Статические и эволюционные повреждения в перинатальный период - болезни нервной системы у детей
БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
СТАТИЧЕСКИЕ И ЭВОЛЮЦИОННЫЕ ПОВРЕЖДЕНИЯ В ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД
В большинстве случаев неврологические нарушения у детей бывают врожденными или обусловлены повреждением мозга в перинатальный период и обычно не прогрессируют. Этиология их часто не совсем ясна и любая классификация в лучшем случае лишь частично удовлетворяет требованиям клиницистов. Приводимая классификация построена на основе времени появления дефекта, топики пораженных структур и этиологии, если таковая известна.
Классификация
- Пороки развития нервной системы
- Дефекты формирования нервной трубки Анэнцефалия
Энцефалоцеле
Миеломенингоцеле и порок развития Арнольда — Киари Скрытая spina bifida Дермоидный синус Нейрэнтеральная киста Б. Нарушение дифференциации и роста полушарий головного мозга Хромосомные нарушения (см. другие разделы)
Морфологические синдромы с задержкой умственного развития Голопрозэнцефалия (архинэнцефалия)
Агенезия corpus collosum
Пор- и гидранэнцефалия
Лиссэнцефалия
Полимикрогирия
Микроцефалия
Мегаэнцефалия
- Врожденное нарушение циркуляции спинномозговой жидкости (врожденная гидроцефалия)
Стенозы каналов Порок развития Денди — Уокера «Коммуникационная» гидроцефалия Г. Пороки развития ствола мозга Синдром Мебиуса
- Повреждения мозга, наступившие в перинатальный период
- Внутриутробные и неонатальные инфекции нервной системы Врожденный сифилис
Врожденный токсоплазмоз Цитомегаловирусная инфекция Герпесвирусная инфекция новорожденных Прочие вирусные энцефалиты Бактериальный менингит новорожденных Б. Перинатальная аноксическая энцефалопатия
- Родовая мозговая травма
Кровоизлияния в желудочки мозга (необязательно травматического характера)
Кровоизлияния в мозг и его ушибы Субархноидальные кровоизлияния Субдуральные кровоизлияния Г. Метаболические энцефалопатии новорожденных Билирубиновая энцефалопатия (ядерная желтуха)
Гипогликемическая энцефалопатия
Аминоацидурия
Кретинизм
Дефекты формирования нервной трубки
Аномалии развития становятся более понятными после выяснения стадий формирования нервной системы (рис. 20-7). Первые признаки появления нервной ткани у человека появляются примерно к 20-му дню зародышевого периода, когда становится отчетливо видно углубление (нервный желобок) на дорсальном листке эктодермы эмбриона (см. рис. 20-7, а). В течение следующих нескольких дней желобок углубляется и его края, сближаясь, соединяются, в результате чего образуется трубка. Начинаясь почти в центральной части эмбриона, она растет как в проксимальном, так и в дистальном направлении. Ее формирование заканчивается примерно к 23-му дню зародышевого периода, за исключением двух незаращенных концов, передней и задней нейропоры (см. рис. 20-7, б). Незаращение передней нейропоры приводит впоследствии к развитию анэнцефалии и энцефалоцеле, а дефекты закрытия задней нейропоры — к незаращению дужек позвонков Lv — S, (spina bifida) и менингомиелоцеле. При незаращении дужек большинства или всех грудных, поясничных и крестцовых позвонков иногда пользуются термином «rachischisis».
Анэнцефалия. Этот порок развития становится очевидным сразу после рождения ребенка: отсутствие как мембранозной части черепа, так и полушарий головного мозга. Ствол мозга и базальные ядра могут быть достаточно развиты и видны на основании черепа. Дети при этом рождаются мертвыми либо умирают в течение нескольких дней после рождения.
Энцефалоцеле. Порок выражается в мешкообразном выпячивании мозга и мозговых оболочек через дефект черепа. Выпячивание только мозговых оболочек называют черепным менингоцеле. В 75% случаев энцефалоцеле встречается в затылочной области, в остальных случаях — в височной, лобной и носоглоточной областях.
Рис. 20-7. Ранние стадии развития ЦНС у человека.
На дорсальном срезе эмбриона в возрасте 20 дней будущая нервная система представлена в виде углубления по средней линии неврального желобка (а)- на 23-й день развития зародыша дорсальная часть неврального желобка закрыта, за исключением двух концов (передняя и задняя нейропоры), из которых в последующем образуется невральная трубка (б)- на 28-й день полушария головного мозга эмбриона представлены одной, расположенной по средней линии, структурой: прозэнцефалон (в)- на 36-й день развития сформированы парные боковые желудочки и полушария головного мозга, прослеживаются очертания желудочковой системы, включая III желудочек, водопровод мозга и IV желудочек (г).
Энцефалоцеле обычно обнаруживают у новорожденного в виде дефекта черепа по его средней линии, через который выступает «сидячее» или располагающееся на ножке образование. Исключение составляет энцефалоцеле в носоглоточной области, при котором не отмечается видимой патологии. У ребенка может быть обструкция носовых ходов или расщепление твердого неба. При осмотре носовых ходов обнаруживают гладкое, округлой формы, выступающее вниз образование. Энцефалоцеле в лобной области может распространяться на глазницу, в результате чего глаз выпячивается (проптоз).
Дифференцируют энцефалоцеле от черепных менингоцеле на основании данных пальпации, трансиллюминации и компьютерной томографии. В последнем случае приблизительно у 2/3 детей выявляют сопутствующую гидроцефалию. Энцефалоцеле носоглоточной области необходимо дифференцировать от полипа носа.
Лечение заключается в хирургическом закрытии дефекта (если отсутствует выраженная сопутствующая аномалия мозга), обеспечивающем возможность благоприятного исхода. При сопутствующей гидроцефалии часто требуется операция шунтирования. Прогноз при черепном менингоцеле у 60% детей благоприятный, их интеллектуальное и физическое развитие не страдает- более осторожно следует подходить к прогнозу при затылочном энцефалоцеле, при котором интеллектуальное развитие не нарушается примерно у 10% детей.
Spina bifida в сочетании с менингомиелоцеле. Spina bifida представляет собой дефект кожи, незаращение дужек позвонков (обычно Lv—S,) и нервной трубки. Этот порок развития нервной системы встречается чаще других: в разных популяциях его частота составляет 0,2—0,5 на 1000 новорожденных, особенно часто в Уэльсе и Ирландии. Этиология изучена недостаточно, хотя этот порок связан, вероятно, с анэнцефалией. У женщин, у которых родились дети с анэнцефалией или менингомиелоцеле, существует большая вероятность того, что последующие дети будут страдать теми же пороками. Развитие дефекта наблюдали каждый раз у детей, если женщина в течение 1-го месяца беременности лечилась аминоптерином.
Менингомиелоцеле определяется у новорожденного по дефекту кожи на спине, ограниченному с обеих сторон незаращенными дужками позвонков. Дефект обычно прикрыт прозрачной мембраной, иногда с прикрепленной к ее внутренней поверхности нервной тканью. Истечение через мембрану спинномозговой жидкости вскоре после рождения по мере ее подсыхания и снижения проницаемости прекращается. При накоплении спинномозговой жидкости мембрана начинает выбухать и, если своевременно не производят хирургическую коррекцию, может образоваться большой мешок. Менингомиелоцеле почти во всех случаях сочетается с дефектом ствола мозга и мозжечка- в этом случае дефект называют болезнью Арнольда — Киари (рис. 20-8). Порок развития заключается в смещении вниз (в шейный отдел спинномозгового канала) недоразвитых мозжечка, IV желудочка и продолговатого мозга. Наряду с этим могут наблюдаться и другие сопутствующие пороки развития нервной ткани, в том числе стеноз мозговых каналов, прекращение миграции нервных нейронов. Примерно у 90% детей с аномалией Арнольда — Киари или стенозом мозговых каналов развивается гидроцефалия.
Неврологическое обследование детей с менингомиелоцеле для определения степени функциональных нарушений следует проводить вскоре после их рождения. Верхний уровень нарушения функции спинного мозга обычно определяют по реакции на щипок в области ног и туловища. Об отсутствии функциональных нарушений свидетельствуют движения руками и ногами в ответ на болевое раздражение, возбуждение и плач ребенка. Движения конечностями без изменения поведения не представляют собой большого диагностического значения, поскольку они могут быть рефлекторными, связанными с определенными сегментами спинного мозга, но не с высшими центрами. Нарушение иннервации мочевого пузыря проявляется недержанием мочи, перианальной области — раскрытием анального сфинктера и отсутствием анального рефлекса.
Рис. 20-8. Менингомиелоцеле и порок развития Арнольда — Киари.
Можно видеть типичную деформацию спинного мозга: его правильно сформированный грудной отдел (а) постепенно уплощается, поясничный отдел выглядит в виде пластины, плотно сросшейся с окружающей кожей- поясничные спинномозговые нервы отходят от патологически измененной невральной пластинки. Тот же случай при пороке развития Арнольда — Киари (б): продолговатый мозг и IV желудочек (стрелка) смещены книзу, выше виден неправильно сформированный мозжечок.
Нередко встречаются такие деформации, как конская стопа и врожденный вывих бедра. Денервированные конечности полностью расслаблены, рефлексы отсутствуют. При аномалии Арнольда — Киари часто нарушаются функции мозга и нижних пар черепных нервов, в результате чего наступают затруднения глотания, стридор и атрофия языка.
Единственным эффективным методом лечения при менингомиелоцеле является немедленное хирургическое закрытие кожного дефекта, предпочтительно в течение 48 ч после рождения, с целью профилактики менингита. Широкое рассечение покрывающей мембраны противопоказано, так как в ней может содержаться функционирующая нервная ткань. После закрытия дефекта за ребенком устанавливают постоянное наблюдение, поскольку возможно развитие гидроцефалии, при которой в ряде случаев также показано хирургическое лечение. При нарушении функции мочевого пузыря на мочевых путях выполняют разнообразные отключающие операции, в том числе создают анастомоз между тонкой кишкой и мочевым пузырем и производят уретеростомию. Корригирующие ортопедические операции при врожденном вывихе бедра и деформациях ноги иногда оправданы лишь в том случае, если есть шанс сохранения функции конечности. Большое значение имеет участие врачей разных специальностей как в обсуждении плана лечения, так и в самом его процессе.
Прогноз зависит от выраженности двигательных нарушений у новорожденного, иннервации мочевого пузыря и сопутствующих аномалий развития мозга. Неблагоприятный исход даже на фоне оптимального лечения наступает при тотальном параличе ног и мочевого пузыря. Большинство детей в этом случае умирают от осложнений лечения, направленного на коррекцию гидроцефалии и хронической почечной недостаточности. Выжившие дети страдают тяжелыми двигательными нарушениями, а 50% из них — отставанием умственного развития. Неблагоприятный прогноз следует ожидать при выраженной гидроцефалии новороженного. Дети с менее выраженными дефектами spina bifida и менингоцеле без выраженных неврологических нарушений при рождении развиваются нормально. Решение о хирургическом лечении при выраженных дефектах или нецелесообразности предпринять какие-либо усилия вообще представляет серьезную этическую проблему. Более 90% неоперированных детей умирают в возрасте до 1 года.
Spina bifida occulta. Эта аномалия заключается в незаращении дужек позвонков с неполным сращением задней пластинки позвонков и нередко с отсутствием остистых отростков. Чаще всего аномалия бывает на уровне Lv — S1, но может встретиться в любом отделе позвоночного столба. Дефект сочетается иногда с аномалией тел позвонков в виде отсутствия их половины. Кожа и подлежащие ткани могут быть не изменены или в этой области отмечается аномальный рост волос (в виде пучков), появляются телеангиэктазии или подкожные липомы. Изолированная spina bifida составляет примерно 20% от всех рентгенологических находок. Лишь у небольшого процента детей выявляют выраженные сопутствующие аномалии развития спинного мозга и его корешков.
Неврологическая симптоматика, как и при менингомиелоцеле, проявляется двигательными и чувствительными нарушениями в ногах и/или нарушением функции мочевого пузыря и кишечных сфинктеров. К наиболее частым аномалиям относятся односторонняя деформация и мышечная слабость в ногах, их укорочение, трофические язвы и полая стопа. Они могут ассоциироваться с нарушением чувствительности, чаще в зоне иннервации Lv — S1. Дисфункция сфинктера мочевого пузыря встречается примерно у 25% детей с неврологическими нарушениями и сопровождается недержанием мочи, отделением ее каплями и рецидивирующим воспалением мочевых путей. Она сочетается часто со слабостью анальных сфинктеров и нарушением чувствительности в области промежности. У детей старших возрастных групп, особенно у подростков, неврологическая симптоматика постепенно усугубляется.
Дифференцируют spina bifida occulta от опухолей спинного мозга, полиомиелита, пороков развития позвоночника, например от диастематомиелии и деформации стоп. Из диагностических методов исследования при отсутствии прогрессирования неврологической симптоматики можно ограничиться лишь рентгенографией позвоночника. В противном случае для исключения дефектов, для коррекции которых требуется хирургическое лечение, прибегают к помощи миелографии с использованием метризамида или воздуха. Чаще всего встречается липома, которую обнаруживают во время операции примерно у 40% детей с неврологической симптоматикой, обусловленной spina bifida occulta- дермоидные кисты выявляют примерно в 5% случаев. Эти опухоли удаляют, если это возможно сделать, не повреждая нервные, структуры.
Диастематомиелия. Аномалия представляет собой расщепление спинного мозга костной или фиброзной перегородкой обычно в поясничной области. Перегородка препятствует нормальному продвижению спинного мозга по спинномозговому каналу по мере роста ребенка. Фиксация спинного мозга в спинномозговом канале может привести к усугублению неврологической симптоматики и развитию парезов, слабости одной ноги или дисфункции мочевого пузыря. Из сопутствующих аномалий могут быть spina bifida с менингомиелоцеле, spina bifida occulta, дермальный синус и отсутствие половины позвонка. На коже в области дефекта нередко выявляют кожную гемангиому, липому или рост волос в виде пучков.
Диагноз ставят на основании обнаружения на рентгенограмме костного отломка в спинномозговом канале. При последующей миелографии определяют контуры дефекта. Хирургическое лечение с резекцией патологической кости к фиброзной ткани показано в том случае, если аномалия выявлена у новорожденного или ребенка раннего возраста.
Дермоидный синус. Аномалия представляет собой небольшой замкнутый дефект, основная опасность которого заключается в том, что он может стать входными воротами инфекции в субарахноидальное пространство и обусловить развитие рецидивирующего менингита. Дермоидный синус локализуется обычно в пояснично-крестцовой области, но может встречаться в любом отделе позвоночного столба или по средней линии черепа. Очаг его проекции на коже выглядит как углубление, часто окруженное пучком волос или небольшой гемангиомой. Образования в крестцовой области, известные под названием волосковые углубления, или свищи, обычно заканчиваются слепо, не сообщаясь с субарахноидальным пространством, и поэтому не представляют особой опасности. Синусовые ходы выше этого уровня требуют хирургической ревизии и закрытия.
Нейрэнтеральные кисты. Эта редко встречающаяся аномалия развития обусловлена инкорпорацией энтодермальной ткани в нервную ткань эмбриона на ранних стадиях его развития. Она представляет собой покрытые эпителием ходы и кисты, выступающие в спинномозговой канал. Чаще всего они располагаются в грудном и нижнешейном отделе позвоночника. Неврологические нарушения связаны со сдавлением спинного мозга кистозными массами.
Клиническая картина сходна с таковой при опухолях спинного мозга. У некоторых детей происходит инфицирование субарахноидального пространства, приводящее к развитию рецидивирующего или хронического менингита. Выявление на обзорной рентгенограмме позвоночника округлого дефекта тела одного из позвонков и отходящего от него хода в направлении спинномозгового канала позволяет заподозрить нейрэнтеральную кисту. В других случаях дефект локализуется полностью в спинномозговом канале без сопутствующего дефекта кости. Окончательный диагноз устанавливают лишь на основании данных миелографии и гистологического исследования удаленной во время операции ткани. Лечение заключается в хирургическом иссечении кисты.
