Прогрессирующая мышечная дистрофия

Прогрессирующая мышечная дистрофия (dystrophia muscularis progressiva) это груп­па миопатических прогрессирующих атрофий, принципиально отличающихся от разнообразных мышечных атрофий неврогенного происхождения, связанных с поражением периферического двигательного нейрона. Выделение этой большой практически и теоретически важной группы наследственных болезней связано с именами Эрба и В. К. Рота.

Прогрессирующая мышечная дистрофия не является единой фор­мой, но отдельные ее виды имеют много общих симптомов, причем черты сходства, связывающие группу, значительно преобладают над индивидуаль­ными особенностями отдельных вариантов. Именно это и делает возможным общее описание миопатии, характеризующее в основных чертах все ее раз­новидности.

Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии

В большинстве случаев прогрессирующая мышечная дистрофия начинается в детском или юношеском возрасте и развиваются медленно, оставаясь дол­гое время незамеченными.

Атрофии поражают преимущественно мышцы туловища, плечевого и та­зового пояса и проксимальных сегментов конечностей. В этом состоит су­щественное отличие миопатии от всех невральных и миелопатических амиотрофий. Атрофии распределяются обычно симметрично. В выраженных случаях значительно атрофированными оказываются mm. Pectorales major et minor, trapezius, latissimus dorsi, serratus anticus major, rhomboideus, supraspinatus, sacrospinalis, longissimus dorsi, obliquus abdominis, мыш­цы проксимальных отделов конечностей: mm. biceps, brachialis interims, brachioradialis, triceps, glutaei, quadriceps femoris, tibialis anticus. На лице атрофируются мышцы, расположенные вокруг рта, мышцы подбородка, m. Orbicularis oculi. Атрофия одних мышечных групп неред­ко сочетается с гипертрофией других. Последняя чаще всего касается сле­дующих мышц: mm. deltoideus, infraspinatus, sartorius и особенно m. gastrocnemius. Очень долго остаются незатронутыми m. sternocleidomastoideus, levator angulis capulae, coracobrachialis, сгибатели, разгибатели на пред­плечье и мелкие мышцы кистей и стоп. Обращает на себя внимание резкое несоответствие между хорошо сохранившимися мышцами предплечья и кисти, с одной стороны, и глубоко атрофированными мышцами плеча и пле­чевого пояса — с другой. На нижних конечностях контраст между атрофи­рованными мышцами бедра и тазового пояса и гипертрофированными икро­ножными мышцами выступает еще резче. Такого рода локализация атро­фий в высшей степени типична. Процесс развивается симметрично, поражая более или менее одинаково мышцы обеих сторон. Похудание мышц, естест­венно, вызывает ограничение объема и ослабление силы выполняемых ими движений.

Раньше всего при прогрессирующей мышечной дистрофии страдает походка: больной ходит, качаясь, пере­валиваясь с боку на бок (утиная походка). Очень затруднено выпрямление туловища, что проявляется особенно резко при переходе из горизонтально­го положения в вертикальное: только по тому, как больной встает, можно уже заподозрить миопатию. Если больному миопатией, лежащему на спине, предлагают встать, он кое-как переворачивается на живот, потом становится на четвереньки- упираясь руками в голени, он разгиба­ет колени и, наконец, упираясь руками в бедра, постепенно выпрямляет позвоночник, остающийся пассивным. Больной как бы взбирается по себе самому. Ослаблена сила и заметно ограничен объем активных движений в плечевых и тазо-бедренных суставах, в то время как в локтевых и коленных суставах объем и сила движений еще вполне удовлетворительны, а движе­ния кистей, пальцев рук и ног совершаются с большой силой.

Больные прогрессирующей мышечной дистрофией сравнительно рано начинают жаловаться на быструю утомля­емость ног при ходьбе, затруднения при беге, подъеме по лестнице. Дети становятся неустойчивыми. Они падают от малейшего толчка, часто оступа­ются, постепенно перестают участвовать в играх, требующих быстрых дви­жений или ловкости. Атрофия мышц сказывается не только на движениях, но и на статике и форме тела. Похудание мышц, фиксирующих лопатку (m. serratusanticus), вызывает отставание лопатки от туловища наподобие крыльев — scapulaea latae (крыловидные лопатки). При попытке больного отвести плечо в сторону лопатка скользит вверх по грудной клетке, стано­вясь при этом хорошо видимой врачу, смотрящему на больного спереди. Плечи свисают — они опущены вниз и кпереди. Больной не фиксирует больше плечевой пояс (слабость mm. rhomboidei, pectorales majores, latissimi dorsi).

Если взять ребенка, больного прогрессирующей мышечной дистрофией, под мышки и попытаться его приподнять, то надплечья без всякого сопротивления поднимаются кверху, туловище же остается неподвижным (симптом свободных надплечий). Грудная клетка изменяет свою форму: она уплощается в передне-заднем направлении, реберные края заметно выпячиваются. Атро­фия прямых и косых мышц живота при сохранности тяжей m. Transversi обусловливает нередко так называемую осиную талию. Очень ха­рактерен поясничный лордоз, обычно значительно выражен­ный. При этом живот выступает вперед, а верхняя часть туловища изгиба­ется назад. Лордоз вызывается атрофией мускулатуры передней брюшной стенки и длинных мышц спины (mm. erectores trunci). Обращают на себя внимание маскообразность лица, мясистые, толстые, иногда вывороченные губы («губа тапира» — псевдогипертрофия m. orbicularisoris). При смехе и улыбке углы рта не подтягиваются кверху, а только отодвига­ются в горизонтальном направлении («поперечная улыбка»). Веки смыкаются неплотно. Лоб представляется гладким, совершенно ли­шенным кожных складок (атрофия m. frontalis). Все эти изменения вместе обозначают как facies myopathica (или «лицо сфинкса»). Сухожиль­ные рефлексы понижаются параллельно степени атрофии и позже совер­шенно исчезают. Однако в некоторых случаях арефлексия обнаруживается, когда мышцы сохранили еще достаточную силу и сравнительно мало поху­дели. Тонус мышц падает. Объем пассивных движений часто ограничен за счет мышечных и сухожильно-связочных ретракций. Они приводят иногда к тяжелым деформациям: pes equinus, сгибательные контрактуры в локте­вом и коленном суставах. Фасцикулярных подергиваний в атрофирующихся мышцах не бывает.

Видео: Мышечная дистрофия , дистрофия Беккера. ****ASIF-STUDIO****

Электромиограмма при произвольном сокращении мышцы имеет снижен­ную амплитуду, не частота колебаний не уменьшена. Может наблюдаться укорочение длительности потенциалов действия двигательных единиц. Неред­ко констатируется низкий максимальный вольтаж, обусловленный выпаде­нием мышечных волокон и заменой их жировой тканью.

Со стороны анимальной нервной системы, как правило, нельзя обнару­жить никаких отклонений. В небольшой части случаев наблюдается задержка психического развития. Часты вегетативные и эндокринные отклонения.

Постоянно обнаруживаются при мышечных дистрофиях значительные биохимические нарушения.

У большинства больных с прогрессирующей мышечной дистрофией в сыворотке крови значительно повышена актив­ность креатинкиназы, альдолазы, аспарагин-аминотрансферазы и некото­рых других ферментов. Неизменно отмечается уменьшение выделения с мочой креатинина, повышенное выделение креатина и аминокислот (креатинурия, аминоацидурия). Особенно важно обнаружение повышенной активности ферментов крови. Что же касается исследования креатина и креатинина, то нарушение выделения их с мочой, хотя и в меньшей степени, имеется почти при всех формах мышечных атрофий, включая и невроген­ные. Поэтому диагностическое значение креатинурии при распознавании мышечной дистрофии менее важно.

Указанные биохимические сдвиги могут обнаруживаться также у близ­ких родственников больных миопатией (гетерозигот), у которых нет выра­женной картины болезни.

Видео: Помощь при редкой болезни

Перечисленные клинические признаки являются общими для всех форм прогрессивной мышечной дистрофии.

Укажем характерные особенности, которые отличают отдельные ви­ды прогрессирующей мышечной дистрофии.

Видео: Мышечная Дистрофия Дюшенна – Уже Не Приговор!

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена

Тяжелый, чаще других встречающийся вид мышечной дистрофии. Начи­нается в раннем детстве чаще в возрасте до 3 лет, реже в 5—10 лет. У боль­шинства больных (90%) имеется гипертрофия икроножных мышц, реже четырехглавых или дельтовидных. Подобное увеличение объема некоторых мышц чаще является псевдогипертрофией (инфильтрация мышц жиром), но иногда имеет в своей основе истинную гипертрофию мышечных волокон. Атрофии возникают раньше всего и выражены наиболее резко в длинных мышцах спины и в мышцах тазового пояса. Эта форма иногда сочетается с психической отсталостью. Часты деформации скелета и переломы трубча­тых костей в результате минимальных травм. Через несколько лет от начала заболевания обнаруживается поражение сердца, что сказывается изменения­ми электрокардиограммы и тахикардией. Очень характерна значительно повышенная активность в сыворотке креатинкиназы. Течение болезни бо­лее тяжелое, чем при других формах мышечной дистрофии. Атрофии быстро генерализуются. Большинство больных оказываются полностью обездви­женными к 10 годам и редко доживают до третьего десятилетия жизни, умирая от интеркуррентных инфекций. Заболевание наследуется по рецес­сивному типу и сцеплено с Х-хромосомой (болеют только мальчики)- более чем в половине случаев, однако, оно носит спорадический характер, будучи обусловлено генной мутацией. При медико-генетической консуль­тации исключительное значение имеет обнаружение у сестер больного стертых клинических и параклинических проявлений болезни (гипертро­фия икроножных мышц, повышенная активность креатинкиназы, измене­ния электромиограммы). Подобная носительница патологического гена рискует передать болезнь половине рожденных ею сыновей, а половина ее дочерей также окажутся носительницами патологического гена.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

В 1955 г. Беккер описал доброкачественный вариант сцепленной с Х-хромосомой миопатии. При внешнем сходстве с формой Дюшенна болезнь Бек­кера отличается значительно более медленным прогрессированием, поэто­му обездвижение наступает только к 25 годам, а иногда и позже. Как прави­ло, отсутствует поражение сердца.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба

Болезнь развивается чаще между 10 и 20 годами, но иногда и в зрелом возрасте. Раньше всего атрофируются мышцы плечевого пояса и плеча (нисходящий тип) или тазового пояса и бедра (восходящий тип), или одно­временно и те, и другие. У некоторых больных имеется истинная или лож­ная гипертрофия. Мышцы лица или совсем интактны, или атрофируются несильно, притом только в далеко зашедших случаях. Нередки вегетатив­ные симптомы. Психика большей частью не изменена.

Болезнь, начинающаяся с атрофии плечевого пояса, протекает более бла­гоприятно. Тяжелые степени моторных нарушений, приводящих к непод­вижности больных, наступают при форме Эрба-Рота в среднем через 20 лет. Од­нако возможно и стационарное доброкачественное течение. Сердце вовле­кается в процесс редко. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессив­ному типу, но не менее половины случаев являются спорадическими. Оба пола поражаются одинаково.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина

Он характеризуется тем, что слабость и атрофия раньше всего появля­ются в лицевых мышцах, затем переходят на плечевой пояс, плечо и значи­тельно позже на тазовый пояс и нижние конечности. У многих больных наблюдается избирательное вовлечение в процесс и передних тибиальных мышц, что приводит к развитию степпажа.

Иногда процесс не генерализуется, ограничиваясь плече-лопаточно-лицевой мускулатурой. Псевдогипертрофии отмечаются редко. Максимум заболеваемости приходится на возраст между 10 и 15 годами. Течение забо­левания медленное, часто стационарное. Больные долго сохраняют способ­ность передвигаться и даже выполнять кое-какую работу. Интеллект не страдает. В России эта форма встречается редко. Женщины болеют так же часто, как мужчины. Наследование по аутосомно-доминантному типу.

Лопаточно-перонеальная миопатия является вариантом описанной фор­мы. Однако в некоторых случаях сходная картина возникает при невроген­ном, а не миодистрофическом поражении лопаточных и перонеальных мышц.