Алкаптонурия
Алкаптонурия (alcaptomiria- алкаптон – гомогентизиновая кислота (промежуточный продукт обмена фенилаланина и тирозина) + греч. uron – моча) – наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена тирозина из-за пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением гомотентизиновой кислоты в тканях организма. У взрослых алкаптонурия проявляется развитием артрозов, пигментацией различных тканей, у детей – только темным окрашиванием мочи, в некоторых случаях –ушной серы. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
