Признаки гемофилии

Основные признаки гемофилии — кровоте­чения разных локализаций, чаще в виде рецидивирующих геморрагий в суставы и мышцы. Также весьма характерны кровотечения после любых травм, хирургических вмешательств. Выраженность геморрагий, частота рецидивов, наличие спонтанных эпизодов гемартрозов и многие другие клинические проявления, харак­теризующие тяжесть заболевания, часто коррелируют с уровнем FVIII:C в крови.

Признаки гемофилии в тяжелой форме – проявляется уже в раннем возрасте гемартрозами, кровоточивостью при прорезывании зубов, неболь­ших порезах. В ряде ситуаций уже у новорожденных можно обнаружить интракраниальные геморрагии, синяки, кефалогематому, однако кровотечение из пуповины при гемофилии А наблюда­ется довольно редко. Кроме того, тяжелые геморрагии возникают при осу­ществлении циркумцизий у младенцев, страдающих гемофилией.

Среднетяжелая форма характеризуется такими признаками гемофилии: менее выраженным геморрагическим синдромом, а дебют геморрагий обычно связан с травматизацией и возникает, как правило, в дошкольном, а иногда и школьном возрасте. При среднетяжелой форме гемофилии А бывают гемартрозы, гематомы, гематурия и другие проявления гематомного типа кровоточивости, однако их частота и выраженность несколько ниже, чем при тяжелой форме заболевания.

При легком течении заболевания наблюдаются следующие признаки гемофилии – редкие геморрагии после травм, хирургических вмешательств. Если отсут­ствует наследственность, легкая форма гемофилии длительное время может оставаться нераспознанной (как правило, до первой инвазивной манипуляции).

Следует отмстить, что на фоне деструктивных и воспалительных процессов в органах, например, при сопутствующих эрозивно-язвенных поражениях ЖКТ, мочекаменной болезни и нефропатиях, других фоновых и сопутствующих заболеваниях воз­можно развитие тяжелых кровотечений, которые иногда не соот­ветствуют выраженности снижения фактора VIII в крови. У многих пациентов возможно сочетание гематомного типа кровоточивости с кровотечениями из различных слизистых оболочек, в том числе почечными, носовыми, поднадкостничными.

Данные физикального обследования и результаты инструментатьных методов позволяют обнаружить клинические признаки гемофилии или осложнения этого заболевания. Так, чаще всего осмотр обнаруживает у гемофиликов деформацию скелета вследствие контрактур и анкилозов крупных суставов, экхимозы, гематомы, а также клинические проявления дисфункции печени (желтушность кожных покровов, иктеричность склер). Кроме того, при физикальном обследовании пациента могут быть обнаруже­ны и другие признаки гемофилии (бледность, сухость кожных покровов, гепатомегалия при пальпации).

Ниже представлена информация о наиболее частых гемор­рагиях, встречающихся при гемофилии.

Гемартрозы

Кровоизлияния в суставы есть самым частым и проблемным признаком гемофилии. Из всех кровоизлияний при тяжелом тече­нии заболевания гемартрозы составляют до 80%. Такие кровоизлияния при низком уровне фактора VIII. При тяжелом течении кровоизлияния в крупные суставы нередко возникают уже при пер­вых попытках ребенка научиться держать вертикальное положение тела и ходить (т.е. до достижения 2-летнего возраста).

Довольно часто впервые появившийся гемартроз имеет склонность к рецидивированию, поэтому у больных гемофилией при тяжелей форме и средней степени тяжести заболевания формируются так назы­ваемые таргетные суставы, т.е. такие, в которых вследствие частых кровоизлияний формируется тенденция к хронизации синовита или уже имеются хроническое воспаление синовиальной оболочки или раз­рушение хряща. Формирование таргетных суставов значительно уско­ряется при недостаточной или отсроченной заместительной терапии, а также вследствие появления ингибиторов.

Довольно часто острый гемартроз является следствием травматизации при ушибах, переразгибании, усиленной ходьбе, беге или дру­гих нагрузках, однако также встречаются и спонтанные геморрагии. После травматизации синовиальной оболочки вначале появляются такие признаки гемофилии, как покалывание, стеснение и ощущение тепла в области сустава. Подобные ощущения являются типичными предвестниками острого гемартроза. Несколько позднее возникает боль, интенсивность которой зависит от объема крови в полости сустава. При значительных по объему гемартрозах резкие болевые ощущения наблюдаются в покое и усиливаются при незначительных движениях. В подобной ситуации пациент находит (или создаст при помощи подушек, ремней, костылей и других средств) вынужденное положение (как правите, полусогнутое), которое позволяет ему дать полный покой суставу и уменьшает интен­сивность болевых ощущений. Боль при гемартрозах значительно осла­бевает в течение нескольких часов после аспирации или применения заместительной терапии концентратами фактора VIII. В ряде ситуаций при таких геморрагиях наблюдается повышение температуры тела, однако фебрильные значения наблюдаются довольно редко.

При остром гемартрозе контуры сустава сглажены, его объем уве­личен. Кожные покровы над суставной поверхностью имеют участка гиперемии или бледный «блеск» за счет перерастяжения. Пальпация позволяет обнаружить гипертермию кожных покровов, напряжение мышц и их болезненность. Объем движений существенно ограничен вследствие значительного усиления болевых ощущений. Небольшие по объему гемартрозы проявляются лишь болью в области кровоиз­лияния при движении. В подавляющем числе клинических ситуаций при остром гемартрозе не показана рентгенография пораженного сустава. Боли и местные проявления исчезают в течение нескольких суток после начала заместительной терапии сформировавшегося гемартроза.

Гемофилическая артропатия

Рецидивы гемартрозов ведут к постепенному формированию так называемой гемофилической артропатии — основному признаку гемофилии, способному обусловить не только стойкую утрату трудоспособности, но и надолго приковать молодого пациента к инвалидной коляске.

В формировании гемофилической артропатии выделяют раннюю ста­дию острых геморрагий в полость сустава, стадию панартрита и стадию деформирующего остеоартроза. В послед­ней стадии гемофилической артропатии капсула таргетного сустава раз­рушена, а его синовиальная оболочка фиброзирована, поэтому частота геморрагий в такой сустав уменьшается, а его функциональная способ­ность существенно ограничена. Несмотря на подобные грубые нару­шения, на этой стадии продолжительное время сохраняется неполная подвижность в суставе.

На поздних стадиях гемофилической артропатии наблюдаются тяжелые признаки гемофилии – систем­ное прогрессирующее поражение костно-мышечной системы (развива­ются искривление позвоночника, вальгусная деформация конечностей, сгибательные контрактуры, гипотрофия и атрофия мышц, остеопороз), что значительно ограничивает передвижение пациента и вынуждает его использовать ортопедическую обувь и дополнительные средства опоры — костыли, коляски, ходунки, трости. При использовании костылей у таких пациентов появляются геморрагии в крупные суставы верхних конечно­стей.

Гематомы

Гематома — это кровоизлияние в ткани с образова­нием полости, содержащей кровь или свернувшуюся кровь. При гемо­филии наиболее часто гематомы локализуются на конечностях. Время формирования гематомы и тяжесть признаков гемофилии всецело зависят от локализации и размеров гематомы, а также от величины поврежденного сосуда. При травматизации мягких тканей с поврежде­нием крупных сосудов. Moгут развиться огромные гематомы со снижени­ем уровня гемоглобина и появлением клинических проявлений острой постгеморрагической анемии, геморрагического шока. Нередко гема­томы при гемофилии возникают спонтанно.

Видео: Лечение черным тмином ( аденома, простатит, воспаление) Медицина Пророка.

Крупные гематомы могут сдавливать близлежащие ткани, нервные пути, вызывая различные неврологические расстройства (парестезии, онемение), в том числе невриты и парезы конечно­стей с формированием контрактур. Наиболее опасны кровоизлияния в икроножные и подвздошно-поясничные мышцы, а также в сгибатели предплечья, поскольку подобные геморрагии могут обусловить развитие параличей крупных нервов и формирование сгибательных контрактур. В подобных ситуациях требуется госпитализация и выполнение МРТ для подтверждения диагноза и лечения. Описаны ретробульбарные гематомы, сопровождающиеся сдавлением зрительного нерва и разви­тием слепоты. Гематомы в области шеи также весьма опасны, поскольку потенциально способны вызвать затруднение дыхания и нарушение прохождения пищи.

В ряде ситуаций гематомы могут локализоваться вблизи крупных суставов, в том числе в периартикулярных тканях, имитируя тем самым гемартроз, в таких ситуациях надежным дифференцированным при­знаком гемофилии является несоответствие выраженности болевых ощущений размерам сустава. При гемартрозах боль значительно интенсивнее, чем при локализации гематом в окружающих сустав тканях.

Видео: В Северной столице врачи скорых не рискуют делать уколы больным гемофилией детям

Правосторонние ретроперитонеальные гематомы нередко симули­руют клиническую картину острого аппендицита, поскольку при таких геморрагиях на фоне болей в правой половине живота развиваются симптомы раздражения брюшины и локальная болезненность при пальпации низа живота справа.

Гематурия

Спонтанная макрогематурия и микрогематурия является нередким признаком гемофилии (чаще наблюдаются при тяже­лом течении у взрослых). Частота возникновения эпизо­дов макрогематгурии при этой патологии составляет примерно 20—25%. Почечные геморрагии обусловливают различные факторы: травматизация поясничной области, почечный капиллярный некроз, пиелоэктазии, конкременты, гидронефроз и другие, однако у многих пациентов это нарушение возникает спонтанно. Обычно почечные кровотечения не сопровождаются болевыми ощущениями, но при образовании сгуст­ков внутри мочеточников появляются боли в животе по типу почечной колики. Кроме того, гематурия может сопровождаться дизурией и усиливается после применения нестероидных противовоспалительных препаратов.

Желудочно-кишечные кровотечения

Большинство желудочно-кишечных кровотечений при гемофилии являются угрожающими жизни пациента и чаще обусловлены язва­ми и эрозиями от применения нестероидных противовоспалительных препаратов, обладающих кроме ульцерогенного еще и антиагрегантным механизмом, а также глюкокортикоидов. При подобных признаках гемофилии наблюдаются типичные клиниче­ские проявления ЖКТ-кровотечения (рвота «кофейной гущей», мелена) или симптомы постгеморрагической анемии, геморра­гического шока.

Геморрагии в отделы ЦНС

Наиболее опасной разновидностью признаков гемофилии являются кровоизлияния з головной мозг, когда возникают различные неврологические симптомы дисфункции ЦНС (сонливость, слабость, нарушение ориентации, тошнота, очаговая неврологическая симптоматика). Чаще подобные признаки гемофилии развиваются вследствие травматизации, реже на фоне гипертензии, встречаются и спонтанные кровоизлия­ния. Бывают клинические ситуации, когда неврологическая симптоматика появляется лишь через несколько дней после травмы головы. Частота геморрагий в мозг примерно равна 5%.

Геморрагии в спинной мозг обусловлены травматизацией и прояв­ляются продолжительными параплегиями. При подобных осложнениях возможно развитие уросепсиса и нарушение функционирования тазо­вых органов.

Дисфункции периферических нервных стволов в большинстве ситу­аций обусловлены сдавлением гематомами. В таких случаях наблюдают­ся боли по ходу нервов, часто с иррадиацией по ходу иннервации.

Кровоизлияния в брыжейку, сальник и субсерозные геморрагии в стенку кишки

Подобные геморрагии могут сопровождаться типичными симптома­ми острого живота, что затрудняет их дифференциацию с различными заболеваниями, требующими хирургического вмешательства. Лучшей тактикой в подобных ситуациях является проведение лапароскопии под прикрытием антигемофилических концентратов. Геморрагии в стенку кишки обусловливают некроз стенки кишечника и нередко coпровождаются угрожающими жизни желудочно-кишечными кровотечениями.

Псевдоопухоль

Псевдоопухоль при гемофилии впервые была описана L. Starker в 1918 г. Этот признак гемофилии развивается после локальных рецидивов кровоизлияний и характеризуется вовлечением в патологический процесс близлежащих органов с оссификацией или обызвествлением пораженных тканей и формированием капсулы. Различают три последователь­ные стадии развития псевдоопухоли: обратимую, стадию необратимых изменений и стадию осложнений.

Клинические признаки указанного осложнения гемофилии зави­сят от локализации, размеров, стадии процесса и степени вовлечен­ности костей и жизненно важных органов в фиброзную капсулу такой опухоли. Наиболее частыми локализациями псевдоопухоли являются бедренная кость и кости таза. При локализации псевдоопухоли в обла­сти малого таза в последней стадии течения возможно повреждение крыла подвздошной кости, а также смещение аорты, разрушение мочеточника, почек, кишечная непроходимость. В ряде ситуаций дифференцировать это осложнение следует с остеогенной саркомой.

Вторичный ревматоидный синдром (синдром Баркагана—Егоровой)

Вторичный ревматоидный синдром как признак гемофилии впервые был описан алтайски­ми гематологами Баркаганом и Егоровой в 1969 г., а затем детально охарактеризован и другими отечественными и зарубежными исследователями. Этот синдром характеризу­ется появлением типичных клинических симптомов ревматоидного артрита (скованность утром, боли в мелких суставах, деформация и нарушение их функционирования, отсутствие улучшения при при­менении заместительной терапии) вследствие развития хрони­ческого воспаления в мелких суставах у пациентов с гемофилией.