Копропорфирия

В основе наследственной копропорфирии лежит гетерозиготная недостаточность копропорфириногеноксидазы, наследуемая как аутосомно-доминантный признак.

Клинически это заболевание сходно с порфирией, обусловленной недостаточностью 8-аминолевулинатдегидратазы, или с острой порфирией, хотя обычно протекает легче. При наследственной копропорфирии может иметь место светочувствительность кожи. Бо­лезнь проявляется по-разному, обостряется под влиянием тех же факторов, что острая порфирия. Очень ред­ко встречающаяся гомозиготная недостаточность копропорфириногеноксидазы сопровождается бо­лее тяжелыми клиническими проявлениями.

Эпидемиология

Клинически явная копропорфирия встречается реже явной перемежающейся порфирии, но скрытые формы заболевания, как и в случае перемежаю­щейся порфирии, и носительство мутантных генов более распространены.

Симптомы копропорфирии

Нарушения функ­ций ЦНС и внутренних органов практически неот­личимы от тех, которые наблюдаются при недоста­точности 8-аминолевулинатдегидратазы или при перемежающейся порфирии. Отмечаются боль в животе, рвота, запор, невропатии и психо­патии. Примерно в 30 % случаев имеет место све­точувствительность кожи. Приступы заболевания могут быть связаны с беременностью, менструаци­ей и приемом контрацептивных стероидов, но чаще всего их вызывают лекарственные препараты, осо­бенно фенобарбитал.

Лабораторные исследования

Отличитель­ным признаком наследственной копропорфирии есть повышенная экскреция копропорфирина (типа III) с мочой, калом. Копропорфирин в кале может образовывать клешне­видные соединения с медью. Умеренно повышено и содержание протопорфиринов в кале. Обостре­ние болезни сопровождается усиленной экскре­цией 8-аминолевулиновой кислоты, порфобилиногена, уропорфирина с мочой, в отличие от острой порфирии, моча между приступами остается в норме. Активность копро­порфириногеноксидазы у гетерозигот снижена примерно в 2 раза, у гомозигот — на 90%.

Диагностика

Подозревать наследственную копропорфирию следует у всех больных с при­знаками, симптомами и клиническим течением, характерным для печеночных порфирий (недостаточность 8-аминолевулинатдегидратазы, острая перемежающаяся порфирия и вариегатная порфирия), у которых сохраняется нормальная ак­тивность порфобилиногендезаминазы. Экскреция предшественников гема с мочой при копропорфирии не отличается от таковой при вариегатной порфирии, но при копропорфирии в кале присутствует преимущественно или исклю­чительно копропорфирии. При гардеропорфирии на фоне резкого снижения активности копропор­фириногеноксидазы с калом и мочой выводится преимущественно гардеропорфирии.

Лечение копропорфирии

Необходимо установить и устранить все провоцирующие факторы. Лечение приступов как при острой порфи­рии.