Наследственная мозжечковая атаксия

Наследственная мозжечковая атаксия, или болезнь Пьера-Мари (ataxia hereditaria cerebellaris) – одна из форм дегенерации мозжечковой системы.

Симптомы наследственной мозжечковой атаксии

Начинается мозжечковая атаксия в возрасте 20—45 лет, максимум заболеваемости приходится на четвертое десятилетие. Значитель­но выражены парезы конечностей центрального характера (особенно ниж­них). Сухожильные рефлексы повышены. Часты стопные пирамидные знаки. Объективные расстройства чувствительности редки. Во многих случаях обна­руживаются церебральные симптомы: птоз, парез отводящих нервов, затруднение конвергенции, атрофия зрительного нерва. Иногда находят симптом Аргайлла Робертсона. Не менее чем у 50% больных отмечаются более или менее выраженные психические изменения: ослабление памяти, депрессия, слабоумие, В семьях с мозжечковой атаксией довольно часто встречается олигофрения. Позвоночник и стопа не деформируются. В ос­тальном наследственная мозжечковая атаксия напоминает семейную атаксию Фридрейха. В обеих случаях основным клиническим симптомом явля­ется атаксия. Однако при болезни Мари более резко выступает мозжечко­вый компонент. Так же как при семейной атаксии, здесь наблюдаются нис­тагм, дрожание, инкоординация речи, дизартрия.

Наследственная мозжечковая атаксия начинается исподволь, незаметно и постепенно прогрессирует. Острые инфекции нередко существенно отягощают течение болезни. Отмечено также ухудшение в связи с физическим и умственным перенапряжением. В некоторых случаях клинические проявления болезни резко усиливались после родов.

Патологическая анатомия

Обычно находят умеренную гипоплазию мозжечка, атрофию варолиева моста, выраженное перерожде­ние мозжечковых и пирамидных путей в спинном мозге. В ряде случаев бы­ли описаны, кроме того, атрофия зубчатого ядра и верхних ножек мозжечка, столбов Кларка в спинном мозге. Пучки Голля и Бурдаха в задних столбах страдают мало — гораздо меньше, чем при болезни Фридрейха. В некото­рых случаях были обнаружены изменения в коре головного мозга, в про­долговатом мозге и других отделах центральной нервной системы.

Диагностика наследственной мозжечковой атаксии

Распознавание трудно только в спорадических случаях. В дифференциальной диагностике следует опираться как на клинические данные, так и на факты обнаружения подобного заболевания у кого-либо из родителей больного. Болезнь наследуется по доминантному типу. Осо­бенно трудно отличить мозжечковую атаксию от семейной атаксии Фридрейха. В сомнительных случаях сравнительно редко приходится ставить групповой диагноз гередитарной атаксии, не уточняя ее формы.

Нельзя не отметить, что наличие бесконечного разнообразия семейных ва­риантов спастической параплегии, семейной атаксии и гередитарных диспла­зий мозжечка весьма затрудняет классификацию этих болезней, объединя­емых понятием спино-церебеллярные дегенерации.

Лечение наследственной мозжечковой атаксии не разработано.