Ацидурия метилмалоновая

Ацидурия метилмалоновая (лат. acidus, acidum – кислый, кислотность, кислота + греч. uron – моча) – наследственное (генетическое) заболевание, связанное с дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2- проявляется как задержка физического и психического развития, непостоянная гиперглицинемия, наличие в моче кетонов с длинной углеродной цепью и метилмалоновой кислоты- наследуется по аутосомно-рецессивному типу.