Амиотрофия наследственная спинальная
Видео: Спинальная мышечная атрофия синдром верднига Гофмана СМА 1 типа
Амиотрофия наследственная спинальная (amyotrophia hereditaria spinalis- синонимы: Верднига-Гоффманна болезнь, амиотрофия семейная спинальная детского возраста, Верднига-Гоффманна прогрессивная мышечная атрофия- австрийский невролог G. Werdnig, 1844–1919- немецкий невролог J. Hoffmann, 1857–1919) – наследственная амиотрофия (нарушения трофики мышц, которые сопровождаются истончением мышечных волокон и снижением их сократительной способности), проявляющаяся на первом году жизни, а при медленном развитии – в возрасте до 4 лет. Болезнь характеризуется амиотрофией туловища и конечностей и периферическим параличом из-за дегенеративных изменений двигательных клеток передних рогов спинного мозга. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу.
