Болезнь хагемана

Болезнь Хагемана характеризу­ется значительным снижением активности коагуляционного фактора XII вследствие генетически детерминированных аномалий его синтеза. Коагуляционный фактор XII (Хагемана) играет ключевую роль в функционировании трех ферментных систем человеческого организма: калликреин-кининовой, фибринолиза и коагуляции, поскольку именно с активации этого гликопротеина начинается стимуляция внутреннего механизма коагуляционного гемостаза, образование кининов и лизис фибрина.

История

Впервые дефицит коагуляционного фактора XII был описан O.D. Ratnoff и J.E. Colopy в 1955 г. Эти специалисты в своей работе представили 37-летнего пациента, имеющего выраженный дефект коа­гуляции, однако геморрагического синдрома у него авторы не обнару­жили. По имени первого пациента — Джона Хагемана были названы отсутствующий у него коагуляционный фактор и дефект системы гемостаза, обусловленный врожденной недостаточностью этого про­теина. В дальнейшем этот паци­ент умер от ТЭЛА после перелома таза. Открытие коагуляционного фактора XII позволило O.D. Ratnoff и E.W. Davie, а также независимо от них R.G. Macfarlane сформулиро­вать в 1964 г. каскадную теорию коагуляции.

Распространенность

Болезнь Хагемана является редким нарушением гемостаза, его частота не превышает 1:1000000. В настоящее время описано более 100 случаев этого заболевания.

Симптомы болезни Хагемана

В большей части описанных случаев при дефекте Хагемана отсут­ствует какая-либо клинически значимая кровоточивость. Поскольку заболевание протекает бессимптомно, аномальную коагуляцию зача­стую обнаруживают случайно в лаборатории при осуществлении профосмотров или предоперационном скрининге. Ранее при этой коагулопатии были описаны тромбозы, мигрирующие тромбофлебиты, тромбоэмболии, инфаркты, спонтанные аборты, потому, несмотря на существенное замедление коагуляции, считается, что дефицит фак­тора Хагемана является тромбофилическим нарушением.

Лабораторная диагностика болезни Хагемана

Гипокоагуляция в АПТВ наблюдается при уровне коагуляционного фактора XII менее 10%. Нормализация времени коагуляции достига­ется смешиванием исследуемой плазмы с контрольной. Кроме того, при наличии дефекта Хагемана значительно угнетен фибринолиз.

Болезнь Хагемана подозревают, когда есть гипокоагуляция в тестах внутреннего механизма коагуляционного каскада, но геморрагический синдром отсутствует. Дифференциацию необходимо проводить с гемофилией С, при кото­рой геморрагический синдром в большей части случаев умеренный или вовсе отсутствует. Корректный результат дифференциации воз­можен лишь при определении активности протеинов, недостаточность которых обусловливает эти два заболевания (коагуляционного фактора XI и фактора Хагемана).

Лечение болезни Хагемана

Большинство больных не нуждаются в специ­альной терапии, однако при осуществлении расширенных хирургических вмешательств, а также при травмах необходимо использовать СЗП по 5—10 мл/кг с учетом периода полувыведения фактора Хагемана (48—56 ч), т.е. повторное назначение свежезамороженной плазмы (~5 мл/кг) должно осуществиться каждые 48 ч. Кроме того, в послеопера­ционном периоде целесообразно использовать низкомолекулярные гепарины для профилактики тромбоэмболических осложнении.

Таким пациентам противопоказано применение ингибиторов фибринолиза (транексамовой и аминокапроновой кислот), поскольку эти медикаменты увеличивают у них риск тромбообразования.

Прогноз

При большинстве случаев дефицита фактора Хагемана прогноз бла­гоприятный, однако у больных с этой разновидностью коагулопатии развиваются тяжелые, а в ряде клинических ситуаций смертельные тромбоэмболические осложнения.

Видео:

Поделись в соц.сетях:

Внимание, только СЕГОДНЯ!

Похожее