Марото—лами синдром i

Видео: мукополисахаридоз фотосессия Редкие но равные

Марото—Лами синдром I (Maroteaux Р., родился в 1926 г., французский педиатр и генетик- Lamy М., 1895—1975, французский педиатр и генетик)—наследственная доброкачественная, генерализованная хондродистрофия и дизостоз с дисплазией скелета. Аутосомно- рецессивное наследование.
Характерны диспропорциональный низкий рост с относительно короткими конечностями- краниоцефальная дистрофия — относительно большая голова с выдающимися лобными и затылочными выступами, большой родничок не закрывается вплоть до зрелого возраста- гипоплазия нижней челюсти, аномалии расположения зубов, повышенная склонность к кариесу. Нередки множественные спонтанные переломы. Отмечаются аномалии грудной клетки, гипоплазия пальцев, брахидактилия, гипоплазия ногтей, значительные деформации костей и суставов. Психика у больного сохранена.
Рентгенологически: утолщены и гомогенизированы все кости, особенно утолщена кортикальная субстанция длинных трубчатых костей- расширены швы черепа.
Лечение симптоматическое.
Прогноз благоприятный.