Цереброретинальный ангиоматоз - практическая гематология детского возраста
Цереброретинальный ангиоматоз (болезнь Гиппеля—Линдау, ангиоретикуломатоз)
Подробное описание симптомов заболевания сделали Н. Hippel (1904) и A. Lindau (1926). Клиническая картина обусловлена наличием ангиом в коже, сетчатке, центральной нервной системе, преимущественно в мозжечке. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают значительные капиллярные эктазии, нередко кистозные опухоли внутренних органов и мозжечка. Цереброретинальный ангиоматоз является пороком развития сосудистой системы. Заболевание наследуется по аутосомно- доминантному типу, чаще болеют лица мужского пола. Первые признаки появляются в детском возрасте. К наиболее ранним относятся глазные симптомы, которые наблюдаются даже у маленьких детей. При офтальмологическом исследовании определяют единичные ангиомы сетчатки, расположенные по периферии. В дальнейшем заболевание прогрессирует, образуются крупные опухоли, может происходить отслойка сетчатки. Как правило, поражение имеет односторонний характер. Ангиомы локализуются в области мозжечка, продолговатого, спинного мозга, но в течение нескольких лет могут не давать никакой симптоматики. Симптомы поражения нервной системы напоминают опухолевый процесс. Отмечают гидроцефалию, признаки гипертензионно-ликворного синдрома, очаговую симптоматику с нарушением координации движений и статики, нистагм. Основные признаки возникают обычно на стороне опухоли. Имеется мозжечковая атаксия. На коже лица, конечностей, живота, грудной клотки отмечаются множественные плоские ангиомы в виде красных пятнышек. На слизистых оболочках они локализуются очень редко. При болезни Гиппеля—Линдау возможным осложнением, связанным с повышением внутричерепного давления, является ущемление ствола мозга и внезапная смерть. Прогноз заболевания относительно благоприятный, ангиомы центральной нервной системы не имеют тенденции к росту- наиболее тяжело протекает ангиоматоз сетчатки. Лечение симптоматическое, направлено на уменьшение гипертензионно-ликворного синдрома. Применяют дегидратационную терапию.
