Идиопатическая дистония
Видео: Виктория Елена Эстрада. Синдром Арнольда Киари и Идиопатический Сколиоз - Dr. Royo
Идиопатическая дистония представляет собой группу нейро-дегенеративных заболеваний, преимущественно характеризующихся дистоническим гиперкинезом. Дистония может проявляться медленными (тоническими) или повторяющимися стереотипными быстрыми (клонико-тоническими) мышечными спазмами, вызывающими закручивание вокруг оси (отсюда термин «торсионная дистония» — от лат. torsio — вращение, скручивание), сгибание или разгибание туловища и конечностей. Вначале дистония возникает только при движении, затем становится постоянной, сохраняясь в покое и приводя к формированию стойкой патологической позы. Идиопатическая дистония, являющаяся причиной около 90 % от всех случаев мышечной дистонии, как правило, имеет наследственный характер, но бывает представлена как семейными, так и спорадическими случаями. По распространенности дистония может быть генерализованной или фокальной.
Идиопатическая генерализованная дистония (деформирующая мышечная дистония) обычно начинается в детском возрасте (до 15 лет) с вовлечения одной из нижних конечностей. В течение нескольких лет гиперкинез генерализуется, распространяясь на мышцы туловища, шеи, верхних конечностей. Иногда отмечаются ремиссии, но обычно они бывают непродолжительными и неполными. Идиопатическая генерализованная дистония чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характерно, что тяжесть заболевания даже в пределах одной семьи может быть различной: у одних больных наблюдается генерализованная форма дистонии, у других — фокальная форма (например, дистония стопы или спастическая кривошея). Не менее чем у 60 % носителей патологического гена признаки заболевания в течение жизни не проявляются.
У части больных с генерализованной дистонией наблюдаются признаки паркинсонизма (например, гипомимия и брадикинезия) и отмечается высокая эффективность даже малых доз препаратов леводопы (ДОФА-зависимая дистония, или болезнь Сегавы). Это аутосомно-доминантное заболевание, которое связано с мутацией фермента, катализирующего один из ранних этапов синтеза дофамина. Заболевание чаще всего появляется в возрасте 4—8 лет. Признаки паркинсонизма и дистонии в большей мере проявляются в нижних конечностях и приводят к своеобразному изменению походки, напоминающему походку при детском церебральном параличе, что нередко бывает поводом для диагностических ошибок. Характерны выраженные колебания симптомов в течение суток: обычно они значительно уменьшаются после сна, но усиливаются во второй половине дня, особенно на фоне физической нагрузки. Постоянный прием малых доз препаратов леводопы (например, 1/4 или 1/2 таблетки накома в сутки) приводит к стойкому улучшению.
Идиопатическая фокальная дистония чаще начинается после 15 лет и в большинстве случаев бывает представлена спорадическими случаями. Чаще всего вовлекаются мышцы лица (блефароспазм, оромандибулярная дистония), шеи (спастическая кривошея), верхних конечностей.
Идиопатический (эссенциальный) блефароспазм проявляется непроизвольным зажмуриванием вследствие двустороннего сокращения круговой мышцы глаз. Обычно блефароспазм появляется после 50 лет. Вначале больные жалуются на частое моргание и ощущение раздражения глаз, затем сокращения круговой мышцы глаза становятся все более сильными и длительными, из-за чего больные не могут читать, смотреть телевизор, переходить улицу, принимать пищу. Блефароспазм усиливается при ярком свете, порыве ветра и может временно уменьшаться при прикосновении к векам или шее, пользовании темными очками, закрытии одного из глаз повязкой, разговоре или пении. По мере прогрессирования процесса вовлекаются другие мимические и жевательные мышцы, мышцы языка, гортани и шеи. Но изредка отмечается длительная стабилизация или спонтанное улучшение.
Дистонический блефароспазм следует дифференцировать от рефлекторного блефароспазма, возникающего при хронических заболеваниях глаз, особенно от раздражения слизистой оболочки (например, при блефарите, кератите, конъюнктивите, ирите).
Идиопатическая оромандибулярная дистония чаще возникает в пожилом возрасте и проявляется гиперкинезом мускулатуры области рта, языка, нижней половины мимической мускулатуры, платизмы. У больных наблюдаются форсированное сжимание челюстей с тризмом и скрежетанием зубами (в результате чего постепенно стираются зубы), широкое открывание или перекашивание рта, жевательные движения, высовывание языка.
Дифференциальную диагностику проводят с поздней дискинезией — хореиформным гиперкинезом, вызванным длительным приемом нейролептиков, который часто вовлекает мимическую и жевательную мускулатуру.
Идиопатическая цервикальная дистония (спастическая кривошея) — наиболее частый вариант фокальной дистонии, обычно проявляющийся на третьем — четвертом десятилетии жизни насильственным поворотом головы в сторону, иногда ее наклоном вперед или назад. Как и при других вариантах дистонии, гиперкинез усиливается при волнении и утомлении, но уменьшается после отдыха и при расслаблении. Нередко больные замечают, что прикосновение к подбородку, лицу, затылку облегчает дистоническое напряжение (корригирующие жесты). У многих больных гиперкинез отсутствует в положении лежа, появляется при вставании и усиливается при ходьбе. У 20 % больных в первые годы после начала болезни возникают спонтанные ремиссии, продолжающиеся несколько месяцев, реже лет, но затем дистония, как правило, возвращается.
В особую группу выделяют фокальную дистонию, которую вызывает только определенное специфическое движение или действие, но она не возникает при участии тех же самых мышц в другом движении. Как правило, эти варианты дистонии появляются на фоне перегрузки конечности, обычно у лиц определенных профессий при необходимости часто повторять стереотипные движения. К этой группе дистонии принадлежат, например, писчий спазм и спазм пианиста, при которых болезненное сведение пальцев кисти возникает соответственно только при письме или игре на рояле.
Видео: Таблетка. Болезнь Паркинсона. Эфир от 27.04.2016. HD версия.
Лечение.
Лучше всего поддается лечению ДОФА-зависимая форма дистонии. Поскольку ее не всегда удается отдифференцировать клинически, целесообразно испробовать препараты леводопы во всех случаях дистонии, развившейся в детском и юношеском возрасте. При других формах дистонии применяют в различных комбинациях холинолитики, бензодиазепины (например, клоназепам), миорелаксанты (например, баклофен), противоэпилептические средства (например, карбамазепин), нейролептики (например, сульпирид или галоперидол), центральные симпатолитики, истощающие запасы дофамина в пресинаптических депо (резерпин), однако положительного результата удается добиться далеко не всегда.
Наиболее эффективный метод лечения фокальных дистоний — инъекции ботулотоксина в мышцы, вовлеченные в гиперкинез. Ботулотоксин вызывает частичный парез этих мышц и тем самым устраняет дистонию на 3—6 мес, после чего инъекцию приходится повторять. Иногда некоторого улучшения можно добиться путем воздействия на мышцы, участвующие в гиперкинезе, с помощью различных физиотерапевтических процедур или специальной гимнастики.
В резистентных случаях прибегают к стереотаксическим операциям на базальных ганглиях или таламусе либо (например, при некоторых вариантах фокальной дистонии) к периферической денервации мышц.
