Фенилкетонурия

Видео: Фенилкетонурия. Свердловская область. Детей лишают инвалидности.

Фенилкетонурия (phenilketonuria- фенилаланин + кетоны + греч. uron — моча- синоним: оксифенилкетонурия, олигофрения фенилпировиноградная, Феллинга болезнь, Феллинга синдром) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся отставанием в физическом и психическом развитии, расстройствами движений и мышечного тонуса (гиперкинезии, дискинезии)- наследуется по аутосомно-рецессивному типу — см. Феллинга проба.