Галактоземия

Галактоземия (galactosaemia- галактоза + греч. haima — кровь) — наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением углеводного обмена и накоплением в крови галактозы вследствие отсутствия соответствующего фермента. При этом наблюдаются отставание в физическом и умственном развитии, желтуха, гепатомегалия, катаракта. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.