Эктодермальные дисплазии - болезни нервной системы у детей
Видео: Участие во всеукраинском проекте
Видео: Анапа. Массаж детям .ПЛОСКИЙ череп т:8-918-180-90-11
К этим синдромам относятся врожденные болезни кожи и ЦНС, часто в сочетании с аномалиями зрения и внутренних органов.
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля). Это заболевание с чрезвычайно разнообразной клинической картиной, наследуемое по доминантному типу, представляет собой основную причину нарушения умственного развития и трудно корригируемых судорог. Примерно 50% случаев относится к новым мутациям. При полном развитии заболевания в процесс вовлекаются многие органы, в том числе мозг, кожа, глаза, почки, сердце, кости и легкие.
В мозге по всему корковому слою серого вещества появляются склеротические бляшки (бугорки). Они состоят из колоний астроцитов, нейронов и причудливых гигантских клеток без обычной для мозга организации клеток. Кроме того, в околожелудочковых отделах встречаются глиальные узелки. Они постепенно увеличиваются в размере и кальцифицируются. Опухоли околожелудочковой ткани, состоящие из гигантских астроцитов и кровеносных сосудов, могут формировать большие массы, закупоривающие межжелудочковое отверстие.
К наиболее характерным клиническим признакам при вовлечении в процесс мозга относятся судороги, наблюдающиеся более чем у 90% больных. В течение первого года жизни ребенка могут беспокоить миоклонические припадки- большие судорожные и психомоторные припадки доминируют у детей более старшего возраста. Умственное развитие нарушается (от легкой до тяжелой степени) у 60—70% больных. Типичны поведенческие изменения, особенно гиперактивность и склонность к разрушающим действиям. Очаговые неврологические признаки (гемипарез или гемианопсия) присоединяются редко, за исключением больных с околожелудочковой гигантоклеточной астроцитомой, у которых головная боль и отек соска зрительного нерва обычно связаны с обструкцией желудочков.
Аденома сальных желез наиболее типична для туберозного склероза. Она представлена небольшими ярко-красного или коричневого цвета узелками, располагающимися в виде бабочки на носу и щеках. Гистологически они состоят из фиброзной ткани и кровеносных сосудов. Появляются они обычно в возрасте 2—5 лет, у детей более старшего возраста их обнаруживают в 80% случаев. Гипопигментированные пятна овальной или неправильной формы размером от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров в диаметре на коже рук, ног и туловища отмечают с момента рождения ребенка. При инфантильном спазме они позволяют с уверенностью поставить диагноз туберозного склероза. К другим кожным проявлениям относятся слегка возвышающиеся уплотненные участки, локализованные обычно на спине (шагреневые бляшки), и фибромы десен и околоногтевых лож.
Во многих органах, особенно в почках, сердце, печени, селезенке и легких, находят доброкачественные опухоли, состоящие из фиброзной ткани, жира, кровеносных сосудов и гладкомышечных волокон. Опухоли почек, встречающиеся у 80% больных, могут приводить к развитию почечной недостаточности в результате сдавления мочеточников или почечных лоханок. К редким, но серьезным осложнениям туберозного склероза относится рабдомиома сердца, проявляющаяся прогрессирующей сердечной недостаточностью, нарушениями ритма или синдромом внезапной смерти. Небольшие опухолевидные узелки и кистозные пороки развития легких могут стать причиной рецидивирующего пневмоторакса. Почти у 50% больных в процесс вовлекается сетчатка (белые или желтого цвета возвышающиеся участки, нередко располагающиеся по краю зрительного диска), что определяют при исследовании глазного дна. Они представляют собой порок развития нервно-волокнистого слоя сетчатки и состоят в основном из глиальных волокон и ее недоразвитых нейроглиальных клеток. Острота зрения при этом обычно не нарушается.
Рис. 20-14. Томограмма черепа 9-летней девочки, страдающей туберозным склерозом, с гипопигментированными пятнами на коже, отставанием умственного развития и миоклоническими судорогами в раннем детстве.
На томограмме видны два плотных, кальцифицированных очага околожелудочковой локализации, типичных для туберозного склероза.
Видео: Анапа.Рахит. Массаж грудным детям т:8-918-180-90-11
Диагноз основывается на клинических признаках. Его подтверждают выявляемые на рентгенограмме черепа и компьютерной томограмме типичные кальцификаты (рис. 20-14). При рентгенографии длинных трубчатых костей, особенно пястных и плюсневых, обнаруживают участки склероза и разряжения. При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости выявляют вовлечение в процесс почек.
Прогноз чрезвычайно вариабелен. Больные с поражением легкой степени ведут нормальный образ жизни. Особого к себе внимания требуют больные с выраженными нарушениями умственного развития. Причинами ранней их смерти могут быть эпилептический статус, опухоль мозга, почечная недостаточность или опухоль сердца.
Ведение больных заключается в купировании припадков и оценке интеллектуального статуса с целью выбора соответствующей программы обучения. Для коррекции гиперактивности у детей младших возрастных групп с успехом используют меридил.
Иссечение опухоли показано только в том случае, если она отличается большими размерами и локализуется вблизи межжелудочкового отверстия. Существенное значение имеет генетическое консультирование. Родителей следует тщательно обследовать на предмет выявления у них анатомических аномалий, в том числе на коже, сетчатке и в мозге (компьютерная томография). При туберозном склерозе у одного их них вероятность развития заболевания у последующих детей составляет 50%- при отсутствии аномалий у родителей следует предположить вероятность новой мутации.
