Генная гемофилия
Видео: Генная Война И вот конь вороной имя ему ГМО Генетическая Война против людей глады и моры
Генная гемофилия встречается только у мужчин и носит семейный характер: отмечается наследственная передача болезни через женщин («кондукторов») мужчинам.
Видео: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА
В основе болезни лежит отсутствие активной тромбокиназы (тромбопластиногена) в плазме крови, что обусловливает замедление образования тромбопластина. Различают гемофилию А (нет фактора VIII), гемофилию В (нет фактора IX), гемофилию С (нет фактора X). Наиболее часто встречаются кровотечения, связанные с гемофилией А — отсутствием активного тромбопластиногена (антигемофильного глобулина, АГГ).
Симптомы генной гемофилии
Самым характерным проявлением болезни являются кровотечения, возникающие уже а первые годы жизни в связи с экстракцией зуба, случайными, даже незначительными травмами, порезами, укусами кровососущих насекомых, катетеризацией! или зондированием. Наблюдаются большие мышечные гематомы, самопроизвольные кровотечения и з носа, желудочно-кишечного тракта, почек (гематурии). Типичны кровоизлияния в коленные, голеностопные, локтевые и другие- суставы (гемартрозы), сопровождающиеся припухлостью, болезненностью, температурной реакцией. Впоследствии- развиваются анкилозы, контрактуры суставов. Обращают- на себя внимание незначительность травмы и несоответствующее ей длительное, упорное и порой значительное по объему кровотечение. Возможны кровотечения со смертельным исходом еще в детском возрасте. Нередко в анамнезе имеется указание на аналогичные заболевания в семье. Из лабораторных тестов важным показателем является резко замедленное время свертывания крови (от 15 мин до нескольких часов). Что касается числа тромбоцитов, длительности кровотечения, ретракции кровяного сгустка, содержания протромбина, фибриногена, то эти показатели не нарушены. Симптом жгута отрицательный. Печень и селезенка не увеличены.
Видео: Discovery: Рецепт от болезни Аллергия
Лечение генной гемофилии
При возникновении кровотечения необходимо срочное переливание при генной гемофилии свежецитратной крови (антигемофильной плазмы) со сроком хранения не больше 12 час. Еще лучше переливание крови от донора больному, так как только в этом случае больной получает недостающий ему фактор свертывания крови (тромбопластиноген, или антигемофильный глобулин). Кровь переливают в количестве 200—500 мл повторно, иногда много раз в сутки (от 1—2 до 10 л крови или плазмы в сутки). Высокий терапевтический эффект достигается при внутривенном вливании больному раствора антигемофильного глобулина (АГГ), который готовится перед употреблением путем растворения концентрированного сухого порошка АГГ в 25—50 мл физраствора. Одновременно рекомендуется капельное внутривенное вливание 100—200 мл 6% раствора аминокапроновой кислоты и 2—3 г фибриногена в растворителе (раствор готовится перед употреблением). для устранения повышенной фибринолитической активности крови.
Используются и все другие известные гемостатические средства: хлорид кальция внутривенно- витамины С и Р внутрь.
Местно при генной гемофилии применяют гемостатическую губку, губку с фибрином или тампон, смоченный тромбином- давящие повязки, холод и иммобилизацию (при кровоизлиянии в мышцы и суставы). Рекомендуется применение АКТГ внутримышечно или преднизолон внутрь. При обнаружении крупного кровоточащего сосуда накладывают лигатуру. По показаниям назначают анальгин (50% раствор, 1—2мл) внутримышечно, промедол (2% раствор, 1мл) подкожно.
