Дистрофическая миотония

Дистрофическая миотония (болезнь Куршманна — Баттена — Штейнерта) характеризуется миотонией, прогрессирующей атрофией мышц, комплексом сомато-эндокринных нарушений и снижением интел­лекта.

Симптомы дистрофической миотонии

Миотонический синдром ничем не отличается от миотонии Томсена. Атро­фии охватывают мышцы лица и конечностей. Особенно часто поражаются мышцы предплечий и голеней, а также грудино-ключично-сосковые, ви­сочные и жевательные. Обычно имеется слабость и глазодвигательных мышц, включая и m. Levator palpebrae. Часты изменения со стороны пси­хики, вплоть до развития прогрессирующей деменции.

Видео: Миотония языка

У 90% больных имеется катаракта. Эндокринные нарушения складывают­ся из атрофии яичек, снижения потенции и либидо, нерегулярности ме­сячных, расстройства андрогенной функции надпочечников. Отмечаются диффузные или локальные гиперостозы черепа, уменьшенные размеры ту­рецкого седла, кардиомиопатия, сниженная дыхательная емкость легких, нарушение сократительной функции пищевода. Для мужчин характерно раннее облысение, начинающееся со лба.

Сочетание облысения, птоза, атрофии жевательных и грудино-ключично-­сосковых мышц создает весьма характерный внешний вид больных, стра­дающих дистрофической миотонией, и, одновременно, делают их очень по­хожими друг на друга.

Заболевание дебютирует обычно в возрасте от 20 до 50 лет и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Среди родственников больных часты стертые, рудиментарные формы, проявляющиеся, например, изолирован­ной катарактой. В отличие от миотонии Томсена дистрофическая миотония — прогрессирующее страдание. Через 15—20 лет от начала болезни большинство больных из-за нарастающих атрофических парезов утрачи­вают способность к самостоятельному передвижению.

Лечение дистрофической миотонии

Для уменьшения миотонических явлений применяются те же средства, что и при болезни Томсена. Лечение миопатического синд­рома малоэффективно. Показаны систематические занятия лечебной физ­культурой, в случае укорочения ахиллова сухожилия — тенотомия. По­стельный режим при дистрофической миотонии заметно ухудшает мотори­ку больных, и его необходимо в случае интеркуррентных заболеваний мак­симально сокращать.