Генетик
Врач-генетик – это специалист, занимающийся выявлением, профилактикой и лечением заболеваний генетической природы.
Видео: Самарский врач-генетик Ольга Круглова стала лауреатом премии "Синяя птица"
На прием к врачу-генетику обращаются, если у человека в семье уже есть установленная или только подозреваемая наследственная болезнь, если родился ребенок с отклонениями в развитии, или у него с возрастом стала наблюдаться задержка в умственном, физическом развитии.
Врач-генетик может помочь женщинам, у которых часто случаются выкидыши или рождаются мертвые дети, плохо протекает беременность.
Помогает генетик и парам, заключившим кровнородственный брак.
Чаще всего обращаются к генетику на стадии планирования семьи или женщины во время беременности.
Врач-генетик при беременности
Сегодня, когда состояние экологии оставляет желать лучшего, консультация врача-генетика – это обязательная мера для семьи, которая хочет родить здорового ребенка. В мире приблизительно 5% детей рождаются с генетическими отклонениями.
Видео: Дуэт имени Чехова Генетик у ветеринара + анекдот
Чтобы предупредить такие серьезные наследственные заболевания как гемофилия, синдром Дауна, расщепление позвоночника, мусковисцитоз, нейрофиброматоз, ранняя идиотия, дальтонизм и другие, очень важно обратиться к врачу-генетику еще до зачатия ребенка, чтобы не принимать по факту тяжелые жизненно важные решения. Кроме перечисленных, иногда не совместимых с жизнью патологий, врач-генетик сможет предупредить родителей и минимизировать риск развития у ребенка сердечно-сосудистых, раковых заболеваний.
При этом не всегда полученные результаты генетических анализов – это приговор. Существует определенный процент возможного рождения здорового ребенка. Но родители должны идти на риск осознанно и, в крайнем случае, если прогноз плохой, выбирать донорское зачатие или усыновление. Также нельзя забывать о том, что многие генетические отклонения поддаются корректировке.
В частности, важно понимать, что особенно необходим врач-генетик при беременности (или на стадии ее планирования), если родителям или только матери уже исполнилось 35 лет, если в семье уже есть один или больше детей с отклонениями генетического характера, если выявлены хромосомные изменения у родителей, если исследования биохимических маркеров родителей показали отклонения. Кроме этого, консультация врача-генетика считается обязательной, если на УЗИ плода было замечено отклонение в развитии.
Что представляют собой генетические исследования
В большинстве случаев консультация врача-генетика начинается с того, что изучается родословная обратившегося на прием к генетику человека или семейной пары. Таким образом, по определенным признакам врач может заподозрить наличие наследственного заболевания, определить тип наследования.
Видео: Генетик: " Осетины не аланы "
Пациент направляется врачом-генетиком на общее обследование – для исключения или подтверждения и лечения инфекционных, эндокринных и других заболеваний.
После получения общих данных о здоровье пациента, изучения его наследственности, генетик может выдать направление на такие исследования:
- кариотип;
- генетический скрининг;
- ДНК-диагностика – чаще всего назначается будущим родителям, у которых выявилась отягощенная наследственность;
- исследование на ломкую Х-хромосому.
По возможности после получения данных анализов генетик назначает коррекционное лечение.
Если на прием к врачу-генетику пришла беременная женщина, то кроме указанных выше исследований может быть назначено обследование плода – для выявления пороков в развитии. Они могут быть неинвазивными – это УЗИ, анализ биохимических маркеров матери, или инвазивными – забор биологических материалов из полости матки для проведения исследований.
Инвазивные исследования генетиком назначаются в крайних случаях, если беременная женщина по многим показателям входит в группу риска, поскольку такие анализы, хотя и обладают высокой точностью, могут нести угрозу для плода.
Как выбрать врача-генетика
Поскольку заключение генетика в большинстве случаев определяет возможность человека иметь детей, выбирать такого врача следует с большой осторожностью.
В этом случае не обойтись без отзывов о врачах-генетиках вашего города. Значение имеют его репутация и репутация заведения, в котором он работает, его стаж. Если в вашем окружении нет людей, которые бы обращались к такому врачу и могли бы что-то сказать, может помочь интернет. Сегодня отзывы о врачах-генетиках, как и о других специалистах, можно найти на многочисленных интернет-сайтах на медицинскую тематику. Особенно полезными, если речь идет о планировании семьи, могут стать сайты женских сообществ.
