Болезнь фридрейха

Видео: Отдельные заболевания

Болезнь Фридрейха (семейная атаксия) – одна из форм дегенерации пирамидной системы.

Симптомы болезни Фридрейха

Важнейшим симптомом болезни Фридрейха есть атаксия, напоминающая табетическую, осложненная мозжечковым компонентом. Начинается она обычно с нижних конечностей. Сначала расстраивается походка: больной ходит с большим трудом. Обычно такие больные ходят как лица, страдающие табесом, высоко поднимая ноги и с силой ударяя пяткой о пол. Констатируется симптом Ромберга. Плохо выполняется колено-пяточная проба. Постепенно атаксия распространяется на мышцы туловища, верхних конечностей и мышцы лица. Расстраивается сидение («Ромберг в сидячем положении»), движения рук резко дискоординированы, мимика — своеобразная, атактическая. Речь делается немодулированной, толчкообразной, неровной, медленной и затрудненной. Голос часто срывается. Изменяется почерк. У больных обнаруживаются дисметрия, адиадохокинез.

Видео: Миоклонус Фридрейха

Не менее характерно для болезни Фридрейха понижение, а в дальнейшем полное угасание сухожильных и периостальных рефлексов. Раньше всего (обычно в самом начале болезни) снижаются коленные и ахилловы рефлексы- рефлексы Же верхних конечностей исчезают намного позже. Очень часто наблюдаются дрожание рук, головы, дрожание и гримасоподобные судороги лицевой мускулатуры.

Тонус мыши понижается, что ведет к разболтанности суставов, к переразгибанию ног в коленных и рук в локтевых суставах. Реже наблюдается спастичность ног.

В 70% всех случаев наблюдается крупный горизонтальный нистагм.

Указанные характерные признаки со стороны нервной системы обычно сочетаются со своеобразными изменениями скелета: кифосколиозом (большечем в 80% случаев) и фридрейховой стопой, которая характерна углублением свода стопы и заметной (иногда резкой) экстензией проксимальных фаланг пальцев ног, особенно большого- остальные фаланги пальцев согнуты.

Реже встречаются заметные расстройства чувствительности – гипестезия мышечно-суставного чувства в ногах, снижения вибрационной чувствительности. Болей, парестезий обычно не бывает.

Черепно-мозговые нервы, как правило, не поражаются. Однако у некоторых больных может наблюдаться глухота, птоз, офтальмоплегия, нарушения реакций зрачков, пигментация сетчатки, атрофия зрительных нервов.

Парезы конечностей наблюдаются нередко, но они мало выражены и обнаруживаются только в более поздние периоды болезни, причем носят центральный характер. Симптомы Бабинского, Россолимо и другие патологические рефлексы отмечаются часто.

Трофика мышц в огромном большинстве случаев не страдает. Однако в литературе описаны случаи атрофии мышц как дегенеративного, так и неврогенного характера. Наблюдались также псевдогипертрофии.

Больные с семейной атаксией выглядят слабыми, инфантильными. У них нередко находят поражение миокарда в виде глухости сердечных тонов, блокады сердца и других электрокардиографических отклонений. Интеллект большей частью не затронут.

Течение болезни медленно прогрессирующее. Начало ее приходится обычно на возраст от 5 лет до 15, но нередки колебания в ту и другую сторону. Не наблюдается ни ремиссий, ни даже временной задержки процесса. Несмотря на неуклонное прогрессирование болезни Фридрейха, больные живут 30—40 лет, умирая большей частью от недостаточности сердца или интеркуррентных инфекций.

Патологическая анатомия. Спинной мозг необычно мал, но мозжечок нормальных размеров. Наиболее постоянны перерождения задних столбов, перекрещенных пирамидных и спино-церебеллярных пучков. Реже наблюдаются дегенерация в клетках передних рогов и столбов Кларка. Часты поражения сердечной мышцы в виде диффузного фиброза наряду с жировой дегенерацией ее.

Видео: Неврология

Диагностика

Болезнь Фридрейха распознается без труда, если помнить о существовании этой формы. При внешнем сходстве с семейной атаксией рассеянный склероз обычно легко отличим прежде всего на основании выраженной спастичности в ногах, повышения сухожильных рефлексов и измененного ликвора (в частности, паралитическая реакция Ланге).

Болезнь Фридрейха встречается у нескольких братьев и сестер, у родителей же больного ее обнаружить удается очень редко. В ряде опубликованных случаев имело место кровное родство родителей- нередки спорадические случаи- при этом часто первые признаки болезни возникают после различных острых инфекционных заболеваний. Семейная атаксия — заболевание сравнительно редкое. Оба пола заболевают, по-видимому, одинаково часто.