Кожная порфирия

Видео: 22.06.2014 Fifth day of dry fasting. Пятый день сухого голодания.

Кожной порфирией называют неоднородную группу забо­леваний, связанных с недостаточностью уропорфи­риногендекарбоксилазы, которая бывает врожден­ной, но чаще приобретенной. В обоих случаях ак­тивность фермента в печени снижена, но ее актив­ность в эритроцитах зависит от типа заболевания.

Поздняя кожная порфирия типа I — это приоб­ретенная форма болезни, обычно проявляющаяся в зрелом возрасте- активность уропорфириногенде­карбоксилазы снижена в печени, но не в эритроци­тах. Болезнь может возникать спонтанно, но чаще провоцируется такими внешними факторами, как алкоголь, эстрогены, лекарственные вещества или другие заболевания. Тип II — наследственный аутосомно-доминантный дефект, при котором активность уропорфириногендекарбоксилазы снижена во всех тканях. Тип III также насле­дуется, но активность фермента снижена только в печени, тогда как в эритроцитах его активность и концентрация остаются нормальными.

Эпидемиология

Видео: Popular Videos - Porphyria & Music

Поздняя кожная порфирия вероятно, самая частая форма порфирий, но ее точная распространенность неизвестна. Она встречатся во всем мире, расовая предрасположенность к ней отсутствует, хотя среди народов Банту в Африке из-за распространенности гемосидеро­за она выявляется чаще. В Европе, Южной Африке й Южной Америке преобладает болезнь типа I. Бо­лее высокую распространенность среди мужчин относили на счет боль­шего потребления ими алкоголя, но сейчас она все чаще встречается и среди женщин, что связано, вероятно, с широким использованием противозачаточных стероидов и заместительной гормональной терапии в постменопаузе, не говоря уже о росте потребления алкоголя.

Симптомы кожной порфирии

Патогномоничный признак — пузыри на открытой солнцу коже, тыльной поверхности кистей. Пузыри сменяются струпьями, рубцами, плотными белыми папулами (милиум) и участками пигментации. Подозрение должен вызывать и гипертрихоз лица. На коже мо­гут появляться обесцвеченные плотные бляшки, напоминающие склеродермию. Иногда отмечается онихолизис. Неврологические симптомы при позд­ней кожной порфирии отсутствуют.

Фототоксические реакции связа­ны с накоплением порфиринов, которые либо по­ступают из печени, либо образуются в самой коже. При поздней кожной порфирии солнечный свет активирует систему комплемента, вероятно, вслед­ствие образования активных форм кислорода. Среди больных повышена частота гепатитов В и С, печеночноклеточного рака, а также ВИЧ-инфекции.

Лабораторные исследования

В моче больных повышена концентрация уропорфирина, 7-карбоксипорфиринов (изо­мер III)- в меньшей степени повышен уровень копропорфирина, а также 5- и 6-карбоксипорфири- нов. В крови и моче можно обнаружить небольшое количество изокопропорфирина, но с калом выво­дится преимущественно именно это соединение, что служит важнейшим диагностическим призна­ком. За сутки с калом выводится больше порфири­нов, чем с мочой. Порфирины в коже (особенно в защищенных от солнца участках) так­же повышено.

Диагностика

Клиника кожной порфирии специфична, но это заболевание все же можно принять за другие пор­фирии, сопровождающиеся фотосенсибилизацией кожи (вариегатная порфирия), или такие болезни, как СКВ и склеродермия, при которых порфирины не накапливаются. Диагностике помогают количе­ственное определение порфиринов по флюоресцен­ции в УФ-свете и их разделение и идентификация с помощью тонкослойной или высокоэффективной жидкостной хроматографии. При поздней кожной и других порфириях, сопровождающихся фотосенсибилизацией кожи, повышен уровень порфири­нов в плазме и, нередко, в кале. Надежным диагно­стическим признаком является присутствие в кале изокопропорфирина, отношение изокопропорфирин/копропорфирин, превышающее 0,1.

Лечение кожной порфирии

При болезни ти­па I первоочередное значение имеет выявление и устранение провоцирующих факторов. Реакция на отказ от алкоголя неоднозначна. Но это необходимо, поскольку между проявлениями болезни и злоупотреблением алкоголем существу­ет тесная связь. Снижения концентрации порфиринов в моче и клинической ремиссии можно до­биться кровопусканием. Эффект этой процедуры связан со снижением запасов железа в организме. Если кровопускание не дает желаемого результата или противопоказано (например, при анемии), то можно использовать малые дозы хлорохина, кото­рый, по-видимому, не менее эффективен. Сочета­ние обоих методов терапии позволяет снизить ча­стоту побочных эффектов каждого из них. Эффект хлорохина связан, вероятно, с его способностью удерживать порфирины в растворимом состоянии и тем самым усиливать их экскрецию.