Гемофилия в

Сцепленные с полом генетические аномалии, обусловливающие недостаточность фактора IX, являются причиной рецидивирующих геморрагий разных локализаций и называются гемо­филией В или болезнью Кристмаса. Коагуляционный фактор IX — это ферментный компонент системы свертывания крови, физиологической функцией которого является активация основного компонента теназного комплекса — фактора Стюарта—Прауэра.

Гемофилия В встречается примерно у одного из 30000 новорожден­ных мальчиков, а доля этих пациентов от общего числа гемофиликов составляет 20—25%. Болезнь поражает лиц муж­ского пола во всех этнических группах, теоретически может встретиться и у женщин, которые в таких случаях являются носителями болезни. Как при гемофи­лии А, примерно у 30% пациентов случаи гемофилии в семье выявить не удается, т.е. у этих больных заболевание обусловлено возникновени­ем мутаций в гене фактора IX .

Наследование гемофилии В сцеплено с Х-хромосомон, поэтому на практике все гемофилики —мужского пола. Рождение больно­го ребенка возможно в браке мужчины с женщиной-носителем.

Симптомы гемофилии В

В анамнезе больных гемофили­ей В можно обнаружить гемартрозы, внутримышечные гематомы, длительные кровотечения при экстирпации зубов и геморрагии при хирурги­ческих вмешательствах или в послеоперационном периоде. Таким образом, клинические проявления этого заболевания не отличаются от гемофилии А .

Видео: Епископ Воскресенский Савва совершил молебен о здравии больных гемофилией в Новоспасском монастыре

Диагностика

Лабораторная диагностика гемофилии В должна быть основана на результатах определения активности FIX:C. Коагуляционную актив­ность этого прокоагулянта определяют в тест-системе, основанной на оценке внутреннего механизма коагуляции, с использованием АПТВ- реагента и дефицитного по фактору IX образца плазмы. В подобной тест-системе исследуемую плазму разводят в отношении 1:5. Активность прокоагулянта определяют но калибровочной кривой, которую строят на основе результатов определения времени свертывания разведенных образцов с известной концентрацией FIX:C. Диапазон нормальных зна­чений активности коагуляционного фактора IX составляет 50—150%.

Лечение гемофилии В

Основным и наиболее действенным методом лечения любых геморра­гий есть заместительная терапия концен­тратами фактора IX. Различают два основных режима применения концентратов при недостаточности фактора IX: профилактическое и по требованию.

Видео: Гемофилия: Сюжет телеканала Интер

Профилактическое применение предполагает внутривенную инфузию концентратов фактора IX по 20—40 MЕ/кг дважды/неделю пациентам с тяжелым течением заболевания (без ингибиторов) с целью удержания уровня фактора IX на уровне не менее 2,0%.

Режим «по требованию» (терапия по факту возникновения крово­течения) предполагает применение концентратов фактора IX при появлении первых предвестников острого гемартроза, травмах и в других ситуациях, требующих остановки кровотечения.