Гемолитические анемии - овалоцитоз, наследственный стоматоцитоз - практическая гематология детского возраста
Наследственный эллиптоцитоз (овалоцитоз).
Эритроциты овальной формы филогенетически более древние, чем круглые. Они являются принадлежностью низших позвоночных, а среди млекопитающих наблюдаются у верблюдов. У взрослых людей и у детей также имеются овальной формы эритроциты, однако количество их небольшое (от 1 до 10 %), в связи с чем они не определяют возможность повышенного гемолиза. Об эллиптоцитозе говорят в тех случаях, когда число овалоцитов превышает 25 %. У некоторых лиц количество эритроцитов овальной формы может составлять 80—90 %. В генезе заболевания предполагают дефект мембраны эритроцитов. Доказано нарушение транспорта ионов натрия (S. Roberts и соавт., 1966). Заболевание передается по наследству, тип наследования аутосомно-доминантный. У большинства лиц клинические проявления заболевания отсутствуют, и оно может диагностироваться
при случайном исследовании периферической крови. По данным литературы, только у 12 % лиц с овальными эритроцитами может наблюдаться повышенный гемолиз, приводящий к развитию анемии. Клинически овалоцитоз протекает в виде нетяжелого гемолитического процесса с умеренной бледностью кожи и иктеричностью склер. Однако в литературе есть сведения о тяжелых гемолитических процессах у детей 1—2-месячного возраста. В крови определяют умеренную анемию с хорошей регенераторной реакцией (высокий ретикулоцитоз). Ретикулоциты имеют круглую форму.
При овалоцитозе описаны трофические язвы голени, а также рентгенологические изменения костей черепа. В СССР эта форма заболевания описана Ю. И. Лорие (1963) и другими авторами. В настоящее время показано, что эллиптоцитоз является не такой редкой патологией и частота его составляет 2—4 случая на 10 000 населения, то есть такая же, как наследственного сфероцитоза.
При отсутствии гемолитического процесса лечения не требуется. Если же заболевание сопровождается гемолитической анемией, эффективным методом терапии является спленэктомия.
Наследственный стоматоцитоз
Наследственный стоматоцитоз — крайне редкая форма морфологической неполноценности эритроцитов, сочетающаяся с гемолитической анемией. Термин «стоматоцитоз» был введен S. P. Lock и соавторами (1961). Стоматоцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Предполагают, что в основе заболевания лежит наследственный дефект белков мембраны эритроцитов, характеризующийся увеличением мембранной проницаемости для ионов натрия (Л. И. Идельсон, 1979). При морфологическом изучении эритроцитов отмечена следующая особенность: центральная их часть бледнее, чем весь эритроцит, имеет линейную, а не круглую, как обычно, форму, напоминающую ротообразное отверстие в клетке.
У многих больных стоматоцитоз протекает бессимптомно. При наличии гемолиза клиническая картина напоминает наследственный сфероцитоз — умеренная желтуха, бледность, увеличение размеров селезенки.
В периферической крови — анемия с повышенным ретикулоцитозом. Диагностика основана на обнаружении в крови стоматоцитов.
При бессимптомном течении лечения не требуется. В случаях, протекающих с гемолитическими кризами, показана спленэктомия, которая, однако, менее эффективна, чем при наследственном сфероцитозе.
