Миопатии - нервные болезни

Видео: СЕНСАЦИЯ! - МИОПАТИЯ И НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЛЕЧАТСЯ В ЕАНМ.

НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
В группу нервно-мышечных заболеваний традиционно включают наследственные или приобретенные болезни, вызывающие слабость и атрофию мышц. Некоторые из этих заболеваний первично поражают мышечные волокна (миопатии), другие связаны с вовлечением нервно-мышечных синапсов (миастения), нервных волокон (невропатии, в том числе невральные амиотрофии) или нейронов передних рогов спинного мозга (спинальные амиотрофии).

МИОПАТИИ

Видео: СЕНСАЦИЯ! - МИОПАТИЯ ЛЕЧИТСЯ В ЕАНМ!

Миопатии — группа заболеваний различной этиологии, первично поражающих мышечные волокна.
Основное проявление миопатии — мышечная слабость. При миопатиях она обычно более выражена в проксимальных отделах конечностей и имеет симметричный характер. Мышечная слабость может проявляться затруднениями при поднимании руки (например, для расчесывания волос), вставании со стула, подъеме по лестнице. Слабость ягодичных мышц вызывает переваливающуюся («утиную») походку, слабость мышц спины — усиление поясничного лордоза с переразгибанием верхней части спины. Вследствие слабости лопаточных мышц внутренний край лопаток отходит от грудной клетки, особенно при вытягивании рук вперед («крыловидные» лопатки). В некоторых случаях может вовлекаться краниальная мускулатура, что проявляется опущением век (птоз), ограничением подвижности глазных яблок, гипомимией, нарушением глотания и речи. Слабость в дистальном отделе конечностей (кистях и стопах) более характерна для полиневропатий.
Боли в покое и болезненность мышц свойственны воспалительным миопатиям и заболеваниям, протекающим с некрозом мышц и миоглобинурией. Мышечные боли во время или после физической нагрузки свидетельствуют о недостаточном энергетическом снабжении мышц, связанном с нарушением углеводного и жирового обмена (при метаболических миопатиях) или ишемией (при атеросклерозе периферических артерий или васкулитах).
Мышечная атрофия при миопатиях выражена умеренно и развивается сравнительно поздно. Обычно она вовлекает паретичные мышцы, но иногда маскируется отложениями жира или разрастанием соединительной ткани, которые создают впечатление гипертрофии (псевдогипертрофия).
Сухожильные рефлексы снижаются параллельно с нарастанием мышечной слабости. Раннее выпадение сухожильных рефлексов более характерно для поражения периферических нервов и передних рогов спинного мозга.
Поражение мышц может быть проявлением системного заболевания, вследствие чего при осмотре могут быть обнаружены признаки диффузных заболеваний соединительной ткани, саркоидоза, амилоидоза, эндокринных заболеваний и т.д. При некоторых миопатиях (например, при мышечной дистрофии Дюшенна, миотонической дистрофии) в процесс вовлекаются не только скелетные мышцы, но и сердечная мышца (развивается кардиомиопатия).
При многих мышечных заболеваниях в крови повышается активность креатинфосфокиназы, которая высвобождается из пораженных скелетных мышц. Электромиография (ЭМГ) — обязательная часть исследования при миопатиях, она помогает отдифференцировать миопатии от нейрогенной мышечной атрофии (невропатий или поражения передних рогов). Во многих случаях точный диагноз миопатии невозможен без биопсии мышц или генетических исследований.
Миопатии подразделяют на мышечные дистрофии, врожденные миопатии, миологии. воспалительные и метаболические миопатии.

Мышечные дистрофии

Мышечные дистрофии (миодистрофии) — группа наследственных заболевании мышц, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, а патоморфологически — гибелью мышечных волокон с замещением их жировой и соединительной тканью.
Миодистрофии Дюшенна — одно из самых частых мышечных заболеваний. Она передается по рецессивному Х-сцепленному типу и наблюдается только у мальчиков, которые наследуют патологический ген от матери. Миодистрофия Дюшенна выявляется у 20—30 из 100 000 новорожденных мальчиков. Заболевание связано с мутацией в гене, кодирующем синтез белка дистрофина. Дистрофии содержится в поперечнополосатых и гладких мышечных волокнах, сердечной мышце, нейронах и глиальных клетках. При миодистрофии Дюшенна синтез дистрофина практически полностью прекращается, что в конечном итоге приводит к гибели мышечных волокон и, в меньшей степени, клеток других тканей.
На первом году жизни никаких отклонений в развитии ребенка не отмечается, но в последующем обращает внимание отставание в двигательном развитии, прежде всего позднее начало ходьбы.

Рис. 15.1. Симптом Говерса у больного с мышечной дистрофией. Поднимаясь с пола, ребенок карабкается с помощью рук по ногам.

Более явная мышечная слабость становится заметной на 3—4-м году жизни. Первоначально вовлекаются мышцы тазового пояса и бедер. В результате походка становится медленной, переваливающейся («утиной»). Больной не может рывком подняться с пола на ноги и, чтобы выпрямиться, вынужден постепенно карабкаться руками вверх по своим ногам — симптом Говерса (рис. 15.1). По мере прогрессирования заболевания процесс распространяется на мышцы плечевого пояса, спины, дыхательные мышцы.
В результате нарушения баланса между различными мышечными группами, а также компенсаторных изменений позы, поддерживающих равновесие при ходьбе, происходит усиление поясничного лордоза, возникает эквиноварусная установка стопы, вследствие чего больные вынуждены передвигаться на носках. В последующем развиваются мышечные контрактуры и сокращение (ретракция) сухожилий. Характерны уплотнение и псевдогипертрофия икроножных мышц.
При умеренной выраженности заболевания у больных в возрасте 3—6 лет может отмечаться относительная стабилизация состояния, связанная с возрастным развитием мышечной системы, приобретением двигательных навыков, что временно компенсирует непрерывно текущий дистрофический процесс. Однако к 10 годам большинство больных утрачивают способность к самостоятельному передвижению и оказываются прикованными к постели и инвалидному креслу. С этого момента стремительно нарастают сгибательные контрактуры конечностей, развивается сколиоз позвоночника.
Практически у всех больных при электрокардиографии выявляются признаки кардиомиопатии, снижение интеллекта, нарушение моторики желудочно-кишечного тракта. Больные умирают в 20—30 лет от легочной инфекции, дыхательной или сердечной недостаточности.
Диагностика основывается на характерных клинических признаках заболевания, резком (в десятки и сотни раз) увеличении активности креатинфосфокиназы в крови, данных электромиографии. В последние годы разработан метод молекулярно-генетической диагностики, позволяющий более точно выявлять носительниц патологического гена, а также проводить пренатальную диагностику заболевания с тем, чтобы избежать рождения больного ребенка.
Миодистрофия Беккера также передается по Х-спепленному рецессивному типу и связана с мутацией в гене, кодирующем дистрофии. Но в этом случае дистрофии все же синтезируется, хотя и в измененном виде. По-видимому, это объясняет относительную доброкачественность мышечной дистрофии Беккера в сравнении с болезнью Дюшенна.
Заболевание проявляется на первом десятилетии жизни постепенно нарастающей слабостью мышц тазового пояса, бедер, а позднее и мышц плечевого пояса. При физической нагрузке иногда отмечаются болезненные мышечные спазмы. Скорость прогрессирования болезни значительно ниже, чем при миодистрофии Дюшенна. Способность к самостоятельному передвижению утрачивается к 20—50 годам. У больных могут развиваться псевдогипертрофии и контрактуры, однако интеллект остается нормальным, а поражение сердца выражено в меньшей степени. Продолжительность жизни снижена: больные умирают в возрасте 30—60 лет. В отличие от больных с миодистрофией Дюшенна больные с миодистрофией Беккера могут иметь детей, при этом сыновья больных абсолютно здоровы, а дочери являются носителями патологического гена и могут передать его внукам.
Лицелопаточно-плечевая миодистрофия — заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу, характеризующееся вовлечением (симметричным или асимметричным) мышц лица, плечевого пояса, в последующем мышц голени и иногда — тазового пояса и предплечья. Проявляется на первом — втором десятилетии жизни, иногда позже. Характерен внешний вид больных: гипомимичное лицо с застывшим выражением, напоминающим улыбку («улыбка Джоконды»), вывернутыми наружу губами («губы тапира»)- отмечаются крыловидные лопатки, своеобразная деформация грудной клетки с уплощением в переднезаднем направлении и вращением внутрь плечевых суставов. У части больных поражение бывает асимметричным. Псевдогипертрофия и контрактуры встречаются редко. Заболевание прогрессирует медленно и не влияет на продолжительность жизни.
Конечностно-поясные миодистрофии — группа заболеваний, имеющих различную генетическую основу и наследующихся по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Основное клиническое проявление — медленно нарастающая слабость мышц тазового или плечевого пояса, позднее затрагивающая и другие мышцы. Первые симптомы возникают в возрасте 10—30 лет. Уровень креатинфосфокиназы в крови остается нормальным или несколько увеличивается. Возможна псевдогипертрофия мышц. Интеллект остается нормальным, миокард не вовлекается. Продолжительность жизни не уменьшается.

Лечение.

Лечебные возможности при мышечных дистрофиях весьма ограничены. Этиологического и патогенетического лечения не существует. Симптоматическое лечение направлено прежде всего на предотвращение развития контрактур и поддержание сохраняющейся мышечной силы. Основная задача состоит в том, чтобы максимально продлить период, в течение которого больной способен самостоятельно передвигаться, так как в лежачем положении быстро нарастают контрактуры, сколиоз, дыхательные расстройства. Лечебный комплекс должен включать в себя лечебную гимнастику, массаж, ортопедические мероприятия, медикаментозную терапию.
Лечебная гимнастика состоит из активных и пассивных движений, выполняемых во всех суставах в положениях сидя, лежа, стоя, при различном положении конечностей. Необходимы упражнения для тренировки дыхательных мышц и диафрагмального дыхания (надувание шариков, игра на духовых инструментах), упражнения для поддержания силы в интактных мышцах и предупреждения контрактур. Занятия гимнастикой необходимо проводить регулярно по нескольку раз в день. В то же время чрезмерные физические нагрузки и перерастяжение мышц могут приводить к усугублению мышечной слабости. Следует избегать длительного постельного режима и преждевременного использования кресла-каталки.
Ортопедические мероприятия консервативного и оперативного характера (шинирование, рассечение ахиллова сухожилия или икроножной мышцы), направленные на коррекцию контрактур и имеющихся патологических установок конечностей, также имеют цель сохранить возможность самостоятельного передвижения. При развивающихся контрактурах рекомендуется проводить осторожное растяжение конечностей до 20—30 раз в день с последующим наложением шины на время сна.
Медикаментозная терапия предполагает назначение препаратов метаболического действия, в том числе фосфадена, витамина Е, коферментов (пиридоксальфосфата, кокарбоксилазы), негормональных анаболических средств (бемитила, оротата калия), рибоксина, антагонистов кальция и т.д., однако их эффективность невелика. При дистрофии Дюшенна кортикостероиды могут временно увеличить силу мышц, однако побочные действия (увеличение массы тела, замедление роста, остеопороз, сахарный диабет, артериальная гипертензия, снижение иммунитета, катаракта, а также необходимость постоянного медицинского контроля) ограничивают их применение.
Определенное значение имеет коррекция питания больного. Рекомендуется диета с высоким содержанием белка, низким содержанием жиров и пониженной калорийностью при оптимальном содержании витаминов и микроэлементов. С помощью диеты и дозированной физической нагрузки важно снизить избыточную массу тела, что облегчает двигательную активность больного.
Важную роль играют психологическая поддержка больного, продолжение обучения, правильная профессиональная ориентация. На поздних стадиях заболевания решающее значение приобретает уход за больным, направленный на предупреждение контрактур, пролежней, инфекционных осложнений, прежде всего пневмонии. Медико-генетическое консультирование помогает предупредить рождение больных детей.

Врожденные миопатии

Врожденные миопатии представляют собой группу наследственных, как правило, непрогрессирующих либо медленно прогрессирующих заболеваний, выявляющихся обычно сразу после рождения или вскоре после него диффузной мышечной гипотонией. В последующем наблюдается задержка моторного развития: дети поздно начинают сидеть, вставать, ходить, часто падают, практически не способны бегать. В более старшем возрасте они не в состоянии выполнить простейшие гимнастические упражнения, не участвуют в подвижных играх. При осмотре выявляется слабость в мышцах тазового пояса и проксимальных отделов ног, в меньшей степени — в мышцах плечевого пояса и рук. Нередко отмечается недоразвитие мышц. Иногда наблюдаются врожденный вывих бедра, готическое небо, полая стопа, кифосколиоз.
Выделены несколько типов врожденных миопатий, которые отличаются морфологическими изменениями в мышцах, выявляемыми при исследовании их биоптатов (болезнь центрального стержня, немалиновая миопатия и др.). Патогенез неизвестен. Специфического лечения нет.