Медико-генетическая консультация
Видео: Научные бои: Анна Мороз. Возможности медико-генетического консультирования
Медико-генетическая консультация — форма медицинской помощи, основанная на успехах медицинской генетики и генетики человека. Предусматривает учет лиц с наследственными заболеваниями (НЗ), диспансерное наблюдение за больными и их семьями, дает генетические советы населению и отмечает степень риска рождения больного ребенка. Использует различные методы общей и медицинской генетики . Проведение консультации включает три основных этапа. В первом осуществляется уточнение диагноза. Подробное генеалогическое обследование позволяет составить родословную и сделать заключение о типе и варианте наследственной патологии. Биохимико-генетическим методом устанавливаются генетически обусловленные изменения обмена веществ. При выраженных клинических показаниях используется цитогенетический метод. При подозрении на патологию, связанную с нарушением синтеза иммуноглобулинов, используются иммуногенетические методы. В последнее время все шире используются пренатальная (дородовая) диагностика, метод ультразвукового сканирования и др. Второй этап определяет прогноз потомства, а третий заключается в составлении заключения (объяснения) смысла генетического риска с целью консультативной помощи семье по вопросу деторождения.
