Нервно-мышечные болезни - болезни нервной системы у детей
КЛАССИФИКАЦИЯ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ НАРУШЕНИЙ
Чувствительные и двигательные расстройства периферической нервной системы обычно называют нервно-мышечными болезнями. Для них типично вовлечение в процесс одного элемента спинальной рефлекторной дуги или более: клеток передних рогов спинного мозга, двигательных нервных волокон, нервно-мышечных синапсов, мышц и чувствительных нервных волокон, иннервирующих мышцы и сухожилия (рис. 21-1). Повреждения элементов этой рефлекторной дуги ведут к подавлению сухожильных рефлексов, характерному для всех нервно-мышечных заболеваний. Кроме того, при этом обычно отмечают слабость и атрофию мышц.
Классификация
- Повреждение клеток передних рогов спинного мозга Болезнь Верднига — Гоффманна
Полиомиелит
Другие вирусные инфекции
- Полиневропатии
Постинфекционный полиневрит (синдром Гийена — Барре)
Дифтерийный полиневрит
Токсические невропатии (отравление тяжелыми металлами), лекарственные невропатии, метаболические полиневропатии (см. табл. 21-2) Гипертрофический интерстициальный неврит (болезнь Дежерина — Сотта) Болезнь Шарко— Мари — Тута (перонеальная мышечная атрофия) Врожденная сенсорная невропатия Врожденное отсутствие болевой чувствительности
- Мононевропатии Врожденный птоз
Паралич глазодвигательного нерва (синдром Толосы — Ханта)
Паралич VI пары черепных нервов (синдром Дуэйна)
Паралич лицевого нерва (паралич Белла)
Паралич Эрба Перонеальный паралич Поражение седалищного нерва
- Болезни нервно-мышечных синапсов Myastenia gravis
Ботулизм
- Мышечные болезни Воспалительные процессы Полимиозит
Оссифицирующий миозит Эндокринные или обменные миопатии Миопатия при гипертиреозе
Рис. 21-1. Схематическое изображение структур, составляющих нервно-мышечную систему.
1 — клетка переднего рога- 2 — двигательное нервное волокно- 3 — двигательное нервное окончание в мышце- 4 — мышца- 5 — чувствительный рецептор в мышце (мышечное веретено)- 6 — чувствительное нервное волокно.
Миопатия при гипотиреозе
Миопатия, обусловленная лечением кортикостероидами
Недостаточность карнитина в мышцах
Общая недостаточность карнитина
Врожденные дефекты мышц
Отсутствие мышцы
Врожденная кривошея
Врожденные миопатии (central core disease и немалиновая миопатия)
Митохондриальная миопатия Миотония
Врожденная миотония (болезнь Томсена)
Периодические параличи
Гиперкалиемическая форма (adynamia episodica hereditaria) Гипокалиемическая форма Пароксизмальная миоглобинурия Недостаточность карнитинпальмитилтрансферазы Болезнь Мак-Ардла Мышечная дистрофия
Псевдогипертрофическая форма (Дюшенна)
Врожденная мышечная дистрофия Плечелопаточно-лицевая форма Тазово-плечевая форма Окулярная миопатия Миотоническая дистрофия
ПОВРЕЖДЕНИЕ КЛЕТОК ПЕРЕДНИХ РОГОВ СПИННОГО МОЗГА
Избирательное повреждение клеток передних рогов спинного мозга происходит при полиомиелите и иногда при других вирусных инфекциях, в том числе вызванных вирусами Коксаки и ECHO. Их наследственная дегенерация проявляется в основном в грудном возрасте.
Рис. 21-2. Фасцикулярная атрофия мышечной ткани (а), бледность передних корешков (б) и дегенерация двигательных нейронов (в) при болезни Верднига — Гоффманна.
Спинальная мышечная атрофия раннего возраста. Болезнь Верднига — Гоффманна наследуется по рецессивному типу. Первичным патологическим признаком служит атрофия клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола головного мозга (рис. 21-2) с последующей атрофией корешков двигательных нервов и мышечной ткани.
Рис. 21-3. Типичная поза новорожденного при болезни Верднига — Гоффманна.
Начало заболевания приходится на возраст до 2 лет, но чаще всего на внутриутробный период. Есть сообщения и о достаточно редких случаях сходного заболевания у детей более старшего возраста. К его ранним проявлениям относятся слабость и гипотония мышц проксимальных и дистальных отделов рук и ног, межреберных, иннервируемых черепными нервами. Ноги ребенка находятся в типичном положении лягушки: разведены в тазобедренных и согнуты в коленных суставах (рис. 21-3). Диафрагма страдает относительно редко. Дисфункция дыхания вследствие слабости межреберных мышц выражается в его парадоксальности с втяжением грудной клетки на вдохе. Наружные глазные мышцы в процесс не вовлекаются. Обычно заметны фибриллярные подергивания мышц языка. Сухожильные рефлексы почти всегда отсутствуют. Умственное развитие детей остается в пределах нормы, а осмысленное выражение лица и обычный внешний вид больного резко контрастируют с отсутствием двигательной активности. В начальные стадии заболевания появляется тенденция к полноте, в поздние стадии больные не могут осуществлять глотательные движения. Смерть может наступить в результате прекращения дыхания и аспирации пищи. Если начало заболевания относится к внутриутробному периоду, дети обычно умирают в возрасте до 2 лет.
При более позднем его начале продолжительность жизни составляет несколько лет- иногда больной доживает до зрелого возраста.
Диагностика болезни Верднига — Гоффманна в большой степени основана на клинических признаках. Данные электромиографии (фибрилляции и фасцикулярные подергивания) свидетельствуют о денервации мышц. При биопсии мышечной ткани обнаруживают группы клеток в разных стадиях дегенерации: каждая группа мышечных волокон содержит клетки, иннервируемые одним мотонейроном. При исследовании СМЖ, нервной проводимости и активности ферментов сыворотки крови патологии не выявляют.
Дифференцируют заболевание от большого числа менее типичных состояний, при которых у ребенка грудного возраста отмечаются слабость и гипотензия. В этом случае его называют вялым (табл. 21-1).
Таблица 21-1. Заболевания, сопровождающиеся стойкой гипотензией мышц
Болезни
ЦНС | спинного мозга | периферической | нервно-мы | мышц |
Атоническая | Травмы | Полиневрит (синдром Гийена — Барре) | Миастения | Врожденная |
Наследственная | Болезнь Верднига — Гоффманна | Семейная | Детский ботулизм | Миотоническая дистрофия |
Ядерная желтуха | Наследственная сенсорная невропатия | Болезни накопления гликогена в поперечнополосатойи сердечной мышцах (тип Помпе) | ||
Хромосомные | Болезнь центрального стержня | |||
Окулоцереброренальный синдром (Jloy)Липидозы мозга | Немалиновая | |||
Синдром Прадера — Вилли | риальные |
Нарушения функции ЦНС, сопровождающиеся мышечной гипотонией, могут быть отдифференцированы от периферических нервно-мышечных заболеваний на основании таких признаков, как снижение реакции на зрительные раздражители и сохранение сухожильных рефлексов. Болезнь Верднига — Гоффманна от заболеваний периферических нервов и мышц в отдельных случаях можно отличить лишь после проведения специальных диагностических методов, таких как исследование СМЖ, определение скорости проведения импульса по периферическим нервам и активности ферментов сыворотки, биопсия мышечной ткани. Однако необходимо иметь в виду, что некоторые проявления гипотонических расстройств у детей не относятся к заболеваниям, перечисленным в табл. 21-1. При таких состояниях сохраняется возбудимость мышц, сухожильные рефлексы угнетены, но полностью обычно не угасают. При лабораторных исследованиях, включая биопсию мышечной ткани, не выявляют патологии. У большинства детей с такими симптомами гипотония и слабость постепенно исчезают. Для их характеристики обычно используют такие термины, как «доброкачественная врожденная гипотония» и «врожденная амиотония». Однако сомнительно, что подобная симптоматика представляет собой признаки однородной группы заболеваний.
