Мукополисахаридоз i типа
Видео: Светлана Самарина г. Лиски. Мукополисахаридоз, тип VI
Мукополисахаридоз I типа (синонимы: Гурлер болезнь, Гурлер — Эллиса полидистрофия, Пфаундлера — Гурлер болезнь — см.) обусловлен дефектом a-L-идуронидазы и характеризуется гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета, низким ростом, умственной отсталостью- наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Поделись в соц.сетях:
