Невральные амиотрофии - нервные болезни

Видео: Вирус гепатита G как провокатор аутоиммунных и нейродегенеративных заболеваний.

Невральные амиотрофии — группа наследственных заболеваний, проявляющихся медленно прогрессирующей атрофией и слабостью мышц конечностей и связанных с диффузной дегенерацией нервных волокон.
В настоящее время невральные амиотрофии относят к наследственным моторно-сенсорным невропатиям. В клинической практике чаще всего встречается болезнь Шарко—Мари- Тута.

Болезнь Шарко—Мари—Тута

Болезнь Шарко—Мари—Тута представляет собой группу наследственных заболеваний, которые связаны с различными генами, имеют неодинаковый тип наследования и патогенез, но сходные клинические проявления. Выделяют демиелинизирующий вариант болезни Шарко—Мари—Тута (наследственная моторно-сенсорная невропатия I типа), связанный с нарушением образования миелиновой оболочки нервов, и аксональный вариант болезни Шарко—Мари—Тута (наследственная моторно-сенсорная невропатия II типа), при котором первично страдают аксоны. Оба варианта в большинстве случаев наследуются по аутосомно-доминантному типу, реже по аутосомно-рецессивному или рецессивному сцепленному с Х-хромосомой.

Видео: СПОСОБ ЛЕЧЕНИЯ ГОРЕЦКОГО А. РЕГЕНЕРАЦИИ ОРГАНИЗМА, ИСЦЕЛЕНИЯ ОТ РАКА И НЕИЗЛЕЧИМЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Клиническая картина.

Болезнь Шарко—Мари—Тута чаше всего проявляется на первом — втором десятилетии жизни. Больные обращают внимание на болезненные спазмы мышц голени, усиливающиеся после долгой ходьбы, затруднение при беге или подъеме по лестнице, шлепанье стоп при ходьбе (степпаж), медленно нарастающую деформацию стоп. Некоторые родители замечают, что ребенок ходит на цыпочках. Постепенно слабость появляется в мышцах проксимальных отделов ног, а затем в мышцах кистей. В результате возникают затруднения при застегивании пуговиц, открывании двери ключом и т.д.
При осмотре обычно выявляется симметричная гипотрофия передней группы мышц голени: разгибателей пальцев стоп, малоберцовых мышц, передней большеберцовой мышцы. Икроножные мышцы долгое время остаются относительно сохранными. Из-за выраженной разницы в объеме голеней и бедер ноги больных сравнивают с ногами аиста или перевернутыми бутылками из-под шампанского. Ахилловы рефлексы обычно резко снижены или отсутствуют, тогда как более проксимальные рефлексы (коленные, рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц) могут длительное время сохраняться. Нарушения поверхностной и глубокой чувствительности, как правило, бывают легкими и выявляются лишь в области стоп и кистей (по типу «носков и перчаток»).
У большинства больных развивается деформация стопы — так называемая полая стопа, характеризующаяся увеличением ее подъема и молоточкообразной деформацией пальцев. Иногда развиваются трофические язвы на стопах. У части больных отмечаются также сколиоз, дрожание рук, напоминающее эссенциальный тремор.
Медленное развитие мышечной слабости приводит к тому, что больные приспосабливаются к своему дефекту и, несмотря на слабость и похудание кистей, могут выполнять ту или иную ручную работу. Даже при многолетнем течении в большинстве случаев сохраняется способность к самостоятельному передвижению. Продолжительность жизни не снижается.
Демиелинизирующий и аксональный варианты болезни Шарко—Мари—Тута клинически бывают идентичными и различаются главным образом по данным исследования скорости проведения по нервам (при демиелинизирующем варианте она снижена, при аксональном — близка к норме), а также по морфологическим изменениям, выявляемым при биопсии нервов.

Видео: "Дети Детям" 2013 - Репортаж 2

Лечение.

Лечение симптоматическое. Лечебная физкультура и массаж помогают длительно сохранять двигательные возможности больного. Важными задачами являются снижение массы тела (у тучных больных) и профилактика развития контрактуры ахиллова сухожилия, особенно у детей. Не менее существенны хорошая гигиена стоп и правильная профессиональная ориентация, учитывающая возможность развития в будущем нарушения тонких движений кисти. В ряде случаев целесообразны ортопедические мероприятия, в частности ношение ортопедической обуви или оперативные вмешательства (например, артродез голеностопных суставов). Важное значение имеет медико-генетическое консультирование.