Глутаровая ацидурия

Глутаровая кислота образуется в процессе распада лизина, гидроксилизина и триптофана. В основе глутаровой ацидурии типа 1 лежит недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы. Это состояние следует отличать от глутаровой ацидурии типа 2, имеющей другие клинические симптомы, биохимические отклонения и обусловленной нарушениями системы транспорта электронов.

Клинические проявления

При глутаровой ациду­рии типа I дети до 2-летнего возраста развиваются нормально, хотя у них часто отмечается макроцефалия. Однако даже при легких инфекционных за­болеваниях внезапно падает тонус мышц, ребенок перестает держать голову, возникают хореоатетоз, судороги, общая ригидность, опистотонус и дисто­ния. После медленного выхода из первого приступа некоторые неврологические нарушения (дистония и экстрапирамидные симптомы) могут сохранять­ся. Случайные инфекции обычно приводят к по­вторению приступов. В других случаях симптомы постепенно нарастают в течение первых лет жизни- гипотония и хореоатетоз прогрессируют до ригид­ности и дистонии. Инфекции и иные катаболические состояния провоцируют острые приступы с рвотой, кетозом, судорогами и комой, которые метут закончиться смертью. У большинства боль­ных умственные способности остаются относи­тельно нормальными.

Видео: Дворічна Марічка з Калуша потерпає від рідкісної хвороби

Лабораторные исследования

Во время присту­пов находят легкий или умеренный ацидоз и кетоз. В некоторых случаях отмечались гипогликемия, гипераммониемия и повышение уровня трансаминаз в сыворотке крови. Концентрация глутаровой кислоты в моче, крови и СМЖ обычно повышена. В моче можно обнаружить и 3-гидроксиглутаровую кислоту, что отличает глутаровую ацидурию типа I от заболевания типа II, для которого харак­терно возрастание экскреции не 3-, а 2-гидрокси- глутаровой кислоты. Содержание аминокислот в плазме обычно в норме. Между приступами био­химические отклонения могут отсутствовать. Опи­саны также случаи тяжелого состояния у детей на фоне нормальной экскреции глутаровой кислоты с мочой. Уровень этой кислоты может возрастать только в СМЖ. Поэтому у любого ребенка с про­грессирующей дистонией и дискинезией следует определять активность глутарил-КоА-дегидрогеназы в лейкоцитах или культуре фибробластов. При КТ и МРТ головы обнаруживают макроцефалию, расширение боковых желудочков мозга, атрофию коры больших полушарий, фиброз и атрофию по­лосатого тела (скорлупы и хвостатого ядра).

Видео: Ксюшенька на аттракционах

Лечение глутаровой ацидурии

Низкобелковая диета (1,0-1,5 г/кг в сутки) с до­бавлением цитруллина (200 мг/кг в сутки) улуч­шает биохимические показатели и клиническое состояние больных.

Видео: Занятие. Диагноз моторная алалия. March 16, 2016