Заболевания, связанные в аминокислотами
При почечной гипераминоацидурии основная причина увеличения количества аминокислот в моче — нарушение их реабсорбции в почках на фоне неизмененного метаболизма аминокислот. Клетки проксимальных канальцев почек обладают ферментными системами, участвующими в реабсорбции аминокислот. Всасывание аминокислот происходит против градиента электрохимической концентрации и не является простым процессом диффузии. Органические поражения почек не всегда сопровождаются гипераминоацидурией. Наиболее резкие нарушения обмена аминокислот, с повышением их концентрации в моче, отмечаются при поражении клубочков.
К гипераминоацидуриям почечного происхождения относятся заболевания, обусловленные наследственно: цистиноз, который некоторые исследователи по клиническим и биологическим проявлениям и характеру генетической передачи отождествляют с синдромом Фанкони, цистинурия, гепато-лентикулярная дегенерация, окуло-церебральная дистрофия (болезнь Лоуве), гиполактоземия.
Цистинурия — распространенное генетически детерминированное заболевание, при котором в 40—50 раз увеличивается выведение с мочой цистина, аргинина, лизина, орнитина. Это заболевание связано с почти полным блокированием реабсорбции и частичным блокированием всасывания лизина, аргинина, орнитина в канальцах. Цистинурия вызывает образование почечных камней.
Видео: * Позвоночник и его заболевания. Бутакова О.А.
Причиной гепато-лентикулярной дегенерации является генетическое нарушение синтеза медьсодержащего белка церулоплазмина. Накопление меди в почечных канальцах вторично приводит к нарушению реабсорбции аминокислот. Избыточно выделяющаяся медь образует в почках комплексные соединения с аминокислотами, которые в отличие от свободных аминокислот не подвергаются обратному всасыванию в канальцах.
Окуло-церебральная дистрофия характеризуется резким увеличением экскреции аминокислот с мочой, а также отставанием умственного развития и наследственной глаукомой. Она наблюдается только у мальчиков при сипдроме Лоуве.
Гипераминоацидурия возникает от нарушения реабсорбции аминокислот в почках, о чем свидетельствуют морфологические изменения почечных канальцев. Экскреция аминокислот при галактоземии повышается вследствие резкого снижения утилизации галактозы, которая часто приводит к циррозу печени и другим осложнениям. Непосредственной причиной гипераминоацидурии при галактоземии считают специфическое поражение ферментных систем, осуществляющих реабсорбцию аминокислот в почках.
Аминоацидурия не всегда является патологическим симптомом, она может наблюдаться при ряде физиологических состояний. Так, у новорожденных вследствие недостаточного развития канальцевых транспортных систем повышается выведение аминокислот с мочой. Аминоацидурия у новорожденных может развиваться вторично, при нарушении межуточного обмена некоторых аминокислот, например тирозина.
Видео: Ламинин Презентация 27 08 2013
Внепочечная аминоацидурия возникает при увеличении концентрации аминокислот в крови. Это может наступить в результате изменения активности ферментов, метаболизирующих аминокислоты, а также вторично при различных формах печеночной патологии и ряде других заболеваний.
