Томсена болезнь

Видео: КОЧЕТКОВ ВЛАДИСЛАВ НИКОЛАЕВИЧ, 15 ЛЕТ, ИЗ ТАШКЕНТА.

Томсена болезнь (Thomsen J. Th., 1815 — 1896, немецкий врач- синоним: myotonia congenita) — наследственная болезнь, характеризующаяся сочетанием миотонии с гипертрофией мышц. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Заболевание обычно проявляется сразу после рождения ребенка. Наблюдается затрудненное сосание, застывшая мимика после плача. Обнаруживаются нарушения мышечной функции: произвольные движения реализуются с усиленным сокращением мышц, что препятствует выполнению последующих движений. Мускулатура гипертрофична (телосложение Геркулеса). Повышена мышечная возбудимость: механическая, гальваническая и фарадическая в виде так называемой миотонической реакции — мышечные сокращения продолжаются после выключения тока.
Лечение симптоматическое.