Гемофилия

Видео: Гемофилия (Страшная болезнь)

Гемофилия (haemophilia- гемо- + греч. philia — лю­бовь) — наследственное заболевание, передающееся потипу сцепленного с полом наследования, характеризу­ющееся резко выраженным ослаблениемсвертывания кро­ви. Незначительные царапины, ушибы могут вызвать обиль­ноекровотечение нередко с летальным исходом. Ген гемофилии рецессивен.У женщин гемофилия практически не наблюдается, описаны только отдельные случаи.Установлено, что девоч­ки, имеющие две Х-хромосомы с геном гемофилии в каждой,поги­бают еще в зародышевом состоянии. Сперматозооны с Х-хромосомой, несущие рецессивный ген гемофилии (X), детерми­нируют женскийпол зародыша. При этом все яйцеклетки имеют от материнского организма поХ-хромосоме, не­сущей ген нормальной свертываемости крови, который, в отличиеот рецессивного гена гемофилии, является доминантным. Таким образом, дочьбольного гемофилией отца (XY) можно условно обозначить XX. Вероятность передачи своимсыновьям Х-хромосомы с геном гемофилии или без него равна 1:1. Следова­тельно,передача гемофилии осуществляется от деда к половине внуков через практическиздоровую дочь. Более тяжелое положение будет в случае (хотя и довольно редком)брака женщины-носительницы (X^HX^h) и мужчины, больного Г (X^hY). Вероятностьобразования при этом яйцеклеток с X или Y-хромосомами одинакова. Вследствие такого брака дочеримогут быть носительницами (X^HX^h) гемофилии и больными (X^hXⁿ)> которые в подавляющей массе случаев погибают еще дорождения. Сыновья же рождаются здоровыми (X^HY) или больными гемофилией (X^hY). Задачамедико-генетических консультаций заключается в выявлении и прогнозированиивозможности развития этого заболевания.