Эссенциальный тремор - нервные болезни
Эссенциальный тремор, или наследственное доброкачественное дрожание,— медленно прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого является тремор в руках, возникающий при удержании позы и движении (постурально-кинетический тремор).
Этиология и патогенез.
По распространенности эссенциальный тремор примерно в два раза опережает болезнь Паркинсона, являясь самым частым экстрапирамидным заболеванием. Примерно в 60 % случаев заболевание имеет семейный характер, передаваясь по аутосомно-доминантному типу. Семейные случаи чаше проявляются на третьем — четвертом десятилетии жизни (обычно до 60 лет). Спорадические случаи клинически не отличаются от семейных, но, как правило, дебютируют позднее, в том числе в пожилом возрасте (сенильный тремор).
Патогенез заболевания остается неясным, характерных патоморфологических изменений выявить не удалось, но полагают, что непосредственной причиной гиперкинеза является нарушение взаимодействия между ядрами ствола и мозжечком.
Клиническая картина.
Основное проявление заболевания — дрожание рук, которое появляется исподволь и в последующем прогрессирует в течение всей жизни больного. С самого начала тремор имеет двусторонний характер, хотя иногда бывает асимметричным. Тремор особенно заметен при вытягивании рук вперед (постуральный компонент) и движении, например, при выполнении пальценосовой пробы или письме (кинетический компонент), но проходит в покое. Тремор обычно усиливается при волнении, утомлении, употреблении кофеинсодержащих продуктов, некоторых лекарственных средств (например, теофиллина). Помимо рук, тремор может вовлекать голову (при этом она совершает непроизвольные колебательные движения по типу «да-да», «нет-нет»), ноги, туловище, а также губы, язык или голосовые связки. В последнем случае возникает дизартрия, делающая речь больного невнятной. Со временем амплитуда тремора увеличивается, и больные испытывают все большие трудности при приготовлении и приеме пищи, письме, игре на музыкальных инструментах, занятиях ручным трудом. В тяжелых случаях функция рук резко нарушается и наступает инвалидизация больных.
Другие неврологические симптомы обычно отсутствуют, а интеллектуальные функции остаются сохранными. Продолжительность жизни не снижается. По наблюдению знаменитого отечественного невролога Л.С.Минора, внесшего выдающийся вклад в изучение этого заболевания, семьи больных с эссенциальным тремором отличаются многодетностью и большим количеством долгожителей. Однако это наблюдение подтверждается не всегда.
Диагностика.
Хотя эссенциальный тремор нередко ошибочно принимают за болезнь Паркинсона, различить два этих заболевания в большинстве случаев нетрудно. В отличие от болезни Паркинсона при эссенциальном треморе отмечается более длительное и доброкачественное течение, отсутствуют другие проявления паркинсонизма (акинезия и ригидность), дрожание максимально выражено не в покое, а при удержании позы или движении. Дифференциально-диагностическое значение имеет и дрожание головы, которое часто отмечается при эссенциальном треморе и крайне редко — при болезни Паркинсона.
Эссенциальный тремор важно отдифференцировать и от усиленного физиологического тремора, причиной которого могут быть алкогольная абстиненция, тиреотоксикоз, побочное действие лекарственных средств, гипогликемия и др. Быстро нарастающий тремор у молодого больного (до 50 лет) требует исключения гепатолентикулярной дегенерации или рассеянного склероза.
Лечение.
В настоящее время отсутствуют средства, способные сдерживать прогрессирование заболевания, но с помощью бета-адреноблокаторов, например пропранолола (анаприлина), 60—320 мг/сут, клоназепама, 2—6 мг/сут, или примидона (гексамидина), 62,5—250 мг/сут, у большинства больных удается добиться более или менее выраженного симптоматического эффекта. Имеет смысл назначать эти препараты только в том случае, когда тремор ограничивает двигательные возможности больного или его социальные контакты.
На начальных стадиях заболевания лекарственные средства можно принимать не постоянно, а эпизодически, например при посещении публичных мест. У части больных не удается достичь эффективной дозы из-за появления побочного действия.
При применении бета-адреноблокаторов могут развиваться брадикардия, повышенная утомляемость, нарушение сна, диарея, кожные высыпания, импотенция, парестезии и похолодание конечностей. При лечении примидоном и клоназепамом возможны сонливость и атаксия, но при медленном наращивании дозы эти явления бывают выражены минимально и редко требуют отмены препарата. В тяжелых случаях, когда тремор не удается уменьшить с помощью лекарственных средств, возможно проведение стереотаксических операций на таламусе. Уход за больными проводят по общим правилам.
