Мозжечковые дегенерации - нервные болезни
Видео: Операция Джанетта часть 1
МОЗЖЕЧКОВЫЕ (СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯРНЫЕ) ДЕГЕНЕРАЦИИ
Мозжечковые (спиноцеребеллярные) дегенерации — обширная группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, проявляющихся прогрессирующей мозжечковой атаксией.
При различных формах мозжечковых дегенераций, помимо мозжечка, могут страдать проводники спинного мозга, прежде всего следующие к мозжечку спиноцеребеллярные пути (спиноцеребеллярные дегенерации), структуры ствола мозга и базальные ганглии (оливопонтоцеребеллярные дегенерации). Выделяют ранние мозжечковые дегенерации, проявляющиеся в возрасте до 25 лет и, как правило, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу, и поздние мозжечковые дегенерации, проявляющиеся после 25 лет и обычно имеющие аутосомно-доминантный тип передачи. Мозжечковые дегенерации могут быть представлены как семейными, так и спорадическими случаями. Самым частым вариантом ранней спиноцеребеллярной дегенерации является атаксия Фридрейха.
Атаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха — заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу и связанное с преимущественной дегенерацией проводящих систем спинного мозга (спиноцеребеллярных путей, задних столбов, пирамидных путей) и периферических нервных волокон. Ген заболевания выявлен на 9-й хромосоме.
Видео: Преждевременное половое развитие у детей. Клиническое значение оценки полового развития в педиатрии В передаче рассказывается о нарушениях полового
Клиническая картина.
Заболевание начинается в возрасте 8—15 лет с шаткости при ходьбе и частых падений. При осмотре, помимо атаксии и нарушения координации движений в конечностях, выявляются дизартрия, патологические стопные знаки, парадоксально сочетающиеся с выпадением сухожильных и периостальных рефлексов, позднее со спастичностью в ногах. Нередко отмечаются также нарушения глубокой чувствительности, похудание мышц в дистальных отделах конечностей, сколиоз и деформация стопы. Возможны атрофия зрительного нерва и снижение слуха. Психические нарушения и умеренная умственная отсталость встречаются редко. Кардиомиопатия с гипертрофией миокарда и нарушением его проводящей системы выявляется более чем у 90 % больных, что может быть причиной сердечной недостаточности- реже встречается инсулинзависимый сахарный диабет.
Течение заболевания медленно прогрессирующее. В среднем больные утрачивают способность к самостоятельному передвижению через 15 лет после появления первых симптомов.
В последние годы установлено, что аналогичная клиническая картина возможна при другом наследственном заболевании, связанном с нарушением обмена витамина Е.
Лечение.
Поскольку клинически отдифференцировать атаксию Фридрейха от спипоцеребеллярной дегенерации, связанной с недостаточностью витамина Е, практически невозможно, всем больным рекомендуется назначение витамина Е внутрь или внутримышечно. Важная роль принадлежит лечебной физкультуре. По показаниям проводят ортопедические мероприятия (операции по коррекции деформации стопы, ношение ортопедической обуви). Медицинская сестра должна следить за питанием, помогать соблюдать гигиенический режим, побуждать больного максимально использовать сохранившиеся двигательные возможности, предостерегать от возможных травм, предупреждать развитие контрактур, оказывать больному психологическую поддержку.Поздние мозжечковые дегенерации
Поздние (аутосомно-доминантные) мозжечковые дегенерации часто сопровождаются поражением мозгового ствола, спинного мозга, базальных ганглиев, зрительных нервов, сетчатки, периферических нервов. Соответственно, помимо медленно прогрессирующей мозжечковой атаксии, у больных могут обнаруживаться оживление или выпадение сухожильных рефлексов, глазодвигательные нарушения, атрофия зрительного нерва, атрофии и фасцикуляции мышц, спастические парезы, экстрапирамидные синдромы, деменция, пигментная дистрофия сетчатки, нейросенсорная тугоухость.
Диагностика возможна после исключения иных причин прогрессирующей мозжечковой атаксии — опухоли, гипотиреоза, нарушения питания, алкогольной дегенерации мозжечка и др.
Лечение симптоматическое. Уход осуществляется по общим правилам.
