Семейный эритрофагоцитарный гистиоцитоз - практическая гематология детского возраста

Семейный эритрофагоцитарный гистиоцитоз — редкая патология, которая при жизни почти не диагностируется. Первое описание было сделано в 1952 г. J. W. Farquar и А. Е. Claireaux у брата и сестры грудного возраста. В последующих описаниях также отмечались семейные случаи у родных и двоюродных братьев и сестер, что позволило предположить аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание характеризуется дефектом в системе фагоцитирующих мононуклеаров, выраженной пролиферацией гистиоцитарных элементов во многих тканях. Окончательно не выяснен вопрос о первичном механизме пролиферации. Возможно, заболевание представляет собой первично опухолевый процесс, а пролиферация гистиоцитов — вторичная, в основе которой лежат иммунные механизмы. Патоморфологический субстрат состоит из типичных гистиоцитов с признаками эритрофагоцитоза, другие элементы — лейкоциты и тромбоциты не фагоцитируются. Заболевание возникает у грудных или детей младшего дошкольного возраста. Клиническая картина обусловлена множественным поражением органов. Состояние детей тяжелое. Отмечаются лихорадка. Печень и селезенка плотные на ощупь, достигают огромных размеров, что приводит к увеличению живота. Гиперплазия лимфатических узлов умеренная, носит генерализованный характер. Имеется кожный геморрагический синдром. Возможны легочные инфильтраты. У больных могут отмечаться признаки поражения нервной системы — положительные менингеальные знаки, судорожная готовность, спастические парезы. Характерна повышенная восприимчивость к инфекциям. В крови — гемолитическая анемия. Количество ретикулоцитов повышено, отмечаются нормоциты. Тромбоцитопения и анемия
умеренно выражены. Миелограмма характеризуется раздражением эритроидного ростка, редукцией миелоидного и мегакариоцитарного ростков кроветворения. В костном мозге могут встречаться эритрофагоцитирующие гистиоциты. Аналогичные элементы находят при исследовании пунктатов органов. Дифференциальную диагностику проводят со злокачественным гистиоцитозом, болезнью Леттерера—Зиве, врожденным лейкозом. Решающее значение принадлежит цитоморфологическим данным. Заболевание характеризуется злокачественным агрессивным течением. Прогноз неблагоприятный.
В терапии используют кортикостероиды, цитостатические препараты, антибиотики, симптоматические средства.
В 1973 г. J. М. Falleta и соавторы описали симптомокомплекс, получивший название «ретикулоэндотелиальный синдром с гиперглобулинемией». Болеют дети дошкольного возраста. Патогенез заболевания не установлен. Синдром носит наследственный характер, тип передачи рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Наблюдается генерализованное поражение тканей — печень, селезенка, костный мозг, лимфатические узлы, легкие, почки, вещество мозга, сердце, пищеварительный тракт, эндокринные железы. Патологический субстрат представлен мононуклеарными элементами. Заболевание возникает остро. Состояние детей очень тяжелое, лихорадка, симптомы интоксикации. Кожа бледная с желтушным оттенком, выражен геморрагический синдром. Значительно увеличиваются лимфатические узлы. Печень и селезенка достигают огромных размеров. В крови — лейкоцитоз, гемолитическая анемия, тромбоцитопения. В костном мозге инфильтрация макрофагальными клетками. В сыворотке крови отмечается повышение глобулиновых фракций и снижение альбуминовых, альбумино-глобулиновый коэффициент ниже единицы. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход наблюдается в течение нескольких недель.