Гемофилия у женщин

Видео: Всемирный день гемофилии! - 17 апреля.

Случаи обнаружения гемофилии у женщин являются казуисти­ческими и возникают тогда, когда отец болен гемофилией А, мать есть носителем. В таких ситуациях девочки также могут быть боль­ны гемофилией или являться носителями аномального гена. Прежде чем установить гемофилию у женщины с геморрагиями, следует его дифференцировать с субтипом 2N болезни Виллебранда, при котором также значительно снижен уровень фактора VIII. В ряде клинических ситуаций (чаще после родов) развивается приобретенная гемофилия у женщин, при которой недостаточная активность антигемофильного глобулина обусловлена появлением антител, ингибирующих FVIII:C.

Все женщины с гемофилией, отец которых или кровный родственник болен гемофилией, должны пройти обследование и получить консультацию специалиста гемофилического центра, чтобы владеть информацией о своей вероятной способности родить мальчика, больного этим заболеванием. Для этого врачу необходимо составить подробное генеалогическое древо и дифференцировать облигатных и вероятных носителей гена гемофилии на основе результатов исследования наследственности. Кроме того, женщинам из группы «вероятных носителей» важно под­твердить их статус носителя гена при помощи генетического исследования. При отсутствии информации о генетическом дефекте у кровных родственников, страдающих этим заболеванием, также можно использовать фенотипический метод, который предполагает исследо­вание концентрации фактора Виллебранда и уровня FVIII:C. Уровни коагуляционного фактора VIII и фактора Виллебранда у большинства женщин примерно одинаковы, однако у большей части носителей уровень фактора Виллебранда более чем на 25% выше, чем содержание антигемофильного глобулина, что и используют для фенотипического выявления носителей гена гемофилии А. Учитывая вариацию резуль­татов, следует повторить исследование 2—3 раза. Фенотипический анализ не идеален и позволяет выявить женщин — носителей в 80% случаев.

В первом триместре (обычно при сроке 11-12 недель) можно взять образцы ворсин хориона для выполнения гене­тического исследования. При сроке беременности 16 недель можно также выполнить амниоцентез для уточнения пола и определения генетиче­ского исследования клеток из околоплодной жидкости.

Видео: ПОЧЕМУ У ЖЕНЩИН НЕТ КАДЫКА?

Все большее распространение получает предимплантационная гене­тическая диагностика при осуществлении ЭКО. Такой методический подход позволяет уже на стадии эмбриона выявить патологию.