Фабри болезнь

Видео: Fabry Diseases Amicus “Pharmacological chaperone and lysosomal storage disease“

Фабри болезнь (J. Fabry, 1860—1930, нем. дерматолог- синоним: пурпура геморрагическая узелковая, Фабри синдром) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена гликолипидов и проявляющаяся поражением кожи туловища в виде множественных сосудистых образований типа ангиом доброкачественного характера, сопровождающихся парестезиями, болями в конечностях, поражениями глаз, кишок, почек и др.