Дегенеративные процессы в сером веществе мозга без болезни накопления - болезни нервной системы у детей
Полидистрофия (болезнь Альпера). К полидистрофии, или болезни Альпера, относится гетерогенная группа дегенеративных заболеваний коры мозга, развивающихся в период новорожденности или в раннем детском возрасте. Патологоанатомические изменения в мозге неспецифичны- в коре мозга и мозжечке происходят диффузная утрата нейронов и глиоз. Наиболее типичны рецидивирующие припадки и слабоумие. Заболевание у последующих детей свидетельствует о его наследовании по рецессивному типу. В эту группу включены и считавшиеся ранее врожденными болезни обмена веществ. В некоторых случаях выявляют молочнокислый ацидоз, вторичный по отношению к дефициту фермента в комплексе с пируватдегидрогеназой. У других больных прогрессирует цирроз печени. При полидистрофии, сопровождающейся молочнокислым ацидозом, временный эффект получают при лечении кортикостероидами или при соблюдении кетогенной диеты.
Болезнь Ли. Подострая некротическая энцефаломиелопатия представляет собой нарушение метаболических процессов в мозге, приводящее к диффузному его поражению, особенно в области ствола.
Анатомические изменения заключаются в дегенерации нейронных структур мозга и пролиферации капилляров с характерным их распределением вокруг III желудочка, водопровода и IV желудочка. Патологоанатомическая картина сходна с таковой при энцефалопатии (болезнь Вернике), обусловленной дефицитом тиамина. Возможно, заболевание вторично по отношению к врожденному нарушению обмена тиамина.
Ребенок заболевает обычно в период новорожденности- при подостром течении болезнь проявляется рвотой, уменьшением массы тела, развитием парезов, припадками и ступором- при более вялом (хроническом) течении отмечаются отставание умственного развития, снижение остроты зрения и слабоумие. Нередко присоединяются нистагм и паралич наружных мышц глаза. Возможно развитие как спастического паралича (вследствие дегенерации центрального двигательного нейрона), так и вялого (в результате вовлечения в процесс спинного мозга и периферических нервов). В далеко зашедшей стадии появляется нерегулярное дыхание, развивается периодическая гипервентиляция и наступает в дальнейшем апноэ. Периоды обострения, часто сменяющиеся периодами ремиссии, относятся к дифференциально-диагностическим признакам. Летальный исход может наступить в пределах нескольких недель после начала заболевания или ребенок может прожить несколько лет. Рекомендуемое при этом лечение большими дозами тиамина не сопровождается убедительными результатами.
Болезнь курчавых волос. Синдром Менке (связанное с полом, наследуемое по рецессивному типу заболевание) обусловлен нарушением обмена меди, при котором происходят выраженные дегенеративные изменения в мозге и артериальных сосудах, приводящие к смерти ребенка.
Анатомически наблюдают диффузные дегенеративные изменения в мозге с исчезновением корковых нейронов, глиоз и кистозное перерождение наиболее пораженных отделов. Обширные изменения в артериальных сосудах заключаются в том, что их эластический слой фрагментируется, а интима утолщается. Основная патология состоит в повышении связывания меди определенными тканями, включая фибробласты и слизистую оболочку тонкого кишечника. Связывание меди слизистой оболочкой тонкого кишечника объясняет снижение ее абсорбции и уровня в крови и приводит к уменьшению синтеза церулоплазмина.
Наряду с неадекватным увеличением массы тела и гипотермией, наблюдаемыми сразу после рождения ребенка, у него чрезвычайно часто развивается сепсис. Вначале нормальные волосы на голове становятся редкими и ломкими. Под микроскопом они выглядят изогнутыми (крученые). Часто ребенок страдает себорейным дерматитом. Уже в первые несколько месяцев жизни становится очевидным выраженное отставание умственного развития нередко сопровождающееся припадками. Большинство детей умирают в течение первого года жизни.
Диагноз уточняют с помощью лабораторных данных. При рентгенографии длинных трубчатых костей выявляют изменения, сходные с таковыми при цинге. В крови уменьшается количество меди и церулоплазмина. Парентеральное введение препаратов меди даже детям первых месяцев жизни не предупреждает у них развития мозговых нарушений.
Подострый склерозирующий панэнцефалит. Это заболевание, несмотря на вирусную этиологию, относят к категории дегенеративных нарушений мозга вследствие хронического течения и отсутствия клинических признаков инфекции. Его частота в разных географических регионах колеблется от 1 до 4/1 000 000- особенно она высока в юго-восточных регионах США.
Гистологически в мозге определяют периваскулярные лимфоцитарные инфильтраты, внутриядерные вирусные включения в нейронах и глиальных клетках, диффузное уменьшение числа нейронов в коре и глиоз. Из ткани мозга высевают вирус кори. Полагают, что заболевание вторично по отношению к внедрению в ткань мозга вируса кори во время ее острого периода и распространению его по нервным клеткам. Клинические признаки дегенеративных процессов в мозге появляются в среднем через 7 лет после перенесенной инфекции.
Заболевание проявляется в возрасте от 2 лет до 21 года, с наибольшей частотой в возрасте 8—14 лет. К первым признакам относятся прогрессирующее снижение умственного развития, выражающееся в неуспеваемости в школе, тонких изменениях личности и эмоциональной лабильности. Типичны генерализованные миоклонические подергивания с правильными интервалами в несколько секунд. Вначале почти незаметные, они становятся настолько выраженными, что затрудняют передвижение больного. Возможно развитие больших судорожных припадков. В поздние стадии у детей развиваются слабоумие, генерализованная ригидность, приковывающая их к постели.
В спинномозговой жидкости (СМЖ) увеличивается концентрация гамма-глобулинов, повышается начальная часть пробы с коллоидным золотом, а также титр противокоревых антител. Количество белка и число лейкоцитов в СМЖ часто не изменяются. Титр коревых антител, определяемых в сыворотке методом связывания комплемента, обычно превышает 1 : 128. На ЭЭГ появляются
разряды генерализованных высокоамплитудных комплексов медленных волн. Заболевание почти всегда в течение 2 лет заканчивается летально, но в редких случаях наступают длительные спонтанные ремиссии.
Дегенеративные процессы в белом веществе мозга
В основе большинства этих заболеваний лежит недостаточное образование или чрезмерное разрушение миелина. Представляя собой один из основных компонентов белого вещества мозга, он состоит из протеолипидных мембран, концентрическими слоями покрывающих аксоны клеток. Миелиновая оболочка значительно увеличивает скорость и эффективность проведения нервных импульсов- она имеет большое значение для нормального функционирования нервной системы млекопитающих. Процесс миелинизации аксонов подкоркового белого вещества у человека происходит в основном в постнатальный период с максимумом в первый год жизни. В связи в этим заболевания, сопровождающиеся недостаточным образованием миелина в головном мозге, развиваются, как правило, у младенцев- клинически они проявляются отставанием развития двигательных функций или нарушением походки, парезами, спастичностью и атаксией.
Различают две группы заболеваний белого вещества мозга. При заболеваниях первой группы, для которых типична лейкодистрофия, нарушение ферментного обмена липидов миелина приводит к чрезмерному накоплению в тканях неизмененных компонентов липидов миелина или продуктов его разрушения. К этим заболеваниям относится метахроматическая лейкодистрофия и болезнь Краббе. Для второй группы, известной под названием демиелинизирующих заболеваний, типичны дегенеративные изменения миелина под воздействием неизвестного экзогенного фактора. В нее входят рассеянный склероз, нейромиелит зрительного нерва и болезнь Шильдера.
