Миотония

Миотония встречается в двух формах: врожден­ная миотония и дистрофическая миотония. В основе миотонического феномена лежит первичномышечный дефект, так как ни перерезка и блокада двигательнного нерва, ни кураризация не влияют на миотонический спазм.

Видео: Миотония Томпсена

Врожденная миотония или болезнь Томсена (myotonia congenita)

Болезнь эта описана впервые в 1876 г. английским врачом Томсеном, наблюдавшим ее на себе и на членах своей семьи. Миотония носит в боль­шинстве случаев наследственный и семейный характер. Наследуется поч­ти всегда по аутосомно-доминантному типу. В семье Томсена изученное им страдание наблюдалось в четырех поколениях у 20 человек.

Симптомы миотонии

Основной симптом болезни — необычайно медленное, затрудненное расслабление мышц. У здорового человека сокращение ске­летной мышцы быстро сменяется ее расслаблением, в этом залог плавности и быстроты движений. При миотонии это невозможно: сократившись, мыш­ца как бы стремится сохранить это состояние. Усилием воли больному удается расслабить ее, но не сразу, а медленно — фаза расслабления затя­гивается на 5—30 с. Особенно большие затруднения больной испытывает в самом начале движения. Повторные движения совершаются все легче и через некоторое время выполняются уже совершенно нормально. Отчетли­во выявляется миотонический характер деятельности мышц, если больному предложить сначала крепко сжать кулаки, а затем быстро разжать их и выпрямить пальцы. Больной миотонией с большим трудом и очень медлен­но производит первое разжимание, но, повторно сжимая и разжимая кула­ки, он после 6—8 раз выполняет это уже хорошо.

Холод резко усиливает миотонические явления. Ухудшают расслабле­ние мышц также отдых, прием калия и волнение. Наоборот, тепло, неболь­шие дозы алкоголя, душевное спокойствие облегчают расслабление. Миотоническое расстройство подвижности касается большей частью мышц конеч­ностей и туловища. Реже оно захватывает мускулатуру лица, что может затруднять речь и жевание. Обычно отмечается диффузная гипертрофия мышц, поэтому больные миотонией производят впечатление мускулистых, атлетического сложения людей. При объективном исследовании можно обнаружить некоторое снижение мышечной силы. Настоящих параличей и заметных парезов при чистой миотонии не бывает.

Механическая возбудимость мышц повышена: возникающее после удара молоточком сокращение мышц медленно сменяется расслаблением. Ука­занный феномен очень демонстративно выявляется на мышцах тенара и языка. В остальном со стороны нервной системы обычно не обнаруживает­ся никаких нарушений.

Характерным признаком болезни является своеобразное изменение элек­тровозбудимости, известное под названием миотонической реакции. Бо­лезнь обнаруживается в детстве.

Следует иметь в виду неточность общепринятого названия болезни — врожденная миотония. На самом деле первые симптомы миотонии обычно появляются не сразу при рождении, а в детском и юношеском возрасте. В течение некоторого времени симптомы ее прогрессируют, а затем стано­вятся стационарными. Продолжительность жизни не сокращается. Много­кратно отмечено, что травмы, острые инфекции, воздействие холода ухуд­шают течение болезни или служат толчком для первого ее проявления.

В тяжелых случаях некоторые виды деятельности для больных недо­ступны. Большое значение поэтому имеет надлежащий выбор профессии. К инвалидности миотония обычно не ведет.

Диагностика

Диагноз в типичных развитых случаях прост. Однако в дебюте бо­лезни, когда жалобы больных носят менее конкретный характер, возмож­ны определенные трудности. Последние усугубляются некоторой пред­взятостью врача, видящего перед собой атлетически сложенного человека.

Под названием врожденной парамиотонии Эйленбурга описывается миотония, возникающая только при охлаждении. Второй особенностью этой формы служат приступы генерализованной мышечной слабости, подобные пароксизмальному семейному параличу.

Видео: Миотония

Лечение миотонии

Миотонические явления могут быть смягчены приемами хинина, новокаинамида, преднизолона. Действие этих препаратов в опре­деленной степени связано с воздействием на обмен калия. Имеются сооб­щения о благоприятном эффекте дифенина.