Пфаундлера — гурлер болезнь
Пфаундлера — Гурлер болезнь (Pfaundler М., 1872—1947, немецкий педиатр- Hurler G., немецкий педиатр- синонимы: множественный дизостоз, гаргоилизм) — разновидность наследственных болезней, характеризующихся накоплением мукополисахаридов в производных мезенхимы и в центральной нервной системе- низкий рост (задержка роста начинается уже к концу первого года жизни). Это заболевание относится к тяжелым формам системных поражений скелета, проявляется в возрасте 2—3 лет.
Наблюдается характерный фенотип: большой череп, втянутый корень носа, толстые губы, большой язык, типичное выражение лица («лицо выплевывающего воду»), короткая шея. Диффузное помутнение роговицы. Выражен гинекотропизм. Скелетные аномалии: ограниченная подвижность суставов (в основном пальцев и локтевого), фиксированный кифоз на м.ч-те- перехода от грудных к поясничным позвонкам. Увеличенный живот с большой печенью и селезенкой- склонность к пупочным грыжам. Иногда слабоумие, тугоухость или глухота, низкий хриплый голос. Аномалии грануляции лейкоцитов. Можно выявить гипертрихоз- ногти в виде часовых стекол, кариес зубов. В моче — патологические мукополисахариды (хондроитинсульфат В и гепаритинсульфат).
Различают два типа Пфаундлера—Гурлер болезни: I — гаргонлизм, аутосомно-рецессивное наследование с неблагоприятным прогнозом и продолжительностью жизни до 12 лет- II — Гунтер, доминантным и сцепленным с Х-хромосомой наследованием, но более благоприятным и продолжительным течением.
Энтимный дефект заключается в дефиците лизосомной В-галактозидазы в различных органах. Заболеванию также сопутствуют и другие аномалии развития: укороченные пальцы, широкие кисти, деформированная грудная клетка, карликовость, сердечно-сосудистые и дыхательные расстройства.
На рентгенограмме преимущественно окостенение ламбдовидного шва, расширенное турецкое седло, патологическая форма позвонков («рыбьи позвонки»), искривления лучевой кости, деформации мета- и эпифизов длинных трубчатых костей, короткие и тупые метакарпальные кости и фаланги.
Больные живут не более 10—12 лет. Смерть наступает от сердечно-легочной недостаточности.
