Аминоацидурия аргинин-янтарная

Аминоацидурия аргинин-янтарная (синоним: аргининосукцинурия) – наследственное заболевание, связанное с дефектом аргининосукциназы в цикле Кребса-Гензелейта (синтеза мочевины). Болезнь в первые недели жизни характеризуется повышением температуры тела, рвотой, повышенным выделением с мочой аргинин-янтарной кислоты, судорогами, позже – увеличением печени, отставанием в психическом развитии, сухостью и ломкостью волос, растущих пучками.