическое лечение. Прогноз заболевания зависит от доступности для удаления опухолей головного и спинного мозга.Туберозный склероз — наследственное заболевание, характеризующееся опухолеподобными разрастаниями глии в головном мозге, проявляющееся в детском возрасте. Характерна триада: прогрессирующее слабоумие, судорожные эпилептические припадки и пигментированные аденомы сальных желез лица. Последние располагаются на щеках в форме «бабочки» и имеют вид розовато-желтых или красных папул. Встречаются также пигментированные и депигментированные пятна, подкожные фибромы. В поясничной области иногда выявляется своеобразная шероховатость кожи («шагреневая кожа»). Нередко встречаются также опухоли сердца, поликистоз почек, внутримозговые кальцификаты. Заболевание прогрессирует медленно, но вследствие слабоумия больные нуждаются в постоянном уходе и надзоре.
Лечение включает применение противоэпилептических средств.
Болезнь Стерджа—Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз) характеризуется наличием ангиоматозных пигментных пятен, особенно в лобной области, и эпилептических припадков. В большинстве случаев, кроме того, отмечаются задержка умственного развития, гемипарез на противоположной пигментному пятну стороне, гемианопсия. При рентгенографии в теменно-затылочной области выявляется кальцификация извилин.
Прогноз зависит от того, удается ли устранить эпилептические припадки. В благоприятном случае психика может не пострадать и дети развиваются нормально.
