Дистония мышечная

Видео: Дистония

Близкое понятие: торсионная дистония

Дистонические движения и дистонические позы. Различают несколько типов патологических непроизвольных движений: тремор, хорею, атетоз, миоклонию и дистонию. Дистонические движения представляют собой патологические непроизвольные движения частей тела вокруг продольной ода (отсюда термин «торсионная дистония»), для которых характерно нахождение в положении максимального отклонения в течение секунды или более. Если длительность нахождения мышцы в состоянии сокращения превышает минуту, позу, в которой при этом находится больной, называют дистонической позой. В такой позе больные могут находиться в течение нескольких часов или дней, а иногда — в течение всего периода бодрствования. Возникающие в последующем контрактуры и анкилозы могут придавать позам постоянный характер. В тяжелых случаях заболевания дистонические позы отмечаются и во время сна. При более легких формах заболевания сон приводит к ликвидации непроизвольных движений и всех других видов двигательных расстройств.

Двигательная дистония. При двигательной дистонии дистонические движения возникают в различных частях тела во время произвольных движений. Обычно таким образом проявляются начальные симптомы первичной мышечной дистонии, и вообще двигательная дистония представляет собой наиболее раннюю и легкую форму дистонических движений. Примерами могут служить вращательные движения нижней конечности вовремя ходьбы, которые отсутствуют в положении сидя, патологические спазмы мышц руки во время письма, которые не наблюдаются в покое, а также патологические спазмы голосовых связок во время разговора. Более тяжелой формой двигательной дистонии является возникновение дистонических движений в различных частях тела во время выполнения произвольных движений в какой-нибудь одной части тела. Например, во время письма или разговора могут возникать дистонические движения туловища, шеи, лица или ног. Такое распространение    дистонических    движений    получило    название гиперкинеза.

Генерализованная, сегментарная и очаговая дистония. Диатонические движения и позы могут возникать в любой части тела. Если при этом вовлекается какая-либо одна часть тела, такое нарушение называют очаговой дистонией. Если процесс охватывает более чем одну часть тела и эти части примыкают друг к другу (например, шея, рука и туловище), используется термин «сегментарная дистония». Если процесс захватывает по меньшей мере одну руку и противоположную ногу, это нарушение называют генерализованной дистонией. Первичная дистония обычно возникает в одной части тела, т. е. представляет собой очаговую дистонию. По мере прогрессирования дистония становится сегментарной, а затем генерализованной. Обычно чем меньше возраст, в котором возникает мышечная дистония, тем более вероятно развитие генерализованной дистонии, и наоборот, чем больше возраст, в котором она появляется, тем больше вероятность, что дистония останется сегментарной. Существуют разнообразные, формы очаговой дистонии, большинство из них имеет специфические названия. Их описание приводится далее.

Пароксизмальная дистония. К пароксизмальной дистонии или пароксизмальному дистоническому хореоатетозу относят дистонические движения или позы, которые возникают внезапно и носят преходящий характер. Пусковым механизмом таких движений или поз могут являться эмоции, утомление после физической нагрузки, а также прием алкоголя или кофеина. Продолжительность дистонических поз достигает нескольких часов. Пароксизмальную дистонию следует отличать от других пароксизмальных двигательных нарушений, например эпилептического припадка, пароксизмальной атаксии или пафоксизмального хореоатетоза, возникающего во время движений. Последний возникает в результате внезапных движений, продолжается в течение нескольких секунд или минут и представляет собой в большей степени хореоподобные нежели дистонические движения.

Медленная дистония. Дистонические движения могут быть результатом хронического применения психотропных препаратов. Эта форма дистонии, получившая название медленной дистонии, сродни медленной дискинезии, которая представляет собой более быстрые, повторяющиеся двигательные нарушения, вызываемые указанными препаратами. В отличие от медленной дискинезии, медленная дистония может возникать и у взрослых, и у детей. Как и при классической первичной дистонии, двигательные нарушения могут быть очаговыми, сегментарными или генерализованными.

Формы очаговой дистонии

Дистония мышц головы. Блефароспазм представляет собой резкое смыкание век в результате длительного сокращения круговых мышц глаза. Он может сопровождаться сокращением других мышц, иннервируемых лицевым нервом, например лобной или скуловой мышцы. Сокращения могут охватывать и мышцы нижней части лица.

Оромандибулярная дистония представляет собой сокращения, охватывающие мышцы, расположенные вокруг рта, и мышцы нижней челюсти. Нижняя челюсть может быть приведена к верхней челюсти, в результате чего зубы у пациента стиснуты, или смещена книзу, что приводит к длительному открытию рта. Мышцы нижней челюсти иннервируются тройничным нервом. Одновременно с ними может сокращаться мускулатура нижней части лица, иннервируемая лицевым нервом: круговая мышца рта, подкожная мышца шеи и подбородочная мышца.

Комбинация блефароспазма и оромандибулярной дистонии получила название синдрома Мейжа в честь французского невропатолога, впервые описавшего это состояние.

Указанные три формы дистонии мышц головы обычно отмечаются в состоянии покоя. Выраженность их может уменьшаться под действием определенных факторов. Например, разговор, пение, мурлыканье и прием пищи обычно подавляют оромандибулярную дистонию и блефароспазм. Менее чем в 10% случаев дистонии мышц головы проявляются чаще во время движений, чем в покое. Речевой акт является наиболее распространенным пусковым моментом двигательной дистонии мышц лица.

Дистония мышц языка. Дистония мышц языка означает непроизвольные движения языка и чаще возникает в форме двигательной дистонии, чем устойчивого выступания языка вперед, которое встречается относительно редко. Избыточное выступание языка возникает во время разговора, жевания или глотания. Дистония мышц языка может быть частичным проявлением оромандибулярной дистонии.

Спастическая дисфония. К проявлениям дистонии мышц гортани относится дисфония. Наиболее распространенной формой является спастическая дисфония, при которой отмечается дребезжащий прерывистый голос в результате двигательной дистонии голосовых связок, которая может сопровождаться сокращением мышц гортани. При движении голосовые связки слишком близко примыкают друг к другу, создавая тем самым препятствие току воздуха, проходящего между ними. В результате больной может слишком длинно произносить звуки «с» и «з».

Дыхательная дисфония. Менее распространенной формой дистонии мышц гортани является дыхательная дисфония. При этом состоянии голосовые связки находятся слишком далеко друг от друга- возникают слабые звуки и больной в состояний произнести лишь несколько слов, после чего возникает необходимость в очередном вдохе. Поскольку поток воздуха, проходящего через гортань, слишком велик, звуки «с» и «з» могут быть произнесены только коротко.

Кривошея. Дистония мышц шеи получила название кривошеи. При этом состоянии голова обычно повернута и подбородок отклонен к плечу. Нередко плечо приподнято, а иногда смещено кпереди. Голова может принимать и другие положения, например, быть разогнутой (задняя кривошея), согнутой (передняя кривошея) или наклоненной к любому плечу. Термин «кривошея» применяют независимо от положения головы. Поскольку временам могут возникать спазмы мышц или нерегулярные подергивания головы, иногда используется термин «спастическая кривошея». Нередко кривошея сочетается с тремором головы, который обычно происходит в горизонтальной плоскости.

Писчий спазм (графоспазм) и профессиональные гиперкинезы. Очаговая дистония мышц руки обычно начинается в форме двигательной дистонии, возникающей во время умственной деятельности, например письма. Несмотря на то, что это нарушение получило название писчего спазма (или графоспазма) поражаться могут и другие функции, в выполнении которых участвуют рука и кисть. Данная форма дистонии встречается прежде всего у музыкантов, а также у людей других профессий. Во время произвольных движений происходит необычное сокращение мышц пальцев, кисти и руки, в результате чего верхняя конечность совершает неестественные движения. По мере прогрессирования заболевания патологические дистонические движения, которые поначалу возникали только во время движений, начинают проявляться в состоянии покоя, и спастические сокращения могут охватывать более проксимально расположенные мышцы руки.

Сколиоз, кифоз и лордоз. Очаговая дистония мышц туловища может проявляться в форме кифоза, сколиоза, лордоза или наклона туловища в какую-либо сторону. Поначалу эти патологические позы могут наблюдаться, только когда больной находится в положении стоя. Если заболевание прогрессирует, они могут возникать в положении сидя и даже лежа.

Нога футболиста. Очаговая двигательная дистония мышц, ноги не имеет специального названия, вероятно потому, что она является наиболее распространенным местом начальных проявлений дистонии у детей. Однако постоянная дистония мышц ноги в разговорной речи получила название «нога футболиста». Двигательная дистония мышц ноги, возникающая во время ходьбы, у детей встречается чаще, чем постоянная дистония. Обычно нижняя конечность во время выдвижения вперед при шаге совершает вращательные движения или выбрасывается вперед. У многих детей подобные дистонические движения отмечаются только при ходьбе вперед и отсутствуют при беге или ходьбе назад. По мере прогрессирования заболевания неестественные движения конечности могут наблюдаться и при последних двух видах двигательной активности, а в последующем могут возникать и в состоянии покоя: в положении сидя или лежа.

Генетика первичной дистонии

О возможности возникновения торсионной дистонии у нескольких членов семьи стало известно в 1908 г. из сообщения Schwalbe, хотя автор предполагал, что этот факт является следствием психологических проблем в семье. Впоследствии появилось несколько сообщений о врожденном характере торсионной дистонии, однако эта концепция признавалась не всеми, пока Zeeman не описал несколько семей с четкими аутосомно-доминантным типом наследования заболевания и обратил внимание, что у некоторых членов семьи могут отмечаться менее выраженные клинические проявления заболевания, например спастическая кривошея, блефароспазм, писчий спазм (графоспазм), спастическая дисфония, кифосколиоз или нога футболиста. К этому списку, пожалуй можно добавить заикание. Zeeman обратил внимание, что у здоровых членов семьи и у больных может наблюдаться сопутствующий тремор. На этот феномен указывают и другие авторы.

Видео: Доктор Крутенко. Отзыв Татьяны: сыну исправили походку, косолапие, мышечная дистония

Eldridge  отметил высокую частоту возникновения торсионной дистонии среди евреев группы Ашкенази, причем чаще дистония проявляется еще в детском возрасте. Свою находку он объяснил аутосомно-рецессивным типом наследования. На основании проведенных исследований Eldridge и Gottlieb вычислили, что гены переносчики данного заболевания встречаются с частотой 1 на 65, и болезнь поражает 1 из 17 000 представителей этой этнической группы. Недавно Korzin и соавт., изучая гипотезу аутосомно-рецессивного типа наследования и на основании исследования случаев торсионной дистонии в Израиле пришли к заключению, что это заболевание у евреев этнической группы Ашкенази наследуется по аутосомно-доминантному типу с низкой степенью проявления. Их теория основана на наблюдении, что в некоторых семьях торсионная дистония встречается в двух поколениях. Вопрос о типе наследования дистонии остается нерешенным, поскольку Eldridge было показано, что поражение двух поколений возможно, если больной вступает в брак с носителем заболевания, повышая тем самым вероятность появления больного потомства, что напоминает аутосомно-доминантный тип наследования и называется псевдодоминантностью. Псевдодоминантность может иметь место в группах населения с высокой частотой генных мутаций, если браки происходят внутри этих групп. Следовательно, единого мнения по вопросу наследственной передачи дистонии среди евреев группы Ашкенази не существует.

Другая наследственная форма торсионной дистонии, для которой, согласно описанию, характерен связанный с полом рецессивный тип наследования, встречается на острове Панай (Филиппины). Из описанных на Филиппинах 28 случаев торсионной дистонии 23 связаны с островом Панай.

Видео: Торзионная дистония