Хокинсинурия

Хокинсинурия – редкое заболевание (получившее название по фамилии семьи), свя­занное с недостаточностью ферментного комплекса 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы. Блокада приводит к на­коплению промежуточного продук­та, который, реагируя с глутатионом, образует органическую кислоту — хокинсин- иногда при хокинсинурии развивается дефи­цит глутатиона.

Симптомы хокинсинурии возникают только после прекращения грудного вскармливания, перевода ребенка на богатую белком диету. Обычно отмеча­ются выраженный метаболический ацидоз, кетоз, задержка развития, небольшое увеличение печени и необычный запах (плавательного бассейна). Боль­ным помогает диета без фенила­ланина, тирозина, к первому году клини­ческие проявления спонтанно исчезают. У взрослых хокинсинурия протекает бессимптомно, несмотря на сохраняющиеся нарушения обмена. Психическое развитие обычно не страдает.

В моче больных обнаружи­вают 4-гидроксифенилпируват и его метаболиты (4-гидроксифенилмолочная и 4-гидроксифенилуксусная кислота), 5-оксопролин (из-за вторичного дефицита глутатиона), а также два совершенно необычных органических соединений — 4-гидроксициклогексуксусную кислоту и хокинсин. У одно­го из больных имелась легкая гипертирозинемия (196 мкМ).

Лечение хокинсинурии состоит из низкобелковой диеты (на пример, грудное молоко), диеты с малым содер­жанием фенилаланина, тирозина. Рекомендуется много витамина С (до 1000 мг/сут). После первого года лечение не требуется. Хокин­синурия наследуется аутосомно-доминантно- все больные являлись гетерозиготами. Ген заболевания пока не идентифицирован.