Гемофилия
Видео: Гемофилия (Страшная болезнь)
Гемофилия (haemophilia- гемо- + греч. philia — любовь) — наследственное заболевание, передающееся потипу сцепленного с полом наследования, характеризующееся резко выраженным ослаблениемсвертывания крови. Незначительные царапины, ушибы могут вызвать обильноекровотечение нередко с летальным исходом. Ген гемофилии рецессивен.У женщин гемофилия практически не наблюдается, описаны только отдельные случаи.Установлено, что девочки, имеющие две Х-хромосомы с геном гемофилии в каждой,погибают еще в зародышевом состоянии. Сперматозооны с Х-хромосомой, несущие рецессивный ген гемофилии (X), детерминируют женскийпол зародыша. При этом все яйцеклетки имеют от материнского организма поХ-хромосоме, несущей ген нормальной свертываемости крови, который, в отличиеот рецессивного гена гемофилии, является доминантным. Таким образом, дочьбольного гемофилией отца (XY) можно условно обозначить XX. Вероятность передачи своимсыновьям Х-хромосомы с геном гемофилии или без него равна 1:1. Следовательно,передача гемофилии осуществляется от деда к половине внуков через практическиздоровую дочь. Более тяжелое положение будет в случае (хотя и довольно редком)брака женщины-носительницы (XHXh) и мужчины, больного Г (XhY). Вероятностьобразования при этом яйцеклеток с X или Y-хромосомами одинакова. Вследствие такого брака дочеримогут быть носительницами (XHXh) гемофилии и больными (XhXn)> которые в подавляющей массе случаев погибают еще дорождения. Сыновья же рождаются здоровыми (XHY) или больными гемофилией (XhY). Задачамедико-генетических консультаций заключается в выявлении и прогнозированиивозможности развития этого заболевания.
