Когда и как проводится медико-генетическое консультирование ?

Для многих наследственных заболеваний не существует эффективных методов лечения. Поэтому, большое значение имеет профилактика появления аномального потомства. За последнее время эффективным методом профилактики родовых патологий считается медико-генетическое консультирование.

Медико генетическое консультирование — помощь, которая направлена на предупреждение появлений детей с наследственными заболеваниями. Заключается она в составлении прогноза появлении в семье ребенка с патологической наследственностью, разъяснении родителям вероятности этого события. Если вероятность появления ребенка с патологическими заболеваниями очень высока, в этом случае родителям рекомендуют воздержаться от деторождения.

Видео: Круглый стол, посвященный созданию Медико-генетического центра Московской области

Показания для проведения данного консультирования

• – беременность в возрасте старше 35 лет;
• – неблагополучное течение беременности;
• – воздействие неблагоприятных факторов;
• – близкородственные браки;
• – рождение первого ребенка с дефектами развития;
• – предыдущие мертворождения или самопроизвольные выкидыши;
• – подозреваемая или установленная наследственная патология в роду.

Видео: Генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний

Ответственность врача, который дает совет, велика. Именно от его прогноза зависит рождение здорового потомства. Ошибка врача-генетика может принести страдания семье.

Специалист, рассчитав вероятность рождения аномального потомства, дает совет супружеской паре, стараясь доступно объяснить, степень риска, характер заболевания и современные возможности лечения. Тем не менее, окончательное решение принадлежит только супругам.

Видео: Генетическое консультирование в онкологической практике.

Консультирование заключается в проведении следующих этапов

1-й этап – уточняется диагноз болезни (составляется и анализируется родословная, проводятся специальные цитомолекулярные, молекулярные и биохимические исследования);

2-й этап (прогноз потомства) – определяется риск рождения патологически больного ребенка (на основе проведенных исследований, учитывается состояние здоровья уже рожденных детей, здоровье родителей и близких родственников, а также проведенных теоретических расчетов);

3-й этап – врач-генетик объясняет супружеской паре о риске рождения не здорового потомства и поясняет сущность пренатальной диагностики, дает соответствующие рекомендации и помогает принять решение в отношении деторождения (окончательное решение принимают только родители).

Видео: Клинико-молекулярный скрининг и МГ консультирование

Использование медико-генетического консультирования позволяет значительно уменьшить вероятность появление на свет потомства с потомственной патологией.

Провести это обследование можно в клинике “АВА ПЕТЕР“.