Миотония - нервные болезни
Видео: Миотоническая дистрофия
Видео: Миотонические козы
Миотония — синдром, характеризующийся замедленным расслаблением мышц после их сокращения и обычно связанный с нарушением функционирования ионных каналов мышечных мембран.
Для выявления миотонического феномена больного просят плотно зажмурить глаза, а затем открыть их либо сильно сжать кисть в кулак, затем быстро разжать ее. При миотонии больные не могут быстро по команде расслабить мышцы. При последующих повторениях выраженность миотонического феномена уменьшается. При коротком ударе молоточком или пальцем по мышце (например, по мышце языка, дельтовидной мышце или мышцам возвышения большого пальца) происходит локальное их сокращение с образованием стойкого миотонического валика и последующим медленным расслаблением (перкуссионная миотония).
Диагноз миотонии подтверждается с помощью электромиографии. Миотония чаше всего наблюдается при наследственных заболеваниях мышц — миотонической дистрофии и врожденной миотонии.
Миотоническая дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием слабости и атрофии мышц с миотоническим феноменом и передающееся по аутосомно-доминантному типу. Мутантный ген выявлен на 19-й хромосоме. Проявляется в возрасте 15—40 лет нарастающей мышечной слабостью в кистях и стопах, гипомимией (вследствие слабости мимических мышц), птозом, слабостью мышц глотки, атрофией шейных и височных мышц. Слабость дыхательных мышц и склонность к аспирации вызывают дыхательную недостаточность. При осмотре выявляется миотонический феномен, но тяжесть состояния определяет не он, а постоянная мышечная слабость. Часто страдает моторика желудочно-кишечного тракта. В 90 % случаев развивается кардиомиопатия с нарушением проводимости сердца.
У значительной части больных выявляются апатия, депрессия, снижение интеллекта, гиперсомния, снижение слуха, лобный гиперостоз, катаракта, дегенерация сетчатки, облысение, атрофия яичек, частые выкидыши, патология гипофиза, нарушение толерантности к глюкозе и сахарный диабет. Заболевание длится годами, медленно инвалидизируя больных. В тяжелых случаях больные умирают на 5 6-м десятилетии жизни, чаще всего в связи с патологией сердца или пневмонией.
Лечение симптоматическое. Важное значение имеет лечебная физкультура. В тех случаях, когда миотония беспокоит больных, применяют дифенин, сульфат хинина или новокаинамид (в отсутствие нарушений проводимости сердца). При депрессии используют трициклические антидепрессанты. Ввиду повышенной чувствительности к общим анестетикам и деполяризующим миорелаксантам при оперативных вмешательствах предпочтительна региональная анестезия.
Врожденная миотония (болезнь Томсена) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за произвольными движениями. В отличие от миотонической дистрофии мышечная слабость не характерна. Несмотря на врожденный характер болезни, ее проявления нередко обнаруживаются спустя несколько лет после рождения. Миотонические явления наиболее выражены в кистях, ногах, веках.
Первым симптомом болезни может быть изменение голоса при плаче или медленное расслабление мимических мышц после плача. При движении у больных возникают локальные мышечные спазмы, которые проходят при повторении или продолжении движения. Эти спазмы могут существенно ограничивать двигательные возможности больного и иногда приводят к его падению. Постепенно развивается гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид. В большинстве случаев заболевание протекает доброкачественно и не влияет на продолжительность жизни. Со временем миотонический феномен может уменьшаться. Выраженность миотонии можно уменьшить с помощью дифенина, диакарба, хинина или мексилетина.
